При беременности несколько раз проводится особое исследование — перинатальный скрининг. Изменения его показателей могут указывать на пороки плода и хромосомные аномалии. Но, чтобы скрининг был максимально точным, нужно проведение его в декретированные (строго установленные) сроки. Изменение всех или большинства показателей при скрининге будет поводом для углубленного исследования, а также назначения инвазивных процедур. Как же оценивается скрининг, о чем говорят изменения в данных?
Расшифровка скрининга: отклонения от нормы ХГЧ
Если при расшифровке скрининга обнаруживается отклонение в уровне ХГЧ (его превышение) это большей частью будет свидетельством патологий в протекании беременности. Такие изменения могут давать токсикозы, начальные проявления гестоза, скрытый или клинически выраженный сахарный диабет, а также применение некоторых препаратов для сохранения беременности или поддержания здоровья мамы. Может повышать уровень ХГЧ беременность более, чем одним плодом, или после ЭКО. Однако, такие показатели могут быть и при наличии у плода синдрома Дауна.
Если уровень ХГЧ значительно снижен, это может быть признаком внематочной беременности или замершей, а также он резко снижается при угрозе самопроизвольного прерывания. Могут понижать значения ХГЧ недостаточность функций плаценты, задержки в развитии крохи, перенашивание беременности. Кроме того, неправильный уровень ХГЧ может иметь место при неверно установленных сроках беременности.
Если изменены нормы скрининга α-фетопротеина
Если расшифровка скрининга дает изменение уровня α-фетопротеина, это может указывать на определенные проблемы. Значительное превышение нормы скрининга по АФП может иметь место при очагах некротических повреждений печени у плода (при внутриутробных инфекциях), пороках в формировании нервной системы — анэнцефалии или проблемах позвоночника. Могут изменять нормы скрининга патологии в строении почек или наличие пупочной грыжи плода, гатрошизис (незаращенная передняя брюшная стенка), многие другие из серьезных пороков. Однако, превышение нормы скрининга по АФП может наблюдаться при вполне нормально протекающей многоплодной беременности.
Низкое значение α-фетопротеина возможно при наличии лишней хромосомы в 21-ой паре или 18-ой (это синдромы Дауна или Эдвардса), при начале выкидыша или замирании беременности, наличии пузырного заноса (особая опухоль в матке). Кроме того, такие данные возможны при ложной беременности или неправильно определенных сроках.
Изменение уровня РаРР-а при беременности
Если беременность протекает с отклонениями, может изменяться уровень РаРР-а (особый белок). Если расшифровка скрининга выявляет превышение уровня этого показателя, это могут быть многоплодная беременность и наличие крупного одного плода с увеличением массы плаценты, признаком низкой плацентации. Если же при расшифровке скрининга выявляет понижение содержания РаРР-а, это может косвенно указывать на наличие трисомий в хромосомах, в том числе и половых. Также это может быть признаком наличия генетических аномалий, задержки развития плода или недостаточности плаценты. Однако, этот показатель анализа крови очень «капризный», на его уровень могут существенно повлиять дефекты в заборе материала, а также ошибки в установлении сроков гестации.
Отклонение в анализе крови свободного эстриола
Если выявлены изменения нормы скрининга по свободному эстриолу, это также может указывать на проблемы с беременностью или плодом. Понижение количества гормона более 40% от нормы в расшифровке скрининга будет признаком угрозы прерывания или преждевременных родов, переношенной беременности, а также хромосомных аномалий крохи. Также снижается эстриол при недостаточности плаценты и наличии внутриутробного инфицирования, при пузырном заносе или анэнцефалии, проблемах с надпочечниками плода.
Также, анализ крови может выявить повышение эстриола. Такое возможно при патологиях печени беременной, наличии у нее почечной недостаточности, многоплодной беременности или очень крупного плода. Данный анализ крови также существенно зависит от внешних обстоятельств, влияющих на результаты. Так, исказить данные может прием лекарств — антибиотиков, гормональных средств, особенно глюкокортикоидов.
Изменения в анализе крови на ингибин-А
Сегодня этот маркер относят к экспериментальным и дополнительным в рамках скрининга. Поэтому, его информативность будет значимой в основном, с учетом данных всех других показателей. Но, превышение значения ингибина-А более 2.0 МоМ косвенно будет указывать на возможные хромосомные аномалии плода. Важно помнить о сроках забора анализа крови, так как количество ингибина-А изменяется на протяжении беременности волнообразно. Изначально, до 10-ой недели беременности его концентрация растет, затем стабилизируется на одном уровне, и постепенно к 17-ти неделям понижается. Затем, достигнув минимума, постепенно вновь наблюдается его рост.
Для проведения данного анализа крови важно учитывать влияющие факторы и особенности женщины — возраст, прием медикаментов, наличие у беременной вредных привычек.
Если риски высоки?
Если перинатальный скрининг выявил высокие риски — не стоит сразу же паниковать, это не диагноз и не приговор. Совершенно не является гарантией рождения больного ребёнка плохой результат скрининга. Это только показатели того, что у вас возможно наличие проблем с несколько большей вероятностью, чем среди других.
Важно помнить о том, что на результаты существенно могут влиять внешние факторы и сроки гестации, нередко с таким результатами скрининга мамочки рождают вполне здоровых детей. Что нужно сделать? Прежде всего, повторить тесты в другой лаборатории, чтобы исключить диагностические ошибки. Если же результаты повторились, это повод для консультации генетика и проведения инвазивной диагностики. Только подтверждение результатов при помощи забора околоплодных вод, кусочков плаценты или крови самого плода может стать основанием для предварительного диагноза. Чаще всего они не подтверждаются.
