Маленький рост при нормальных размерах тела – ахондроплазия

Статью проверил доктор медицинских наук
Диденко Владимир Андреевич

Ахондроплазия (карликовость) — это генетическая аномалия, при которой нарушается переход хрящевой ткани в костную. Данная патология вызывает замедление роста рук и ног, изменение формы ног и деформацию позвоночника. Размеры тела остаются при этом нормальными. При наличии диагноза ахондроплазия, дети едва достигают роста 130 см. Также характерным признаком являются крупный череп и выпирающие лобные кости. По данным статистики, карликовость встречается у 1 из 10000 человек. Карликовость передаётся по наследству лишь в 20% случаев. В 80% — патология возникает в момент зачатия у здоровых родителей.

О возрасте судят по рукам: как победить сухость и увядание кожи рук?

Почему кожа рук может терять влагу, что мешает ей быть бархатистой, свежей и как же можно помочь сухой коже: подробно отвечаем в статье MedAboutMe

Причины

Карликовость возникает из-за генетической мутации в 4 хромосоме, которая отвечает за синтез белка, влияющего на рост. Это приводит к нарушению роста хряща эпифиза, вследствие чего нарушается рост костей. При этом поражаются только трубчатые кости, то есть кости конечностей. Череп растёт до нормальных размеров, поэтому возникает несоответствие между размерами головы и тела.

Симптомы

Симптомы

Внешние признаки можно увидеть, как только ребёнок появился на свет. У новорождённого непропорционально большая голова и короткие конечности. Руки и ноги могут быть неровными, стопы и ладони несколько широкие.

Когда ребёнок достигает возраста 1-2 года, у него развивается шейно-грудной кифоз. Дети заметно ниже своих сверстников. Отклонений в интеллектуальном развитии не наблюдается.

Когда ребёнок растёт, увеличивается нагрузка на кости. Это вызывает деформацию костей. Они становятся толстыми, изогнутыми. У таких пациентов формируется вальгусная деформация стоп.

В итоге люди, больные ахондроплазией, имеют небольшой рост, укороченные конечности и короткие пальцы на руках и ногах, деформацию грудной клетки и коленных суставов. У больных наблюдается нарушение прикуса и патология нижнечелюстного сустава. Поражается орган слуха, возникают неврологические отклонения.

Осложнения

У больных с ахондроплазией часто возникает ожирение. Также может развиваться тугоухость и частое заболевание отитами. Из-за деформации позвоночника сдавливается спинной мозг, чаще в поясничном отделе, реже в грудном. Это приводит к нарушению чувствительности и даже парезам.

Диагностика

Устанавливает данную патологию врач ортопед, обращая внимание на внешние признаки. Назначается дополнительное комплексное обследование внутренних органов, для оценки их состояния.

Нейрохирург обследует новорождённого ребёнка, чтобы исключить гидроцефалию.

Отоларинголог оценивает состояние полости носа и органа слуха.

Проведя рентген, у больного можно заметить уменьшение объёма затылочного отверстия, видоизменение турецкого седла. Тазовые кости также имеют неправильную форму.

Для окончательного подтверждения диагноза проводится генетическая диагностика.

Лечение

В настоящее время окончательное излечение от данной болезни невозможно. Исследуется эффективность применения гормона роста, но пока достоверных данных об эффективности нет. Проводится поддерживающая терапия, для укрепления мышц и профилактики деформации костей. Назначается ЛФК и рекомендована ортопедическая обувь. При выраженных изменениях показано хирургическое вмешательство.

MedAboutMe также советует прочитать «Маленькие люди»: как им живется в России?», где рассматривается причина карликовости — нарушение работы гипофиза.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Самые полезные пробиотики: разбираемся в результатах новых исследований

Самый полезный пробиотик: какой он? Виды пробиотиков, как они действуют и какие штаммы эксперты называют универсальными.

Как правильно подобрать защитный крем при куперозе

Купероз – неопасное, но неприятное заболевание кожи, ведь его симптомы проявляются на лице. Узнаем, какой крем поможет его победить.

Красота и здоровье изнутри: что нужно организму для сохранения активной молодости

Что нужно предпринимать, чтобы поддерживать естественную красоту кожи, сохранять молодость и противостоять возрастным изменениям: подробная памятка от экспертов

Проблемы кожи: причины и лечение купероза

Что такое купероз? Об основных причинах развития болезни кожи расскажет MedAboutMe.

Чувствительность зубов и чувствительность дёсен: одна и та же проблема или разные?

Эти явления нередко путают или считают симптомами одной и той же проблемы. Но на самом деле чувствительность зубов и чувствительность дёсен между собой не связаны. В чём их особенности и как лечить каждую — в статье.
Опубликовано 07.07.2022 22:08
Рейтинг статьи:
5,0

Использованные источники

Ахондроплазия / Попков А. В., Швецов В. И. 2001
Медицинская генетика / Ньюссбаум Р. Л., Мак-Иннес Р. Р., Виллард Х. Ф. // пер. с англ. А. Ш. Латыпова ; под ред. Н. П. Бочкова 2010

Читайте также

Признаки и лечение расщепления позвоночника
Врожденное расщепление позвоночника – насколько опасно это заболевание?
Лимфедема (лимфостаз): причины, симптомы, лечение
Что может способствовать развитию лимфостаза?
Интерстициальная болезнь легких: симптомы и лечение
На основании каких признаков можно заподозрить интерстициальную болезнь легких?
Инфекционная эритема: признаки, лечение
Инфекционная эритема – что это за заболевание, чем оно опасно?
Космическая медицина: нужна ли она на земле?
Зачем вкладывать средства в развитие космической медицины? MedAboutMe ищет ответы.
Симптомы, диагностика и лечение пневмоцистоза
Какие симптомы будут указывать на развитие пневмоцистной пневмонии?