На фоне всех генетических заболеваний одним из наиболее распространенных является муковисцидоз. Болезнь вызывается наличием в ДНК человека мутированного гена CFTR, который кодирует белок, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. При этом развиваются опасные нарушения со стороны многих систем организма. В основном, это системы, в работе которых огромным значением обладают железы внешней секреции. Так, выделяют две основные формы заболевания: легочную и кишечную. Но наиболее распространенной считается смешанная форма муковисцидоза у взрослых и детей, поражающая, как респираторную, так и пищеварительную системы.
Что происходит в организме людей, больных муковисцидозом?
Дефектный ген нарушает обменные процессы в клетках экзокринных желез. Так, они начинают активно накапливать в себе ионы хлора, притягивая ионы натрия и воду. На фоне таких процессов околоклеточные ткани обезвоживаются, и секрет, вырабатываемый ними, становится чрезмерно густым и вязким. В протоках, по которым секрет обычно выходит наружу, образуются слизистые пробки. При муковисцидозе у взрослых и детей нарушениям подвергаются:
- Бронхолегочная система. Секрет, выделяемый в бронхах, является защитным барьером, препятствующим размножению болезнетворных микроорганизмов в органах респираторной системы. Значительное сгущение снижает его функциональность, что приводит к частым обструктивным бронхитам, пневмониям, инфицированию дыхательных путей, развитию бронхоэктазов и другим осложнениям.
- Пищеварительная система. При муковисцидозе, поражающем органы желудочно-кишечного тракта, основной «удар» приходится на поджелудочную железу. В организме здорового человека главной функцией данного органа является выработка пищеварительных ферментов, которые, проходя по панкреатической протоке, попадают в тонкий кишечник и расщепляют белки, жиры и углеводы. У людей, больных муковисцидозом, данная функция нарушена, и из-за закупорки панкреатического протока ферменты не могут полноценно участвовать в процессе пищеварения.
- Половая система. При муковисцидозе чрезмерно вязкими и менее функциональными становятся секреты, выделяемые половыми железами мужского и женского организма. Такая дисфункция негативно отражается на репродуктивной системе представителей обоих полов. У мужчин муковисцидоз в большинстве случаев приводит к бесплодию, у женщин — значительно снижает защитную функцию шеечной слизи и препятствует проникновению сперматозоидов.
Кроме того, у людей, больных муковисцидозом, нарушениям подвергается работа потовых желез. При этом в поте наблюдается повышенное содержание соли. На определении такого нарушения и основана одна из самых распространенных диагностических мер при муковисцидозе — потовые пробы.
Осложнения при муковисцидозе легких
Люди, больные муковисцидозом, должны постоянно следить за состоянием своего организма, принимать назначенное лечение строго по схеме, регулярно проходить обследования. Только так можно избежать развития осложнений со стороны различных систем в организме, продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество. Для пациентов с диагнозом «муковисцидоз легких» наиболее опасными осложнениями являются:
- Бронхоэктазы, вызываемые повреждениями стенок бронхов, появившихся на фоне многократных воспалительных процессов. При этом бронхи расширяются, что лишь ухудшает отход вязкой слизи и вызывает нарушения дыхания.
- Пневмоторакс, являющийся скоплением газов или воздуха между легкими и стенками грудной полости и вызванный разрывом легочной ткани. Пневмоторакс может протекать с различной степенью тяжести и приводить к серьезным осложнениям, вплоть до смерти пациента, больного муковисцидозом легких.
- Гемоптоз, выражающийся в отхаркивании кровью при кашле, вызываемом небольшими кровотечениями стенок дыхательных путей. Люди, больные муковисцидозом, при появлении такого симптома должны срочно обратиться к врачу.
- Ателектаз, развивающийся на фоне различных осложнений заболеваний респираторной системы. Клинические проявления ателектаза зависят от степени его тяжести.
- «Легочное сердце», развивающееся на фоне недостатка кислорода в крови. При этом сердце начинает работать с удвоенной силой и увеличивается в размерах.
К внешним признакам муковисцидоза легких можно отнести изменение формы пальцев, при котором их кончики увеличиваются в размерах. Такой признак по внешним отличиям получил название «барабанные палочки».
Чем чревата кишечная форма муковисцидоза у взрослых и детей?
Кишечная форма муковисцидоза у взрослых и детей по мере прогрессирования болезни также приводит к ряду осложнений, опасных для здоровья и жизни пациентов:
- У новорожденных основным осложнением является мекониальный илеус. Меконий (первородный кал младенца) из-за повышенной вязкости закупоривает кишечник, что, в свою очередь, приводит к многократной рвоте, беспокойству ребёнка и чрезмерному вздутию живота. Без оказания своевременной помощи ребёнок может погибнуть.
- Кишечная обструкция — осложнение муковисцидоза, проявляющееся у более взрослых детей. При таком осложнении может развиться частичная или полная кишечная непроходимость.
- Ректальный пролапс, иначе именуемый выпадением прямой кишки. Часто такое осложнение наблюдается у детей. Возникает оно на фоне постоянного нарушения стула, повышенного внутрибрюшного давления, кашля и значительного недобора веса.
Также к осложнениям, которые вызывает муковисцидоз у взрослых и детей, относится цирроз печени, сахарный диабет, остеопороз, гиповитаминоз и др.
Половая система при муковисцидозе: осложнения болезни
Муковисцидоз у взрослых приводит также к нарушениям в работе половой системы. Основным осложнением для мужчин является бесплодие, которое развивается по мере прогрессирования болезни в 95% случаев. Для женщин генетическое заболевание чревато значительным усложнением зачатия и отсутствием защиты от инфицирования органов половой системы. У пациентов с диагнозом муковисцидоз легких или пищеварительной системы шансы на зачатие ребёнка значительно меньше по сравнению со здоровыми людьми. Но постепенное увеличение продолжительности их жизни по мере прогрессирования современной науки дает пациентам шанс на создание собственной семьи и продолжение рода.
