Редкие генетические болезни — это несчастливый лотерейный билет, который может выпасть каждому человеку. Многие из этих недугов приводят к инвалидизации и даже преждевременной гибели пациента. Довольно редким заболеванием является прогрессирующая миодистрофия Дюшенна: 1 случай на 4000 человек. Дети с подобной патологией требуют совершенно особенного подхода со стороны врачей и родителей: им требуется не только медицинская, но и психологическая реабилитация.
Миодистрофия Дюшенна: определение болезни
Прогрессирующая миодистрофия Дюшенна — это наследственная патология, поражающая мышечную систему. Сначала страдают мышечные группы нижних конечностей и тазового пояса, но постепенно возникает обездвиженность. Развитие болезни связано с мутацией в 21-ом локусе плеча в Х-хромосоме, которая кодирует белок дистрофин. Так как представители мужского пола имеют генотип ХУ, именно они в подавляющем большинстве становятся обладателями миодистрофии. Женщины же могут являться бессимптомными носительницами мутации (около 70% случаев мышечной дистрофии Дюшенна).
Дистрофин представляет собой белок, который входит в состав клеточной мембраны мышечных клеток и обеспечивает ее устойчивость к растяжению и целостность. При нарушении синтеза дистрофина нарушается структура мышечных клеток, они разрушаются и замещаются соединительной или жировой тканью. В среднем симптомы заболевания начинают появляться в первые 4-7 лет жизни ребёнка, однако известны случаи возникновения первых признаков недуга в подростковом возрасте.
Основные симптомы заболевания
В некоторых случаях внимательные родители могут отметить отставание ребёнка в моторном развитии. Малыш позже начинает держать головку, переворачиваться, самостоятельно сидеть или стоять. При тяжелой форме недуга хождение возможно только с поддержкой взрослых. Такие дети отличаются от сверстников большей неуклюжестью: они часто падают и имеют шаткую походку.
Первые симптомы мышечной слабости чаще всего обнаруживаются на 4-5 году жизни. Изначально малыш быстро утомляется при ходьбе на большие расстояния или при подъемах по лестнице. С течением времени походка приобретает «утиный» характер: мелкие шаги с сильным прогибом корпуса. Чтобы подняться с пола, ребёнку приходиться опираться руками о собственные коленки (признак Говерса).
Атрофические изменения мускулатуры начинаются с мышечных групп бедра и тазового пояса. В результате этого формируются «осиная» талия и крыловидные выпирающие лопатки. Постепенно у маленьких пациентов исчезают мышечные рефлексы, а затем формируются мышечные контрактуры. Другие типичные симптомы при дистрофии Дюшенна — это нарушения костно-суставной системы:
- искривление позвоночника;
- деформации грудины и грудной клетки;
- плоскостопие.
Также для болезни характерно поражение сердечной мышцы: у больных развивается кардиомиопатия, которая приводит к нарушениям ритма и развитию сердечной недостаточности. У 30% детей миодистрофия сопровождается развитием олигофрении, синдромом дефицита внимания, а также дислексии (нарушение навыков чтения). Уже в возрасте 8-12 лет заболевание приводит к сильным двигательным ограничениям. К 13-ти годам дети полностью или частично теряют способность к ходьбе, в результате чего им требуется длительная реабилитация. В 15 лет около 40% больных нуждаются в дополнительной дыхательной поддержке.
Методы диагностики миодистрофии Дюшенна
Первичный диагноз болезни устанавливается на основании данных анамнеза, неврологического осмотра. Для его подтверждения требуется проведение лабораторных и инструментальных исследований:
- увеличение креатинфосфокиназы в биохимическом анализе крови (свидетельствует о повреждении мышечных клеток);
- данные электронейромиографии свидетельствуют о замедлении проведения импульса;
- биопсия мышечных волокон (определяется гибель миоцитов и замещение их соединительной тканью);
- генетическое исследование (составляется генеалогическое древо пациентов или проводится ДНК-диагностика).
Лечение миодистрофии Дюшенна
В настоящее время не разработано специфического лечения болезни. Вся терапия направлена в основном на поддержание оптимального состояния пациента, его реабилитацию и адаптацию к жизни в современном обществе. Из медикаментозных препаратов используются глюкокортикостероиды (преднизолон, Дефлазакорт). Они препятствуют ухудшению силы и снижению двигательной активности при миодистрофии. Цель стероидной терапии — отсрочить момент использования дополнительных поддерживающих методов.
При нарушении функции дыхательной мускулатуры пациенту требуется искусственная легочная вентиляция в период сна, которая осуществляется с помощью маски. При прогрессировании болезни приходится прибегнуть к трахеостомии.
Реабилитация больных
Пациентам с миодистрофией обязательно посещение лечебной физкультуры, массажа и физиотерапии. Эти методики позволяют улучшить кровообращение в конечностях и препятствуют появлению пролежней. При прогрессировании заболевания требуется применение специальных ортопедических приспособлений (корсетов, ходунков, костылей) и инвалидных колясок, которые помогают ребёнку передвигаться.
Крайне важным аспектом является психологическая реабилитация. Родителям и ребёнку рекомендуется регулярно посещать не только детского невролога и логопеда, но и психолога. Групповые занятия позволят малышу частично адаптироваться в обществе. Обучение детей с миодистрофией Дюшенна проводится как в специализированных школах, так и в домашних условиях.
Прогнозы и профилактика
Из всех известных в настоящее время форм мышечной дистрофии патология Дюшенна имеет самое неблагоприятное течение. Раннее возникновение недуга приводит к полной инвалидизации пациентов, достигших 15-летнего возраста. Средняя продолжительность жизни таких людей не превышает 25-30 лет, однако за рубежом известны случаи, когда больные доживали и до 50 лет. Летальный исход в 90% случаев связан с нарушением функции дыхательной мускулатуры и присоединением вторичных инфекций.
Специфическая профилактика направлена на своевременное выявление женщин, которые являются носительницами аномального белка, а также на предупреждение появления на свет больного малыша. Для этого в период планирования беременности проводится консультация генетика и пренатальная ДНК-диагностика.
