Фенилкетонурия у ребенка: причины болезни

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

Фенилкетонурия — это врожденное состояние, наследственная болезнь, связанная с дефицитом ферментов, которые необходимы для расщепления и усвоения аминокислоты фенилаланина, которая активно поступает с животными продуктами. Ребёнок, родившийся с фенилкетонурией, будет здоров при рождении — проявления формируются в течение первых трех месяцев, по мере увеличения объёма поступающего питания и накопления фенилаланина в организме. Что же такое фенилкетонурия? Что вызывает эту проблему у младенцев и есть ли способ ее вылечить?

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Что такое фенилкетонурия: роль аминокислот

Фенилкетонурия (ФКУ) представляет собой метаболическое расстройство, которое вызывается дефицитом фермента фенилаланин-гидроксилазы. Это приводит к невозможности расщепления определенного типа аминокислоты, называемой фенилаланином. Чтобы понять суть болезни, нужно разобрать функции аминокислоты фенилаланина, а также, зачем нужны ферменты и чем опасен их дефицит.

Аминокислоты необходимы для производства белков, наращивания мышц и поддержания функций органов. Фенилаланин — это аминокислота, встречающаяся почти во всех высокобелковых пищевых продуктах — это мясо, молоко (включая грудное молоко), молочные продукты, яйца, бобовые с высоким уровнем белка и орехи.

Но организм не может использовать фенилаланин в нативном виде. Следовательно, ферменты, в частности — фенилаланин-гидроксилаза, превращают фенилаланин в другую аминокислоту, называемую тирозином. Тирозин используется при производстве нескольких нейротрансмиттеров, гормонов и даже меланина, который представляет собой соединение, придающее цвет волосам, глазам и коже.

Дефицит ферментов и патология

Дефицит ферментов и патология

Фермент фенилаланин-гидроксилаза продуцируется клетками печени и некоторыми клетками в почках ребёнка. Когда организм не может произвести достаточный объём этого фермента из-за дефектных генов, поступающий с пищей фенилаланин накапливается в организме и вызывает осложнения со стороны органов и тканей. Следовательно, когда организм не способен продуцировать ферменты, он не способен расщеплять пищевой фенилаланин, что в конечном итоге приводит к болезни — фенилкетонурии.

Что вызывает фенилкетонурию: основа болезни

Ребёнок может заболевать фенилкетонурией, если он наследует дефектный ген от своих родителей. Дефектный ген приводит к неспособности продуцировать фермент фенилаланин-гидроксилазу. Болезнь имеет аутосомно-рецессивное наследование. Другими словами, если один из родителей передает здоровый ген, а другой родитель отдает дефектный, здоровый будет доминировать над нездоровым рецессивным геном. При таком сценарии у ребёнка не будет болезни, но у него будет копия дефектного гена в его ДНК.

Если оба родителя имеют дефектный ген, у ребёнка появляется 25% вероятность получить ФКУ, 25% вероятность быть здоровым генетически, и 50% вероятность того, что он унаследует копию гена, как и родители. При этом у него не будет проявлений болезни. Ребёнок может страдать от фенилкетонурии, когда у обоих родителей есть дефектные гены, что они предали малышу, или они сами страдают от этой болезни.

Фенилкетонурия является редким расстройством и формируется у 1 из 10000-15000 новорожденных. Скрининг новорожденных проводится сразу после рождения, чтобы начать лечение как можно раньше.

Каковы симптомы фенилкетонурии у ребёнка?

Ребёнок с наличием этой болезни может иметь следующие симптомы:

  • Заторможенность, вялость и необъяснимая общая слабость.
  • Хронические срыгивания или приступы рвоты. Это может привести к обезвоживанию в качестве осложнения.
  • Высыпания, которые постепенно распространяются на все большие участки кожи, что приводит к экземе.
  • Раздражительность и суетливость. У подросших малышей с ФКУ возникают частые эпизоды вспышек гнева и могут проявляться признаки нарушений нервно-психического развития.
  • Бледная кожа, светлые глаза и волосы из-за недостаточного количества меланина в организме.
  • Затхлый запах от кожи, напоминающий мышиный, и аналогичный аромат мочи ребёнка или пота из-за присутствия фенилуксусной кислоты.
  • Могут возникать тремор и эпилепсия. Около 25% детей старшего возраста с недиагностированными проявлениями ФКУ имеют олигофрению.

Снижение роста и веса ребёнка, при нарушении обменных процессов будет физическая и умственная отсталость в развитии. Симптомы не возникают, пока ребёнок совсем маленький, первые проявления возникают в три месяца. В некоторых случаях симптомы могут не проявляться до тех пор, пока ребёнку не исполнится шесть месяцев, когда он начнет принимать твердую пищу. Посещение врача может помочь родителям больше узнать о симптомах.

Как диагностируется фенилкетонурия?

Как диагностируется фенилкетонурия?

В нашей стране при рождении проводится неонатальный скрининг, определяющий, в том числе, и фенилкетонурию. Из пятки ребёнка забирается кровь, которая исследуется в лаборатории. Собранная кровь подвергается генетическому тестированию, чтобы определить наличие дефектного гена.

Исследование мочи выполняется, только если анализ крови становится положительным. Врач будет назначать дополнительное исследование крови и мочи ребёнка для детального обследования и определения тактики лечения.

Коррекция питания при патологии

Специфического лечения фенилкетонурии нет, так как это генетическое заболевание. Но лечение направлено на поддержание уровня фенилаланина в пределах 120-360 мкмоль /л (2-6 мг/дл).

Врачи используют несколько способов контроля уровня аминокислоты в теле ребёнка. Прежде всего, это применение питания без фенилаланина. Грудное молоко содержит фенилаланин, равно как и стандартные молочные смеси. Следовательно, ребёнок переводится на лечебную формулу без фенилаланина. Эта смесь показана для постоянного приема, она содержит все необходимые для роста и развития компоненты. По мере введения прикорма питание корректируется.

Родители должны быть осторожны с теми продуктами, что даются ребёнку. Врач может помочь составить план питания, свободный от продуктов с высоким содержанием белка и фенилаланина. Ребёнок с ФКУ должен избегать продуктов с высоким содержанием белка, таких как мясо, яйца, молоко, молочные продукты, бобовых и орехов. У ребёнка могут быть в рационе овощи и фрукты. Такое питание не обеспечивает достаточный объём белка, поэтому дополнительно дается лечебная смесь, не содержащая фенилаланина, она обеспечит потребности в белках.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Потливость после 40: климакс и другие причины

Узнайте о том, отчего после 40 лет приходится чаще принимать душ, менять дезодоранты в поисках эффективного средства от избыточного потоотделения.

Жидкий хлорофилл: почему он так популярен и что о нем важно знать?

Жидкий хлорофилл снискал большую славу у поклонников ЗОЖ, но получить пигмент можно и из свежих плодов.

Борьба с хроническим воспалением: питание, витамины, лекарства, БАД

Хроническое воспаление негативно влияет на здоровье, провоцируя серьезные болезни и патологические процессы, но как его устранить?

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Физическая нагрузка и менструальный цикл

Какие физические нагрузки лучше всего выполнять девушкам и женщинам в разные дни менструального цикла?

Предупреждающие симптомы инсульта у мужчин

Предупреждающие о скором инсульте у мужчин симптомы. Первая помощь, лечение и реабилитация после инсульта.

Газы у ребёнка: что вызывает газообразование и как с ним справиться?

Сколько пукать считается нормальным? Когда малышу с газообразованием нужен врач?

Прорезывание зубов у ребенка: что нужно знать маме

Когда у ребенка режутся зубы, у родителей начинаются проблемы. Малыш капризничает, не хочет спать, иногда поднимается температура. Как же помочь ребенку в этот период?

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов

СОЭ повышенный: что это значит?

Стоит ли переживать, если в анализах крови повышенный показатель СОЭ? О чём это может говорить? И что такое СОЭ?

Методы терапии в онкологии: как лечат рак?

Методы лечения рака: химиотерапия, лучевое облучение, хирургическая операция. Как лечат в онкологии: сравниваем методы и результаты.

Новое в лечении анемии, рака и генетических болезней

Технологии, исправляющие гены, постепенно пробиваются в клинику, но до масштабного применения их еще далеко.

О чем расскажет СОЭ у детей?

Определение СОЭ является одним из основных методов лабораторной диагностики при многих заболеваниях у детей. Что такое СОЭ и для чего измеряют этот показатель?

Признаки и методы диагностики рака крови у женщин

Какие симптомы позволяют заподозрить лейкоз?

Полезно ли донорство крови?

Быть донором: полезно или опасно? Чем рискуют люди, согласившиеся поделиться кровью с обществом?

Иммунотерапия рака: новые лекарства при лейкозе

Исследователи разрабатывают новые лекарства, которые формируют агрессию иммунных клеток против раковых опухолей.

Лейкопения: чем опасен низкий уровень лейкоцитов

Лейкопения, уменьшение количества лейкоцитов в крови, может говорить о развитии тяжелой болезни. Чем опасно состояние и как восстановить здоровье?

Кровь натощак: как еда влияет на биохимию тела

Многие анализы крови сдаются натощак. Что это значит, а главное, на какие показатели может повлиять пища?

Гемоглобин. Его значение и роль в организме человека

Каждый из нас хоть раз в жизни встречался с «клиническим анализом крови» или так называемым «общим анализом крови». Если вы обратили внимание, на первом месте в выданном бланке, как правило, будет находиться цифра, указывающая содержание гемоглобина в крови.

Хронический лейкоз: возможно ли излечение?

Хронический лейкоз – это грозное заболевание, которое уносит миллионы жизней. Есть ли шансы на излечение?

Хронический миелолейкоз: 200 лет борьбы со случайной мутацией

Хронический миелоидный лейкоз — случайность, которую не дано предугадать. Но медицина уже нашла способ продлить жизнь пациентам с полугода до десятков лет.

Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия: редкое заболевание, о котором мало кто знает. В статье MedАboutMe — интересные факты об этом заболевании.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.

Уход за кожей в период менопаузы: советы косметологов

После наступления менопаузы кожа перестала радовать? Подарите ей заботу и внимание, и перемены не заставят себя ждать!
Опубликовано 14.12.2018 12:00, обновлено 17.04.2020 18:20
Рейтинг статьи:
5,0

Использованные источники

Детские болезни / Под ред. Баранова А.А. 2012
Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения / Волгина С.Я., Яфарова С.Ш., Клетенкова Г.Р. // Российский вестник перинатологии и педиатрии 2017 Т. 62 №5

Читайте также

Дыхание новорожденного ребенка: норма и отклонения
Маленькие дети дышат практически бесшумно, но любые проблемы дыхания у них гораздо опаснее, чем у взрослых.
Неприятные сюрпризы на прогулке зимой
Что делать, если ребенок во время прогулки «примерз» языком к железному предмету?
Уход за детьми с врожденным пороком сердца
Проблемы детей с врожденными пороками сердца: как важно за ними ухаживать, можно ли предотвратить пороки заранее?
Гиперактивные дети: симптомы, особенности воспитания и лечения
У вас легковозбудимый ребенок? Сравните его поведение с симптомами гиперактивности и сделайте выводы.
Протезирование молочных и постоянных зубов у детей: когда и зачем
Протезирование зубов у детей: показания в молочном и постоянном прикусе, современные возможности.
Аллергия у детей: прикормы и взрослое питание
В детском возрасте аллергия возникает достаточно часто, и большая ее часть связана с продуктами питания, которые едят малыши.