Пренатальные генетические обследования и диагностические тесты дают важную информацию о здоровье плода. Генетические исследования во время беременности оценивают риск наличие врождённых заболеваний, таких как синдром Дауна и трисомия 13. Рассказываем про скрининги на генетические отклонения, анализы и виды генетических исследований беременных.
Что такое пренатальное генетическое исследование?
Пренатальное генетическое исследование предоставляет информацию о генетических заболеваниях или врождённых аномалиях, которые могут быть у плода.
Ген — это часть клеток, которая хранит инструкции о том, как функционирует весь организм. Хромосома содержит гены. Врождённые заболевания присутствуют с рождения, и врачи уже могут диагностировать некоторые из этих состояний до рождения.
Существует два разных вида генетических исследований: скрининговые и диагностические.
Скрининговые тесты не диагностируют генетические заболевания, и аномальный результат не означает, что у плода есть заболевание — только повышенный риск. Ваш врач будет интерпретировать результаты генетических скрининговых тестов и объяснить дальнейшие шаги. В некоторых случаях он может порекомендовать дополнительные методы диагностики генетических отклонений плода.
Скрининг на носительство
Скрининг на носительство — это анализ крови для будущих родителей. Этот вид тестирования позволяет выявить небольшие изменения в генах, повышающие риск наследования плодом серьёзных заболеваний. Такие болезни часто называют моногенными.
Примерами являются муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и спинальная мышечная атрофия.
Скрининг на носительство можно пройти на любом этапе беременности, даже на 6-10 неделе. Эти тесты проверяют наличие генетических заболеваний, обусловленных одним геном, которые вы потенциально можете передать плоду.
Скрининг на носительство не выявит заболеваний, вызванных аномальным числом хромосом, таких как синдром Дауна.
Если анализ крови покажет, что вы являетесь носителем генетического риска, вашему партнёру также следует пройти скрининг. Если оба родителя являются носителями одного и того же генетического риска, у плода может быть более тяжёлая форма заболевания.
Скрининги на носительство необходимо пройти только один раз в жизни.
Скрининг на аномальное число хромосом
Хромосомы должны наследоваться парами — по одной половине пары от каждого родителя. Иногда природа допускает ошибки во время оплодотворения, в результате чего в паре хромосом могут отсутствовать или появляться лишние части.
Примерами являются синдром Дауна (дополнительная 21-я хромосома) и синдром Тернера (отсутствие Х-хромосомы).
Типы таких генетических исследований включают:
- Скрининг внеклеточной фетальной ДНК: этот метод широко известен как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).
Врачи ищут некоторые распространённые формы аномального числа хромосом в небольших фрагментах фетальной ДНК в крови матери. Поскольку фетальная ДНК присутствует в очень малых количествах, медицинские работники не могут провести тест до 10-й недели беременности.
- Сывороточный скрининг: этот тип анализа также проводится на образце материнской крови. Он не исследует непосредственно ДНК плода.
Вместо этого специалисты анализируют уровни различных белков в крови, чтобы определить риск аномального числа хромосом. Этот анализ проводится в рамках общего первого скрининга беременности вместе с УЗИ плода.
Сывороточный скрининг должен проводиться в определённые сроки, но не раньше 11-й недели беременности.
Обследование на наличие физических аномалий
Иногда отсутствие или избыток хромосом вызывают изменения в физическом строении тела. Например, хромосомы в норме, но у ребёнка есть физический дефект.
Ультразвуковое исследование и анализы крови могут помочь определить риск развития физических аномалий у плода и оценить, могут ли они быть вызваны генетическими нарушениями.
- Толщина шейной складки плода: с помощью ультразвука измеряется толщина задней части шеи плода.
Высокая толщина шейной складки позволяет судить о риске аномального числа хромосом и физических аномалий, таких как аномальное формирование сердца плода. Ультразвуковое исследование проводится на 11-14 неделях беременности вместе с анализом на генетические отклонения.
- Скрининг на АФП (анализ сыворотки крови матери).
Высокий уровень может указывать на проблемы со здоровьем плода, такие как дисфункция брюшной полости, лица или позвоночника. Процедура проводится на 15-22 неделе беременности.
- Мультимаркерный скрининг: измеряет уровни четырёх веществ в крови и определяет риск хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки у плода.
- УЗИ анатомии плода: с помощью ультразвука оцениваются физические структуры плода, включая развивающийся мозг, скелет, сердце, почки, брюшную полость, лицо, руки и ноги.
Это ультразвуковое исследование обычно проводится на 18-20 неделе беременности — это второй скрининг беременности.
Помните, что пренатальные обследования показывают, что заболевание может присутствовать. Они не ставят диагноз.
Какие существуют виды пренатальных диагностических анализов?
Диагностические пренатальные тесты могут подтвердить наличие у плода генетического заболевания. В ходе этих тестов берут клетки из амниотической жидкости или плаценты и исследуют их на наличие определенных заболеваний.
Диагностическое тестирование проводится только в случае отклонения от нормы результатов скринингового теста или при высоком риске рождения ребенка с генетическим заболеванием.
Наиболее распространёнными диагностическими тестами являются амниоцентез и биопсия ворсин хориона.
- Амниоцентез: врач вводит иглу через кожу в матку, чтобы взять образец амниотической жидкости из амниотического мешка. Амниоцентез проводится между 16 и 20 неделями беременности.
- Биопсия хориона — это процедура, при которой врач вводит иглу в матку, чтобы взять небольшой образец клеток из плаценты. Врач определит, безопаснее ли вводить иглу через брюшную полость или влагалище. БХ проводится примерно на 11-13 неделе беременности.
Затем врач отправляет образцы в лабораторию для анализа.
Лаборатория может проводить несколько типов диагностических тестов, включая флуоресцентную гибридизацию in situ, стандартное кариотипирование, а также микроматричный анализ или специальные панели.
Результаты некоторых диагностических тестов могут быть готовы в течение 72 часов, в то время как для других может потребоваться более двух недель.
Кому следует пройти генетическое тестирование?
Врачи советуют всем беременным женщинам базовое генетическое обследование в рамках наблюдения за беременностью. Дополнительные анализы и исследования могут рекомендоваться при повышенном риске, например:
- Несоответствующий норме результат скрининга 1 триместра.
- Наличие генетических заболеваний в семейном или личном анамнезе.
- Беременность после 35 лет.
- В анамнезе выкидыши или мёртворождение.
Вопросы и ответы о генетических исследованиях и скринингах беременности
Какие обследования проводятся в первом триместре?
Скрининг сыворотки крови в первом триместре, скрининг внеклеточной фетальной ДНК и ультразвуковое исследование шейной складки плода проводятся на 11-14 неделях беременности.
Сочетание информации, полученной в результате анализов крови, с данными УЗИ позволяет оценить риск развития некоторых распространённых хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна.
Какие обследования проводятся во втором триместре?
Скрининг во втором триместре беременности проводится в период с 15-й по 22-ю неделю.
К анализам крови во втором триместре относятся скрининг на альфа-фетопротеин (АФП) в сыворотке матери и квад-скрининг: он измеряет четыре белка: альфа-фетопротеин (АФП), эстриол, хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ингибин-А.
Эти тесты могут определить, подвержен ли плод повышенному риску генетических или физических аномалий.
УЗИ анатомии плода — еще один способ скрининга на генетические или физические аномалии.
Может ли скрининг на синдром Дауна быть ошибочным?
Всегда существует вероятность того, что результаты пренатального скрининга будут ошибочными. Врач должен предоставить вам подробную информацию о показателях точности любых скрининговых тестов, которые вы проходите во время беременности.
Учёные из Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета отмечают: практически 100% доказательность отмечается только при диагностике трисомии по 21 хромосоме (болезни Дауна) с помощью теста НИПТ.
Существуют ли какие-либо риски, связанные с генетическим тестированием во время беременности?
Пренатальные обследования не несут в себе никакого риска. Это всего лишь анализ крови.
Риск несколько выше, если вы решите пройти диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсия хориона. Риски, связанные с этими тестами, включают инфекцию, кровотечение или выкидыш.
Примерно у 2% женщин, по данным исследования учёных из Mashhad University of Medical Sciences, после амниоцентеза отмечается подтекание околоплодных вод — это самое распространённое осложнение. Однако те же учёные выяснили, что в большинстве случаев это проходит само по себе без последствий.
Что означают результаты генетических скринингов?
Генетические скрининговые тесты измеряют только риск. Они не дают однозначного ответа на вопрос, есть ли у плода генетическое заболевание.
- Положительный результат означает, что у плода риск развития этого заболевания выше, чем у населения в целом.
- Отрицательный результат означает, что у плода риск развития этого заболевания ниже, чем у населения в целом.
Ваш врач может предложить дополнительные диагностические исследования, такие как биопсия хориона, амниоцентез или НИПТ. Он также может направить вас к генетику.
Больше ответов на частые вопросы о скринингах вы найдёте в статье «15 вопросов о скрининге во время беременности».
