Что такое синдром Лойса — Дитца у ребенка?

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

Синдром Лойса-Дитца — это новая болезнь, которую описали менее 20 лет назад. Эксперты утверждают, что даже не все врачи знакомы с таким заболеванием и нередко неверно диагностируют его как синдром Марфана. Что же это за новый синдром и как он проявляется у детей?

Что такое синдром Лойса-Дитца?

Это генетическое заболевание, которое разрушает соединительные ткани. Те самые, что поддерживают и придают гибкость мышцам, кровеносным сосудам и костям.

Изменения в соединительных тканях влияют на формирование костей, а также на развитие артерий. Обычно симптомы проявляются в подростковом возрасте, но постановка точного диагноза может быть затруднена до взрослого возраста.

Каковы генетические причины болезни?

Каковы генетические причины болезни?

Существует пять различных версий синдрома Лойса-Дитца в зависимости от того, какой из генов мутировал. Хотя каждая версия патологии вызывается мутацией разных генов, но все пять из этих генов вовлечены в один и тот же клеточный сигнальный путь — путь трансформирующего бета фактора роста.

Этот путь контролирует, как клетки функционируют во время развития ребёнка. Он также помогает в развитии внеклеточного матрикса — сети белков и других молекул, соединяющих клетки.

Мутировавшие гены производят «сломанные» белки, которые не работают должным образом. Симптомы синдрома Лойса-Дитца являются результатом этих нарушений.

Факт!

Все мутации при Лойса-Дитца являются доминантными, а это означает, что ребёнку достаточно унаследовать только одну мутировавшую копию от одного родителя, чтобы иметь синдром.

Однако по новым данным исследования самих первооткрывателей этого синдрома, врачей Dietz H и Loeys B, в 75% всех случаев данные мутации возникают спонтанно, поэтому семейного анамнеза болезни может и не быть.

Каковы симптомы синдрома Лойса-Дитца?

Четыре основные характеристики предполагают, что у ребёнка это заболевание. Эти особенности обычно не возникают все вместе при других расстройствах соединительной ткани как основные характеристики. Признаки включают:

  • Аневризмы (расширение артерий), которые можно наблюдать с помощью методов визуализации. Они чаще всего наблюдаются в корне аорты (основание артерии, ведущее от сердца), но их можно увидеть в других артериях по всему телу.
  • Артериальная извилистость (скрученные или спиральные артерии), чаще всего встречающиеся в сосудах шеи.
  • Гипертелоризм — необычно широко расположенные глаза на лице.
  • Разделенный или широкий небный язычок, или увула (маленький кусочек плоти, который свисает в задней части рта).

Важно: эти симптомы не всегда наблюдаются у всех пациентов, однако присутствуют в большинстве случаев.

Кроме этого набора у детей с диагнозом синдрома Лойса-Дитца могут быть отличительные признаки во внешности: плоские щеки (маларская гипоплазия), краниосиностоз (раннее зарастание родничков), расщелина неба, синеватые склеры глаз, маленький или отсутствующий подбородок, очень длинные пальцы и/или их срастание, деформации, сколиоз, полупрозрачная, очень мягкая кожа с быстро возникающими синяками и широкими шрамами

Синдром Лойса-Дитца также вызывает врожденные пороки сердца, грыжи, близорукость, частые пищевые аллергии и болезни желудка и кишечника, астму, мигрень и так далее.

Как ставят диагноз «синдром Лойса-Дитца» у ребёнка?

Как ставят диагноз «синдром Лойса-Дитца» у ребёнка?

Если есть подозрение на синдром Лойса-Дитца, в первую очередь рекомендуется консультация генетика, который знаком с расстройствами соединительной ткани. Во время первоначального визита будет проведен сбор семейного анамнеза и истории болезни, комплексное физическое обследование для оценки скелетных, черепно-лицевых и связанных с кожей признаков.

Если подозрение на болезнь продолжается, должна быть выполнена эхокардиография (ультразвуковая визуализация сердца), чтобы оценить, есть ли увеличение аорты и/или другие структурные дефекты сердца, которые согласуются с диагнозом. Консультация с кардиологом потребуется, чтобы помочь интерпретировать результаты обследования.

Врач также может предложить дальнейшую визуализацию артерий по всему телу. Ее проводят с помощью КTA ( КТ-ангиография, или обследование сосудов при компьютерной томографии) или МРА (магнитно-резонансная томография в ангиорежиме) всего артериального дерева (голова, шея, грудь, таз и живот). Эти исследования помогут обнаружить аневризмы в других артериях.

Генетическое тестирование на мутации в генах TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 и TGFB3 проводятся, если есть высокое подозрение наличия синдрома. Если у ребёнка обнаружена мутация гена, обычно рекомендуется проверить родителей на ту же мутацию, чтобы дать точную информацию о риске рецидива.

Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Лойса-Дитца по данным экспертов (Genetics in Medicine) оценивается примерно в 37 лет, но некоторые люди с этим расстройством могут жить намного дольше — иногда до семидесяти лет.

Доступное лечение синдрома Лойса-Дитца: что возможно?

Терапия при синдроме Лойса-Дитца зависит от симптомов ребёнка: если что-то беспокоит или грозит развитием патологии, специалисты концентрируют усилия в этих направлениях. Российские ученые из Санкт-Петербурга уточняют, что основной командой специалистов для ребёнка с такой болезнью должны стать педиатр, кардиолог, невролог и ортопед, а обследование сосудов сердца надо проходить как минимум ежегодно, даже если ничего не беспокоит.

К общим целям лечения относятся:

  • Снижение нагрузки на артерии.
  • Управление различными скелетными и мышечными проблемами, которые развиваются, и болью, которую они могут вызвать.
  • Управление любыми проблемами иммунной системы — с помощью образа жизни, диеты, лекарств, вакцинации.

В случаях, когда у ребёнка развивается аневризма, врач будет в зависимости от размера и локализации советовать либо оперативное лечение, либо наблюдение.

Если у ребёнка синдром Лойса-Дитца, ему следует избегать напряженных, повторяющихся действий, таких как приседания и отжимания. Однако сама физическая нагрузка полезна, с учетом основной рекомендации: на пике усилий ребёнок должен дышать достаточно эффективно, чтобы спокойно поддерживать разговор. Полезна также целенаправленная закалка организма. Как ее проводить, читайте в статье «Закаливание детей: виды, принципы, рекомендации».

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Очищающая пенка для лица: как использовать ее в уходе

Очистить кожу от загрязнений и остатков косметики быстро и бережно – на это способна пенка для лица!

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Каким должно быть меню при лечебной диете №5 и столе 5П?

Правильное питание при многих заболеваниях — залог успешного выздоровления и хорошего самочувствия.

Летняя обувь: профилактика травм и проблем осанки

Ношение летней обуви на каблуках может привести к проблемам с позвоночником и скелетом в целом. Что нужно для профилактики проблем?

7 летних проблем с ногами, которые мешают носить красивую модную обувь

Как ухаживать за ногами летом, чтобы можно было носить модную обувь? Рекомендации экспертов.

Баланопостит у ребенка: симптомы и лечение

Что такое баланопостит, как он протекает у детей?

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса
Опубликовано 26.05.2022 17:11, обновлено 08.07.2022 00:37
Рейтинг статьи:
4,3

Использованные источники

Синдром Лоеса-Дитца : обзор литературы и описание клинического случая / Агранович О.Е., Семенов С.Ю., Микиашвили Е.Ф., и др. // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста 2020 №1
Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management / MacCarrick G, Black JH, Bowdin S, et al. // Genet Med. 2014
Loeys-Dietz syndrome / Van Laer L, Dietz H, Loeys B. // Adv Exp Med Biol. 2014

Читайте также

Как проявляется шизофрения у ребенка?
Какие симптомы позволяют заподозрить шизофрению в детском возрасте?
Ребенок ест мелки: это опасно?
Малыши все тянут в рот. Но что, если во рту у ребенка оказался мел?
Комплекс упражнений для профилактики плоскостопия у детей
Профилактика плоскостопия у детей: рекомендации экспертов, комплекс упражнений.
Опять не спит: причины бессонницы у подростков и что с ними делать
Не только соцсети: причины нарушения сна у подростков и как с ними бороться.
Как защитить подростка от менингита: особенности заражения и профилактики
Шапка не поможет: как на самом деле можно защитить ребенка от менингита?
Паракоклюш: симптомы у детей, лечение
Паракоклюш – насколько опасна эта инфекция для ребенка?