Вся биологическая информация о живом организме и принципах его функционирования «закодирована» в его геноме — уникальных последовательностях ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Человеческий геном образован тремя миллиардами нуклеотидных пар. Несмотря на разность индивидуальных характеристик людей по всей планете, основы человеческого генома имеют много общего — поскольку все мы представляем один биологический вид. Расовые, половые, фенотипические и иные различия определяются вариабельностью всего 0,1% генома.
В течение последних десятилетий было сделано множество научных открытий, позволяющих определять генетическую природу тех или иных заболеваний и состояний, подтвердить специфическую схожесть генотипа у родственников и т.д. А примерно с начала 2000 годов тема генетического тестирования и его доступности в виде специализированных тестов стала активно продвигаться зарубежными СМИ.
В связи с этим вокруг генетического тестирования возникло много домыслов и мифов. В нашей статье вместе с MedAboutMe мы расскажем вам о самых распространенных из них, а также о том, что действительно возможно определить с помощью анализа ДНК.
С помощью генетических тестов можно выявить вероятность всех наследственных заболеваний?
Существует утверждение, что проведение генетических тестов позволяет оценить риск всех наследственных заболеваний, либо предрасположенность к определённым болезням. Если рассуждать объективно, это не совсем заблуждение. Здесь в большей степени имеет значение корректность формулировки. Современные виды исследований генома имеют свои возможности и ограничения, равно как и генетические модуляции — великое множество разнообразных сочетаний. Не стоит сбрасывать со счетов и факторы среды, под воздействием которых предрасположенность к тому или иному состоянию, либо мутации генов могут реализоваться. Вероятность некоторых заболеваний либо склонность к ним прогнозировать возможно, но чтобы именно ВСЕХ — нереально. По крайней мере, на данном этапе развития медицинской науки.
Генетические тесты позволяют стопроцентно определить вашу национальность
Направленное генетическое тестирование может определить состав митохондриальных и Y-гаплогрупп (соотношение материнской и отцовской ДНК в геноме человека), и их распространенность в том или ином этносе. На основании этого можно рассчитать популяционную распространённость схожих сочетаний и даже найти родственников: например, если человек, имевший с вами общих предков, заключил соответствующий договор и прошёл тестирование в той же компании, что и вы, либо в другой, но сотрудничающей с ней, система выявит совпадение.
Но конкретно, до процентного соотношения, установить национальную принадлежность с помощью генетического теста не получится, поскольку «чистокровных национальностей» не существует — постоянные миграции человеческой популяции оказывали влияние на её геном. И на сегодня, если «копнуть» поглубже, то и у жителя Крайнего Севера можно найти генетические фрагменты, свойственные племенам Африки.
Кроме этого, даже при определении степени «тяготения» к той или иной национальной группе, компанией, проводящей исследование, используется среднее значение данных, имеющихся у неё в базе. А у разных компаний информационное наполнение вышеуказанной базы может существенно отличаться. Так что на вопрос, способен ли генетический тест «диагностировать» национальность, можно ответить — скорее нет, чем да.
Посредством использования результатов геномного тестирования возможно составить идеальную схему питания
Существуют выявляемые генетические факторы, связанные с:
- особенностями усвоения лактозы;
- переработкой алкоголя и ковеина;
- непереносимостью глютена;
- пищевыми ограничениями, обусловленными различными заболеваниями.
Это позволяет подобрать безопасную схему питания для людей с указанными проблемами. Но говорить о составлении полноценного рациона на основании генетических тестов нецелесообразно.
По генетическому тесту можно оценить эффективность действия медикаментов на организм
Да, в отношении ряда медицинских препаратов генетические особенности наступления лечебного действия и вероятности побочных эффектов у разных людей отмечаются. Исследования в области фармакогенетики позволяют установить более чем для 100 лекарственных средств параметры подбора подходящих препаратов и их дозировку. Но пока — только для этих лекарств.
Семейным парам, желающим завести ребёнка, необходимо обязательно делать генетический скрининг, для того, чтобы определить возможные риски для малыша
В наши дни подобный подход не особо распространён, но если рассуждать глобально, то генетический скрининг — полезная процедура, позволяющая выявить генетические «поломки» будущих родителей и вероятность их передачи потомству. Дело в том, что потенциальные папа и мама могут быть рецессивными носителями патологических мутаций генома и даже не подозревать об этом. Примерно у 1-2,5% пар мутации могут совпасть, что чревато тяжёлыми последствиями для будущего ребёнка.
Существует три типа скрининга на генетически обусловленные заболевания:
- Панэтнический целевой скрининг. Подходит абсолютно всем, вне зависимости от происхождения. В рамках этого скрининга чаще всего предпочитаемо выявление таких болезней, как муковисцидоз и спинально-мышечная атрофия.
- Этноспецифический скрининг. Направлен на выявление генетических заболеваний, свойственных определённой этнической группе (африканцы, азиаты, евреи ашкенази).
- Универсальный расширенный скрининг с целью выявления максимального количества генетических заболеваний и мутаций.
Резюмируя вышесказанное, можно сделать вывод, что составить идеальный рацион или детализированную генетическую «биографию» посредством использования генетических тестов не представляется возможным. Зато они дают возможность определить статус наследственных заболеваний, риск развития различных болезней и индивидуальные особенности метаболизма вашего организма, что позволит вам принимать эффективные превентивные меры для поддержания здоровья и предотвращения неблагоприятных последствий.
Также советуем прочитать статью «Пренатальное генетическое тестирование: что это и кому оно нужно?», чтобы знать о способах получить информацию о здоровье ребенка еще до его рождения.
Использованы фотоматериалы Unsplash
