В конце мая в Общественной палате нашей страны прошел круглый стол, на котором обсуждали проблемы медицины в целом и методы ранней профилактики наследственных болезней. Эта проблема перестала быть малозначимой в структуре заболеваемости. Хотя сегодня и существует перинатальный скрининг, который может выявлять подобные патологии, а также существует медико-генетическое консультирование с анализом родословной, просчитыванием факторов риска и прочих условий, некоторые патологии выявляются уже по факту, у плода или рожденного ребёнка. Помочь семьям, где имеются наследственные болезни, сегодня способно лишь ЭКО, где заранее отбираются здоровые эмбрионы. Но важна еще и профилактика передачи подобных патологий из поколения в поколение.
Наследственные болезни: масштаб проблемы
В некоторых случаях у людей выявляются крайне редкие и тяжелые наследственные болезни, требующие дорогостоящего и сложного лечения, без которого такие пациенты просто не выживут. Такие патологии сегодня именуются орфанными, встречающимися реже 10 раз на 100 тыс. населения. В нашей стране насчитывается около 230 таких болезней, ими страдает около 300 тысяч человек разного возраста, начиная от младенцев, заканчивая пожилыми людьми.
Выделено 24 основных болезни из этой группы, которые угрожают жизни без необходимой терапии, и средства на них выделяют субъекты РФ. Причем 17 заболеваний этой группы имеют наследственную природу, а за последние пять лет количество больных ими увеличилось практически вдвое. На лечение подобных болезней ежегодно тратится из бюджетов до 5 млрд рублей, что ложится тяжелой нагрузкой на регионы. Многие из этих заболеваний за счет адекватной профилактики и определенных медицинских мероприятий можно было бы предотвратить, и это гораздо более выгодно экономически.
Генетическое консультирование, анализ родословной и не только
Сегодня создана система медико-генетического консультирования, чтобы заранее прогнозировать риск рождения детей с наследственными синдромами и болезнями. Но немногие люди, еще до того, как планируют стать родителями, проводят подобные мероприятия. Так, родословная человека и ее тщательный анализ на предмет выявления определенных патологий дает много информации, позволяет просчитать риски. Если известны родословные обоих потенциальных родителей, хотя бы в 4-5 поколениях, можно выявить передачу наследственных патологий, изучая особенности заболеваемости родни. Но если данные о болезнях родственников неизвестны, или же они отрывочны, существенно помочь такая составленная родословная не может. Нужны дополнительные методики, более прицельные и современные.
Скрининг как метод ранней диагностики
Сегодня некоторые патологии позволяет выявить скрининг — массовое обследование беременных и всех новорожденных на предмет выявления определенных болезней. Если ранее скрининг включал в себя только два наследственных заболевания — врожденный гипотиреоз и нарушение обмена фенилаланина (фенилкетонурию), то сегодня в скрининг добавлены еще три патологии — муковисцидоз, врожденные проблемы с корой надпочечников и выявление галактоземии. Для всех этих патологий начало лечения с самого рождения позволяет человеку вести относительно нормальную жизнь, спасая его от инвалидности. При этом показаны либо специфическая диета, либо прием определенных препаратов, которые нормализуют обменные процессы. Это не позволяет довести состояние до тяжелых поражений внутренних органов и нервной системы, предотвращает раннюю инвалидность. Процедура проведения скрининга несложная: берется кровь из пятки еще в роддоме и исследуется на определенные маркеры.
Профилактика тяжелых поражений
Сегодня есть возможность расширения списка болезней, которые можно выявить в период новорожденности, что является активной профилактикой тяжелого течения патологии и инвалидности. Это методика тандемной масс-спектрометрии. По капле крови младенца при помощи этого исследования можно выявить 40 опасных болезней. Многие страны Европы и Америка уже внедрили такое исследование, с его помощью проводится ранняя профилактика тяжелого течения и осложнений. Около 30 из выявляемых патологий имеют разработанные и эффективные методики лечения, что позволяет человеку вести нормальную жизнь. Такая профилактика в нашей стране позволила бы спасать более 2000 жизней в год, но финансирование данных проектов не проводится.
Профилактика рождения детей с тяжелыми синдромами и болезнями осуществляется еще и за счет пренатальных скринингов, проводимых женщинам из группы риска. Исследуются полученные инвазивным методом околоплодные воды, и точность достигает 85-90%, а также существует риск прерывания беременности. Но есть более современный и безопасный метод — исследование крови матери, его точность достигает 99,9%, но стоит он около 600 долларов. Государство не может оплачивать подобные исследования. За счет принятой по стандартам диагностики сегодня до 20% детей с синдромом Дауна не выявляются при исследовании.
ЭКО и предимплантационная диагностика
У тех супружеских пар, которые решились на ЭКО, гораздо больше шансов на исключение наследственных патологий. При проведении процедуры оплодотворяют несколько яйцеклеток, для подсадки же используется всего 2-3 зародыша. Оплачиваемая государством процедура ЭКО не включает метод профилактики наследственных патологий в виде предимплантационной диагностики, но если бы она проводилась, успешность такой манипуляции была бы гораздо выше. Зачастую подсаженные эмбрионы гибнут по причине серьезных проблем в их генах и хромосомах.
Специалисты ЭКО говорят, что подобная профилактика врожденных отклонений и генетических аномалий, проведенная перед подсадкой, могла бы повысить эффективность попытки ЭКО с 20-25% до 70-80%. По их мнению, большая часть замерших беременностей и выкидышей — это результат выбраковки организмом заведомо нежизнеспособных зародышей. Но государством данный анализ не оплачивается, а сами родители не всегда имеют такие средства.
