Врожденное заболевание, сопровождающееся нарушением функциональной активности желез внешней секреции, называется муковисцидозом. Такой патологический процесс имеет тяжелое, медленно прогрессирующее течение, которое приводит к изменениям со стороны работы многих внутренних органов. При этом в наибольшей степени страдают именно пищеварительная и дыхательная системы.
Наиболее часто муковисцидоз начинает проявляться сразу после рождения. Однако в некоторых случаях его клинические симптомы дают о себе знать несколько позже. Примечательным является то, что чем раньше появились признаки данного заболевания, тем более тяжелым будет его течение. На данный момент не существует способов излечения от такой патологии. Все терапевтические мероприятия бывают направлены только лишь на то, чтобы продлить жизнь пациента и улучшить ее качество.
В основе возникновения муковисцидоза лежит генетически опосредованная мутация в седьмой хромосоме. Предполагается, что именно в этой хромосоме содержится специфический ген, отвечающий за выработку белка, содержащегося в клетках желез внешней секреции. Данный белок способствует выведению ионов хлора из клетки. При снижении количества этого белка ионы хлора накапливаются и притягивают к себе натрий. Ионы натрия способствуют повышению количества воды внутри клеток, за счет чего вырабатываемая экзокринными железами слизь становится более густой.
Как было сказано ранее, в первую очередь это касается дыхательной и пищеварительной систем. В связи с тем, что вырабатываемая в бронхах слизь густеет, она начинает застаиваться в их просвете. В результате этого бронхи не могут очищаться от поступивших с воздухом пыли, дыма и бактериальных микроорганизмов. Это приводит к формированию в бронхиальной стенке хронического воспалительного процесса. Хроническое воспаление влечет за собой изменение структуры бронхов, что проявляется уменьшением их просвета и постепенным спаданием.
При поражении пищеварительной системы муковисцидоз сопровождается нарушением выработки пищеварительных ферментов в поджелудочной железе. Вырабатываемая поджелудочной железой слизь также становится более густой, застаивается в выводящих протоках, что влечет за собой постепенное их разрушение ферментами. Кроме этого, такой процесс приводит к тому, что поступающая в организм пища не может полноценно перевариваться и усваиваться. В результате этого и появляются различные клинические признаки со стороны пищеварительной системы.
Таким образом, муковисцидоз может развиваться в:
- Кишечной форме;
- Легочной форме;
- Смешанной форме;
- Атипичной форме.
Стоит заметить, что наиболее часто встречается смешанное поражение дыхательной и пищеварительной систем.
Признаки муковисцидоза легких
В зависимости от возраста больного человека, а также его индивидуальных особенностей, клиническая картина при муковисцидозе легких может различаться. Однако в любом случае такой патологический процесс сопровождается постепенным прогрессированием, которое приводит к ухудшению качества жизни. Важным моментом является то, что данная форма заболевания наиболее часто диагностируется во втором полугодии жизни ребёнка.
В первую очередь муковисцидоз легких характеризуется бледной окраской кожного покрова, отставанием в физическом развитии от своих сверстников, а также частыми респираторными заболеваниями. Наиболее ранним симптомом является постоянный, изнуряющий кашель, сопровождающийся отхождением небольшого количества очень густой мокроты. На фоне кашля у пациента может появляться цианоз, а также приступы одышки. Как правило, признаки интоксикационного синдрома не наблюдаются. Они могут появляться только в том случае, если произошло присоединение вторичной инфекции.
Муковисцидоз легких с течением времени приводит к повторяющимся заболеваниям бронхо-легочной системы, а также к нарастающим признакам дыхательной недостаточности. Отмечается наличие деформации со стороны пальцев, ногтей и грудной клетки.
Признаки кишечного муковисцидоза
Как было сказано выше, при кишечном муковисцидозе происходит развитие хронического воспаления в поджелудочной железе. Такой процесс также называется хроническим панкреатитом. Клиническая картина в данном случаев будет определяться тем, что в кишечнике не хватает пищеварительных ферментов.
Кишечный муковисцидоз проявляется ощущением постоянного дискомфорта и тяжести в области живота. При этом такое чувство становится наиболее интенсивным после еды. Отмечаются частые вздутия живота, расстройство стула в виде диареи. В некоторых случаях присутствует болевой синдром, имеющий опоясывающий характер и усиливающийся при нарушении диеты.
На фоне того, что пища не может полноценно усваиваться, кишечный муковисцидоз приводит к нарастающему гиповитаминозу и отставанию в физическом развитии.
Диагностика и лечение муковисцидоза
При муковисцидозе необходимо провести комплексное обследование всего организма для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. Большую роль играют такие методы исследования, как потовый тест и молекулярно-генетический анализ. Они позволяют обнаружить маркеры, специфические именно для данного патологического процесса.
Как было сказано ранее, лечение такой патологии в большей степени носит симптоматический характер. При поражении дыхательной системы используются муколитики, физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и постуральный дренаж. В том случае, если страдает пищеварительная система, назначаются пищеварительные ферменты и специальная диета.
Профилактика возникновения болезни
В первую очередь профилактика этого заболевания предусматривает под собой проведение генетической консультации пары в период планирования беременности. Кроме этого, на данный момент используются методы специфической дородовой диагностики, включающие в себя ДНК-тесты.
