Муковисцидоз представляет собой генетически обусловленную патологию врожденного характера. При этом заболевании отмечается нарушение функциональной активности экзокринных железистых клеток, что приводит к расстройству со стороны внутренних органов. Наиболее сильно такой патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы. Он имеет хроническую форму течения и относится к неизлечимым заболеваниям.
Муковисцидоз достаточно часто встречается среди всех новорожденных детей. При этом стоит отметить, что процент заболевания у мальчиков и девочек находится в примерно равном соотношении. В некоторых случаях данный патологический процесс длительное время протекает без какой-либо клинической симптоматики и обнаруживается только во взрослом возрасте. Однако наиболее часто его первичные проявления отмечаются еще до достижения ребёнком двух лет.
Как говорилось ранее, муковисцидоз является результатом генетических мутаций. Он передается по аутосомно-рецессивному типу наследования от обоих родителей, которые являются носителями структурно измененного гена. В результате этого происходит нарушение структуры специфического белка, отвечающего за процесс водно-электролитного обмена в эпителиальных тканях внутренних органов.
Экзокринные железы отвечают за выработку пота, слизи и слезной жидкости. При муковисцидозе их секрет приобретает вязкую консистенцию и с трудом выводится из специализированных протоков. Задержка секрета приводит к тому, что протоки расширяются и в них образуются кистозные элементы. В совокупности данные процессы влекут за собой ранние атрофические изменения, развитие фиброза и склеротических процессов в тканях внутренних органов.
Существует условное деление муковисцидоза на несколько разновидностей:
- Легочная разновидность — с преимущественным поражением бронхолегочной системы;
- Кишечная разновидность — с вовлечением в патологический процесс органов пищеварительной системы;
- Смешанная разновидность — присутствуют признаки поражения обеих вышеперечисленных систем;
- Атипичная разновидность — в этом случае отмечается поражение отдельных желез внешней секреции.
Признаки муковисцидоза легких
Муковисцидоз легких характеризуется нарушением отхождения мокроты, ее застаиванием, которое приводит к развитию воспалительного процесса хронического характера. Кроме этого, отмечается нарушение проходимости со стороны бронхов и бронхиол, что влечет за собой затруднение дыхательной функции. В большинстве случаев происходит формирование бронхоэктатических участков, эмфизематозных процессов, а при тяжелом течении может возникать ателектаз и склероз легочной ткани.
Наиболее часто муковисцидоз легких обнаруживается еще в раннем возрасте. В первую очередь на себя обращает внимание бледный и синеватый оттенок кожных покровов. Кроме этого, отмечается пониженная активность и вялость ребёнка. Его физическое развитие задерживается, и часто возникают различные респираторные заболевания. Характерным симптомом является постоянный затяжной кашель, при котором выделяется густая мокрота. На этом фоне наблюдается появление одышки и жесткого дыхания. При аускультации можно услышать хрипы различного характера — от сухих до влажных.
При длительном течении заболевания происходит изменение нормальной формы грудной клетки. Она может принимать воронкообразный или бочкообразный внешний вид. В результате стойкой дыхательной недостаточности деформируются ногтевые пластины по типу «часовых стекол». Очень часто у таких больных наблюдаются сопутствующие воспалительные заболевания носоглоточной области.
В некоторых случаях на фоне муковисцидоза легких происходит присоединение бактериальной флоры. Такой процесс влечет за собой развитие гнойного воспаления с последующим абсцедированием и деструктивными изменениями.
Признаки кишечного муковисцидоза
При кишечном муковисцидозе отмечается нарушение процесса секреции внутренних желез желудочно-кишечного тракта, что влечет за собой недостаточное расщепление жировых, белковых и углеводных частиц. Наблюдается преобладание гнилостных процессов в кишечнике, которые приводят к образованию различных веществ с высокой степенью токсичности.
Кишечный муковисцидоз в своей клинической картине проявляется самыми разнообразными симптомами. На первое место выходит частое вздутие живота, а также нарушение акта дефекации. Происходит патологическое учащение актов дефекации, что нередко сопровождается выпадением прямой кишки. Такие больные ощущают повышенную сухость в ротовой полости и снижение аппетита. Пониженный аппетит влечет за собой нарастающую потерю массы тела. Кроме этого, характерно появление болевого синдрома в области живота. В некоторых случаях может отмечаться увеличение печени в размерах.
Кишечный муковисцидоз может вызывать большое количество самых разнообразных осложнений. В качестве примера можно привести кишечную непроходимость или латентную форму сахарного диабета.
Методы обследования
Данное заболевание подразумевает под собой проведение целого комплекса диагностических процедур. В качестве основных методов для выявления этого патологического процесса используются:
- Исследование электролитов пота;
- Молекулярно-генетический анализ;
- Пренатальные диагностические манипуляции.
Лечение муковисцидоза и его профилактика
Как говорилось ранее, на данный момент способов лечения муковисцидоза выявить не удалось. В связи с этим терапия для таких больных носит симптоматический характер. В случае кишечной формы заболевания широко используется специальная диета и заместительные пищеварительные ферменты.
При легочной разновидности патологического процесса применяются муколитические средства, ферментные препараты, физиолечение и лечебная физкультура.
Основным методом профилактики такого заболевания является консультация генетика в период планирования ребёнка.
