Болезнь Гирке — это наследственное заболевание, характеризующееся недостаточной выработкой печёночного фермента, участвующего в превращении гликогена в свободную глюкозу. В результате данного нарушения гликоген откладывается и накапливается во внутренних органах, преимущественно в печени и почках. Частота встречаемости этой патологии составляет примерно 1 случай на 200 000 новорождённых детей. Ниже мы расскажем о симптомах и методах лечения болезни Гирке.
Клинические признаки болезни Гирке
Для начала заметим, что данное патологическое состояние может иметь острый или хронический характер. При острой форме отмечается стремительное нарастание ярко выраженной симптоматики. При хроническом течении клинические признаки усиливаются постепенно.
В большинстве случаев болезнь Гирке манифестирует в возрасте 3-4 месяцев. Такие дети чрезмерно вялые, сонливые, беспокойные, плохо едят. Характерно нарушение сна — малыши часто просыпаются, не могут выработать режим дня и ночи.
Иногда клиническая картина дополняется снижением артериального давления, непроизвольными мышечными подёргиваниями в области конечностей. Спустя некоторое время, как правило, возникают судорожные приступы.
Примечательно то, что вышеописанная симптоматика более выражена у детей, получающих искусственную смесь, а не грудное молоко (особенно при кормлении по часам).
Помимо этого, наблюдаются внешние изменения. Они представлены чрезмерной округлостью щёк, выпиранием живота, тогда как конечности остаются худыми. Выпирание живота связано не только с активным накоплением подкожного жира в этой области, но и с увеличением печени в размерах.
По мере роста ребёнка на себя обращают внимание такие признаки, как низкий рост, позднее половое развитие.
На теле малыша образуются желтовато-белые новообразование, имеющие тестоватую консистенцию — ксантомы. Клиническая картина может дополняться длительной субфебрильной лихорадкой, одышкой, частыми носовыми кровотечениями.
Как правило, наблюдается нарушение функции почек с развитием почечной недостаточности, что было доказано учёными из Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова в работе, опубликованной в 2017 году.
Основные методы лечения болезни Гирке
На сегодняшний день методы, позволяющие полностью справиться с болезнью Гирке, не разработаны. Вся проводимая терапия направлена на улучшение качества жизни ребёнка, уменьшение сопутствующих симптомов.
В первую очередь, обязательно назначается диетотерапия. При этом могут использоваться два метода — зондовое введение глюкозы или кормление кукурузным крахмалом.
Из лекарственных препаратов по назначению врача могут применяться:
- Ингибиторы ксантиноксидазы;
- Фибраты и статины;
- Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и так далее.
В том случае, если по результатам обследования выявляется снижение уровня гранулоцитов, вводятся колониестимулирующие факторы. При образовании доброкачественных опухолей печени осуществляются чрескожное инъекционное введение этанола.
