Наследственные заболевания: профилактика и диагностика
В зависимости от характера мутаций, различают 2 вида заболеваний:
-
Моногенные. В их основе — изменение одного единственного гена.
-
Мультифакториальные. Они возникают вследствие изменения нескольких генов, а также других факторов. К ним относятся такие заболевания как сахарный диабет, псориаз, аллергические заболевания, эпилепсия, шизофрения.
Наследственные заболевания связаны с дефектами генетического аппарата, и они часто встречаются в разных поколениях одной семьи.
Если известна наследственная предрасположенность в семье, выявить заболевание у одного из ее членов не сложно с помощью необходимых исследований.
Диагностика наследственных заболеваний
Скрининговый подход используют для некоторых наследственных болезней у новорожденных. В список этих заболеваний входят: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. Сейчас стали доступными методы исследования структур хромосом и многих генов, с помощью которых вполне можно определить патологическое заболевание у человека.
В настоящее время такие диагностические мероприятия используются для более 100 наследственных заболеваний.
Профилактика наследственных заболеваний
Большие успехи достигнуты и в профилактике наследственных заболеваний. В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования. До недавнего времени многие родители в семье которых уже имеется ребёнок с наследственной патологии, боялись рождения еще одного ребёнка с такой же патологией, а врачи в свою очередь могли теоретически предположить появление ребёнка с наследственным заболеванием. Внедрение пренатальной диагностики открыло таким семьям в перспективе родить здорового ребёнка. С профилактической целью такая диагностика рекомендована всем беременным в возрасте с 35 лет.
Читайте далее
Красота тела: как вернуть упругость и эластичность кожи
От чего зависит упругость и красота кожи тела? Какие косметические средства помогут сделать кожу тела эластичной? Узнайте все секреты красоты из нашей статьи.
Как избавиться от морщин на лбу: бьюти-досье
Секреты молодости кожи: как избавиться от морщин на лбу?
10 правил ухода за зубами
Нужно чистить зубы два раза в день и посещать стоматолога раз в полгода – это знают даже маленькие дети. Однако существуют другие правила, которые помогут сохранить красоту и здоровье белоснежной улыбки.
Выбираем минеральную воду для всей семьи: что подойдёт родителям и детям?
Как правильно выбрать минеральную воду для всей семьи: какая вода подойдет для взрослых и детей?
Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?
…
Опубликовано 05.12.2014 19:05, обновлено 13.12.2019 11:24
Использованные источники
Критическая проблема клинической патогенности HELICOBACTER PYLORI в гастроэнтерологии / Белова О.Л., Богословская С.И., Белова И.М. // Саратовский научно-медицинский журнал – 2014 – Т. 10 №1
20-летняя эволюция сальмонеллезной инфекции у детей раннего возраста / Ефименко О.Е., Иванов И.В., Филиппова Г.М., Манченко С.М., Котубей Е.Ю. // Инфекционные болезни – 2011 – Т. 9 №S1
Читайте также
Как родить здорового ребенка?
Последнее время в России отмечается некоторый подъем рождаемости. Наступила относительная стабилизация, снизилась инфляция, уменьшилась безработица. Решаются рожать детей незамужние женщины, бизнес-вумен в бальзаковском возрасте, откладывавшие рождение детей на «потом» и дотянувшие до черты «сейчас или никогда».
Развитие ребенка: психологические проблемы детей до трех лет
К сожалению, не все дети растут «беспроблемными»: одни, например, часто болеют гриппом, другие шалят, заставляя родителей волноваться по разным поводам. Конечно, советовать взрослым не волноваться из-за шалостей ребенка бессмысленно: как за свое чадо не «болеть душой»?
Толстые дети
Проблема ожирения очень актуальна в наше время. Истоки этого заболевания кроются уже в детском возрасте и являются фактором риска для развития многих тяжелых болезней. Высококалорийная, сладкая и жирная еда очень любима нашими детьми.