24.03.2021

Обновлено: 09.07.2021

Синдром Марфана

Наименование и код в МКБ-10

Q87.4 Синдром Марфана

Автор - врач дерматовенеролог

Марченко Елена Александровна

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Синдром Марфана – это системное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования, характеризующееся недоразвитием соединительнотканных волокон, вследствие возникновения структурных дефектов в коллагене. Наиболее часто при данной патологии поражаются органы зрения, опорно-двигательный аппарат, сердце и сосуды. Прогноз при этой болезни будет определяться выраженностью сопутствующих патологических изменений. Большинство пациентов не доживают до пятидесяти лет.

Впервые симптомы, характерные для синдрома Марфана, были описаны в 1875 году американскими врачами. Свое название данное заболевание получило в честь французского врача-педиатра А. Марфана, на протяжении нескольких лет изучавшего эту болезнь.

В настоящее время синдром Марфана встречается не часто. В среднем уровень его распространенности колеблется от 1 случая на 20 тысяч человек до 1 случая на 5 тысяч человек. При этом с ним одинаково часто сталкиваются как представители мужского, так и женского пола. Какой-либо расовой детерминированности также не прослеживается.

Симптомы

Симптомы синдрома Марфана отличаются своим многообразием.

Пациенты, страдающие от данного заболевания, как правило, имеют специфический внешний вид. Они отличаются высоким ростом при условии относительно небольшой длины туловища и чрезмерно длинных верхних и нижних конечностей. Помимо того, что руки и ноги больного человека непропорционально длинные, они еще и очень тонкие. Отмечаются удлинение и истончение пальцев, слабое развитие подкожно-жировой клетчатки, снижение мышечного тонуса.

Голова пациента имеет длинную и узкую форму. Нередко встречается аномалия развития верхней челюсти, представленная выгибанием твердого неба вверх с образованием высокого свода. В результате челюстно-лицевой деформации наблюдается неправильный прикус.