Поражение экзокринных желез при муковисцидозе

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Виноградов Дмитрий Леонидович

Муковисцидоз — это тяжелый патологический процесс, имеющий наследственную природу возникновения. Он формируется в результате врожденной генетической мутации, которая приводит к поражению желез внешней секреции. Поражение желез внешней секреции, в свою очередь, влечет за собой нарушение функциональной активности внутренних органов, преимущественно дыхательной и пищеварительной систем, которое постепенно прогрессирует.

Как было сказано выше, в основе развития муковисцидоза лежит генетическая мутация. Если говорить конкретней, то поражается седьмая хромосома, в которой находится ген, кодирующий специфический белок, называющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Этот белок располагается в мембранах экзокринных желез и отвечает за выведение ионов хлора из клеточной среды. В результате того, что ионы хлора накапливаются в клетках, происходит повышенное перемещение туда ионов натрия и воды. Вследствие этого слизистый секрет, вырабатываемый экзокринными железами, приобретает высокую степень вязкости и не может полноценно эвакуироваться из их протоков. Такой процесс приводит к тому, что железистая ткань подвергается атрофическим изменениям и постепенно замещается соединительной тканью.

Наиболее часто муковисцидоз обнаруживается уже в течение первых двух лет жизни. Однако бывают редкие случаи, когда такое заболевание диагностируется уже в более взрослом возрасте. На данный момент достоверной причины возникновения данной генетической мутации установить не удается. Стоит заметить, что представители мужского и женского пола страдают от такой патологии в примерно равном соотношении.

Существует классификация муковисцидоза в зависимости от того, какая из систем внутренних органов поражена:

  • Легочная форма — характеризуется преимущественным поражением экзокринных желез, локализующихся в дыхательной системе;
  • Кишечная форма — в патологический процесс вовлекаются железы пищеварительной системы;
  • Смешанная форма — встречается наиболее часто и совмещает в себе признаки поражения и той и другой системы.

Проявления кишечного муковисцидоза

Проявления кишечного муковисцидоза

Патогенез кишечного муковисцидоза представлен недостаточной секреторной активностью желудочно-кишечного тракта. Это приводит к тому, что нарушается процесс переваривания пищи, при этом наиболее плохо расщепляются и усваиваются белковые и жировые структуры. В результате этого, нерасщепленные продукты в кишечнике начинают гнить, что и вызывает характерную симптоматику.

Кишечный муковисцидоз наиболее ярко начинает проявляться после того, как ребёнку вводится прикорм или он переводится на искусственное вскармливание. В результате гнилостных процессов в кишечнике отмечается значительное вздутие живота. Это сопровождается учащенным процессом дефекации, который может в несколько раз превышать норму возрастного суточного стула. Характерным симптомом является постоянная сухость во рту, которая приводит к повышенной жажде. Некоторые больные предъявляют жалобы на болевой синдром в различных отделах живота. При этом боль может носить самую разнообразную степень интенсивности. В результате того, что нарушается процесс усваивания питательных веществ, происходит значительное снижение массы тела. Такие больные гипотрофичны, у них присутствуют признаки авитаминоза.

Кишечный муковисцидоз по мере своего прогрессирования может приводить к застою желчи, что влечет за собой увеличение печени в размерах и дальнейшие цирротические изменения в ней. Кроме этого, в результате холестаза могут возникать такие симптомы, как желтуха и зуд кожных покровов.

Проявления муковисцидоза легких

Проявления муковисцидоза легких

Муковисцидоз легких развивается из-за того, что нарушается эвакуация слизи из просвета бронхов. Это приводит к формированию хронического воспалительного процесса и увеличению бронхиальных желез в размерах. Возникают бронхоэктатические и эмфизематозные изменения, а также участки ателектаза и склероза бронхов при их полной закупорке. Такие больные очень часто страдают от пневмоний и бронхитов, сопровождающихся обструкционным синдромом.

Симптомы муковисцидоза легких проявляются отставанием в физическом развитии, бледностью кожных покровов и общей слабостью. Характерным симптомом является постоянный кашель с выделением небольшого количества очень густой мокроты. Происходит нарастание признаков дыхательной недостаточности, которые проявляются частой одышкой даже в состоянии покоя и характерными внешними изменениями. У больного человека отмечаются различные деформации грудной клетки, а также изменение ногтевых пластин по типу «часовых стекол».

Муковисцидоз легких довольно часто осложняется присоединением вторичной бактериальной инфекции. В результате этого может происходить формирование абсцессов и деструктивных изменений. Кроме этого, в тяжелых случаях может возникать легочное кровотечение и пиопневмоторакс.

Методы обследования

Муковисцидоз подразумевает под собой проведение комплексного всестороннего обследования больного человека. В первую очередь для подтверждения диагноза используется потовый тест, включающий в себя изучение электролитного состава пота. Кроме этого, проводится полный спектр общеклинических лабораторных анализов, а также применяются бронхоскопия, рентгенологические и ультразвуковые методы диагностики. Они позволяют определить степень поражения внутренних органов.

Лечение муковисцидоза и его профилактика

Лечение муковисцидоза и его профилактика

Важным моментом является то, что специфических методов для лечения муковисцидоза сейчас не найдено. В связи с этим таким больным назначается симптоматическая терапия в зависимости от того, какая из систем поражена. При легочной форме могут применяться муколитические средства, ингаляции с протеолитическими ферментами, физиотерапевтические процедуры. При кишечной форме широко используются препараты, содержащие пищеварительные ферменты, а также специальная диета.

Основным способом профилактики данного заболевания является генетическая консультация пар, собирающихся завести ребёнка.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

«Ведьмин час»: почему младенцы плачут вечером?

Голод, колики, капризы? В чём причины вечернего плача малышей, как их успокоить и когда этот период кончится?

Малыш плачет: как определить — это колики или аллергия?

В первые недели жизни у младенцев нередко возникают кишечные колики. Они могут надолго лишить кроху покоя и сна.

Как выбрать средство для интимной гигиены

Уход за интимной зоной играет немаловажную роль в поддержании женского здоровья. Какие средства наиболее эффективны в этом деле?

Чем полезна минеральная вода во время беременности?

Минералка при беременности: как она помогает будущей маме и малышу?
Опубликовано 10.05.2017 12:30, обновлено 17.04.2020 17:22
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Пропедевтика внутренних болезней / Мухин Н.А., Моисеев В.С. 2008
Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза в Красноярском крае / Маркова Е.В., Серебренникова О.А., Светлаков А.В., Герасимова Т.А., Андина А.Д. // Медицинская генетика 2005 Т. 4 №5

Читайте также

Диагностика муковисцидоза
Муковисцидоз – это тяжелое генетическое заболевания. Каким образом выявляют наличие этой болезни и ставят диагноз
Поражение внутренних органов при муковисцидозе
Муковисцидоз представляет собой весьма серьёзное генетическое заболевание. Как поддерживать качество жизни для такого больного?
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – очень тяжелое заболевание, которое обусловлено генетически. Что же является причиной этого заболевания, как оно передается и проявляется?
Муковисцидоз легочной формы
Муковисцидоз легких – форма заболевания, диагностируемая у 15-20% пациентов. Диагностика и лечение болезни направлены на устранение симптомов и профилактику осложнений.
К каким осложнениям приводит муковисцидоз?
Муковисцидоз – заболевание, сопровождающееся нарушениями со стороны различных систем организма. По мере прогрессирования болезни могут развиваться разные осложнения.
Муковисцидоз у детей: что это за болезнь, какие у нее симптомы?
Первые проявления муковисцидоза у детей могут возникать в период новорожденности или в старшем возрасте и требуют скорейшего обращения к врачу.