Нуклеотиды — это группа сложных органических соединений, играющих важнейшую роль в функционировании организма. Именно нуклеотиды являются основными структурными компонентами нуклеиновых кислот (ДНК и РНК), передающих генетический материал. Кроме этого, они выступают в роли коферментов, являются универсальными источниками энергии, вторичными посредниками действия гормонов и так далее.
Нарушение синтеза нуклеотидов
Нарушение синтеза нуклеотидов влечет за собой ряд крайне негативных последствий, прежде всего затрагивающих нервную систему. Такое явление встречается при синдроме Арта, относящемся к генетическим Х-сцепленным заболеваниям.
Как известно, генетические болезни достаточно широко распространены среди населения. В 2018 году ученые из Бакинского государственного университета опубликовали работу, в которой было установлено, что в мире каждый сотый ребёнок рождается с каким-либо наследственным дефектом.
Синдром Арта сопровождается дефектом в гене PRPS1, что, как мы уже сказали, приводит к нарушению синтеза нуклеотидов.
Как проявляется синдром Арта?
В первую очередь синдром Арта характеризуется патологическими изменениями со стороны центральной нервной системы.
В большинстве случаев заболевание манифестирует уже в первые месяцы после рождения ребёнка. Большая часть симптомов появляется в первые 1-2 года его жизни.
Важным клиническим признаком является прогрессирующее ухудшение слуха. Такие дети отстают в умственном развитии от своих сверстников. При этом чаще всего наблюдается легкая или умеренная степень умственной отсталости.
Кроме этого, характерны такие симптомы, как снижение мышечного тонуса и силы в мышцах, нарушение чувствительности в руках и ногах, угнетение рефлекторной активности. Также могут наблюдаться проблемы с координацией движений.
По мере взросления ребёнка присоединяется ухудшение зрения, обусловленное атрофическими изменениями со стороны зрительного нерва.
Методы диагностики и лечения синдрома Арта
Основным методом диагностики данного патологического состояния является молекулярно-генетическое тестирование, по результатам которого выявляется дефект в гене PRPS1.
Для уточнения диагноза и определения выраженности патологических изменений в организме дополнительно могут проводиться электронейромиография, магнитно-резонансная томография головного мозга, исследование мочи.
Что касается лечения, на сегодняшний день синдром Арта считается неизлечимой патологией. Именно поэтому вся проводимая терапия направлена на улучшение качества жизни больного человека, замедление прогрессирование симптоматики.
Для улучшения двигательной активности таким детям показаны сеансы лечебной гимнастики, массажа. Также могут приниматься витамины группы В, средства, улучшающие обмен веществ, ангиопротекторы.
С целью коррекции слуховой функции осуществляется установка в улитку внутреннего уха электронной системы (кохлеарная имплантация).
Для улучшения интеллектуальной функции ребёнка, его социальной адаптации показаны консультации психолога, логопеда.
