Синдром Марфана

Описание

Синдром Марфана – это системное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования, характеризующееся недоразвитием соединительнотканных волокон, вследствие возникновения структурных дефектов в коллагене. Наиболее часто при данной патологии поражаются органы зрения, опорно-двигательный аппарат, сердце и сосуды. Прогноз при этой болезни будет определяться выраженностью сопутствующих патологических изменений. Большинство пациентов не доживают до пятидесяти лет.

Впервые симптомы, характерные для синдрома Марфана, были описаны в 1875 году американскими врачами. Свое название данное заболевание получило в честь французского врача-педиатра А. Марфана, на протяжении нескольких лет изучавшего эту болезнь.

В настоящее время синдром Марфана встречается не часто. В среднем уровень его распространенности колеблется от 1 случая на 20 тысяч человек до 1 случая на 5 тысяч человек. При этом с ним одинаково часто сталкиваются как представители мужского, так и женского пола. Какой-либо расовой детерминированности также не прослеживается.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы синдрома Марфана отличаются своим многообразием.

Пациенты, страдающие от данного заболевания, как правило, имеют специфический внешний вид. Они отличаются высоким ростом при условии относительно небольшой длины туловища и чрезмерно длинных верхних и нижних конечностей. Помимо того, что руки и ноги больного человека непропорционально длинные, они еще и очень тонкие. Отмечаются удлинение и истончение пальцев, слабое развитие подкожно-жировой клетчатки, снижение мышечного тонуса.

Голова пациента имеет длинную и узкую форму. Нередко встречается аномалия развития верхней челюсти, представленная выгибанием твердого неба вверх с образованием высокого свода. В результате челюстно-лицевой деформации наблюдается неправильный прикус.

Суставы больного человека избыточно подвижны (гипермобильны), грудная клетка деформирована с выступанием вперед (килевидная форма) или западением во внутрь (воронкообразная форма) грудины. Кроме этого, характерны различные деформации со стороны позвоночного столба, например, его искривление в передне-задней плоскости.

Типичным признаком синдрома Марфана являются различные патологические изменения со стороны сердечно-сосудистой системы. Они могут быть представлены дефектами сосудистых стенок, например, аневризмами, пороками развития клапанов и перегородок сердца, например, пролапсом митрального клапана, расширением корня аорты, и так далее. В 2013 году ученые из Национального медицинского исследовательского центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что расширение корня аорты встречается у 60% пациентов с синдромом Марфана, пролапс митрального клапана – у 91%.

Кроме этого, при данном заболевании зачастую поражаются органы зрения. С клинической точки зрения это может проявляться миопией различной степени выраженности, эктопией хрусталика, косоглазием, патологическими изменениями со стороны роговицы и так далее.

Помимо вышеперечисленного, синдром Марфана может сопровождаться поражением и других органов, например, нервной или дыхательной системы, кожи и многого другого.

Формы

Формы синдром Марфана могут быть следующие:

Стертая форма - слабо выраженные патологические изменения обнаруживаются в одной или двух системах организма.

Выраженная форме – могут отмечаться слабо выраженные симптомы со стороны трех и более систем, выраженные симптомы со стороны одной, двух и более систем.

Кроме этого, данное заболевание может иметь прогрессирующее или стабильное течение.

Причины

Причина синдрома Марфана – это генетическая мутация, передающаяся по аутосомно-доминантному типу наследования.

При этом ведущая роль в возникновении данной патологии отводится мутации в гене FBN1, отвечающем за выработку специфического гликопротеида – фибриллина. В результате нарушения синтеза фибриллина изменяется структура коллагеновых волокон, появляются проблемы с образованием волокнистых структур, соединительная ткань теряет свою прочность и упругость, не может выдерживать физиологические нагрузки.

Примерно в семидесяти пяти процентах случаев у человека с данным диагнозом выявляются родственники, страдающие от аналогичной проблемы. Значительно реже мутация в гене FBN1 является первичной. Замечено, что вероятность рождения ребенка с данной болезнью находится в прямой зависимости от возраста мужчины. Чем старше отец, тем выше риски.

Методы диагностики

Диагностика синдрома Марфана начинается с объективного осмотра, сбора анамнеза.

В настоящее время разработаны диагностические критерии данного заболевания:

Со стороны опорно-двигательного аппарата большими критериями считаются наличие килевидной или воронкообразной формы грудной клетки, искривление позвоночника во фронтальной плоскости более двадцати градусов, смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего, плоскостопие, смещение медиальной стенки вертлужной впадины в сторону полости таза и так далее.

Со стороны сердечно-сосудистой системы к большим критериям относятся расширение корня аорты или расслоение ее восходящей части.

Со стороны органов зрения единственным большим критерием является эктопия хрусталика разной степени выраженности, выявляемая в 50-80% случаев.

Со стороны нервной системы единственный большой критерий – это эктазия твердой мозговой оболочки.

Все остальные патологические изменения со стороны внутренних органов принято относить к малым критериям. Постановка диагноза «синдром Марфана» основывается на наличии как минимум одного большого критерия со стороны двух систем и одного малого критерия со стороны третьей системы. Кроме этого, диагноз считается подтвержденным при наличии четырех и более больших диагностических критериев со стороны опорно-двигательной системы.

Из инструментальных методов исследования при данном заболевании назначаются:

• Рентгенография грудной клетки и тазобедренных суставов.
• Электрокардиография.
• Эхокардиография.
• Аортография.
• Компьютерная и магнитно-резонансная томография сердца и сосудов.
• Офтальмоскопия, а также многое другое.

Для окончательного подтверждения диагноза могут прибегать к помощи генетического исследования.

Лечение

Лечение синдрома Марфана направлено на то, чтобы остановить прогрессирование болезни и не допустить развития осложнений, в особенности, со стороны сердечно-сосудистой системы.

Из лекарственных препаратов для купирования симптомов, указывающих на поражение сердца и сосудов, могут назначаться бета-адреноблокаторы, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, антагонисты кальция. Недостаточность сердечных клапанов, аневризма грудного отдела аорты диаметром пять и более сантиметров, расслоение аорты – все это является показанием к хирургическому вмешательству.

Особого внимания требуют беременные женщины с наличием данной патологии. В 2016 году ученые из Омского государственного медицинского университета опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что при синдроме Марфана частота расслаивающей аневризмы аорты во время беременности составляет 4,5-6% случаев. При расслоении аорты в первом и втором триместре беременности необходимо провести экстренное кардиологическое хирургическое вмешательство, в третьем – сначала оперативное родоразрешение, а только затем протезирование аорты.

В остальном тактика лечения также будет определяться имеющимися патологическими изменениями. Так, например, при наличии катаракты требуется ее удаление при помощи хирургического или лазерного вмешательства, при деформации грудной клетки – нужна торакопластика.

Профилактика

Профилактика синдрома Марфана не разработана.

Какие вопросы следует задать врачу

Что такое синдром Марфана?

Из-за чего развивается данное заболевание?

Какие симптомы характерны для синдрома Марфана?

Как можно подтвердить диагноз?

Какова тактика лечения при выявлении синдрома Марфана?

Советы пациенту

Поскольку какие-либо способы предупредить развитие синдрома Марфана не разработаны, парам, собирающимся стать родителями, рекомендуется на этапе планирования беременности посетить врача-генетика для консультации и выявления возможных рисков.