Наследственные заболевания: профилактика и диагностика

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

В зависимости от характера мутаций, различают 2 вида заболеваний:

  • Моногенные. В их основе — изменение одного единственного гена.
  • Мультифакториальные. Они возникают вследствие изменения нескольких генов, а также других факторов. К ним относятся такие заболевания как сахарный диабет, псориаз, аллергические заболевания, эпилепсия, шизофрения.

Наследственные заболевания связаны с дефектами генетического аппарата, и они часто встречаются в разных поколениях одной семьи.

Если известна наследственная предрасположенность в семье, выявить заболевание у одного из ее членов не сложно с помощью необходимых исследований.

Диагностика наследственных заболеваний

Скрининговый подход используют для некоторых наследственных болезней у новорожденных. В список этих заболеваний входят: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. Сейчас стали доступными методы исследования структур хромосом и многих генов, с помощью которых вполне можно определить патологическое заболевание у человека.

В настоящее время такие диагностические мероприятия используются для более 100 наследственных заболеваний.

Профилактика наследственных заболеваний

Большие успехи достигнуты и в профилактике наследственных заболеваний. В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования. До недавнего времени многие родители в семье которых уже имеется ребёнок с наследственной патологии, боялись рождения еще одного ребёнка с такой же патологией, а врачи в свою очередь могли теоретически предположить появление ребёнка с наследственным заболеванием. Внедрение пренатальной диагностики открыло таким семьям в перспективе родить здорового ребёнка. С профилактической целью такая диагностика рекомендована всем беременным в возрасте с 35 лет.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?

Читайте также

10 вопросов генетику
Несколько вопросов генетику: что можно спросить у специалиста, чтобы начать лучше разбираться в наследственности — в статье MedAboutMe.
Наследственные болезни: когда обращаться к генетику
Можно ли снизить риск передачи наследственных болезней?
Толстые дети

Проблема ожирения очень актуальна в наше время. Истоки этого заболевания кроются уже в детском возрасте и являются фактором риска для развития многих тяжелых болезней. Высококалорийная, сладкая и жирная еда очень любима нашими детьми.

Наследственные заболевания: возможные причины
Как устроен генетический код, почему он иногда ломается и чем это грозит человеку?
«Пяточный тест»: обычный и расширенный неонатальный скрининг
Диагностика наследственных заболеваний у новорожденных. Почему столько внимания уделяется неонатальному скринингу?
Как родить здорового ребенка?

Последнее время в России отмечается некоторый подъем рождаемости. Наступила относительная стабилизация, снизилась инфляция, уменьшилась безработица. Решаются рожать детей незамужние женщины, бизнес-вумен в бальзаковском возрасте, откладывавшие рождение детей на «потом» и дотянувшие до черты «сейчас или никогда».

Опубликовано 05.12.2014 19:05, обновлено 10.01.2025 17:21
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Критическая проблема клинической патогенности HELICOBACTER PYLORI в гастроэнтерологии / Белова О.Л., Богословская С.И., Белова И.М. // Саратовский научно-медицинский журнал 2014 Т. 10 №1
20-летняя эволюция сальмонеллезной инфекции у детей раннего возраста / Ефименко О.Е., Иванов И.В., Филиппова Г.М., Манченко С.М., Котубей Е.Ю. // Инфекционные болезни 2011 Т. 9 №S1

Читайте далее

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Солнечные ожоги у детей: чем помочь, причины и симптомы

Ваш малыш получил солнечный ожог? Разберемся, как оказать первую помощь и нужно ли обращаться к врачу.

Нам это по зубам: выбор зубных паст для детей и подростков

Как выбрать зубную пасту для детей и подростков? Критерии выбора пасты для разных возрастных групп — в нашей статье.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Целебное алоэ для профилактики заболеваний

Знаете ли вы, что сок алоэ можно использовать не только для лечения, но и для иммунитета и профилактики? Мы расскажем, как это правильно делать.

Роднички у детей: что нужно знать родителям?

Сколько всего родничков у новорожденных, можно ли их трогать, зачем они нужны и о чем говорят темпы зарастания родничка, читайте на MedAboutMe.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Родинка или меланома: когда нужно к врачу?

Пройдите простой онлайн-тест на выявление риска развития рака кожи

Как питаться в разные фазы менструального цикла?

Как чувствовать себя хорошо каждый день, вкусно питаться и тренироваться с удовольствием?

Дерматит – классификация и связь с другими заболеваниями

Различные формы дерматита поражают огромное количество людей. И нередко кожные проявления могут быть обусловлены серьезными внутренними нарушениями.

«Территория здорового сна» — о стрессе и недосыпе: как разорвать порочный круг и начать высыпаться?

Как победить стресс и недосып: полезные рекомендации экспертов для здорового сна без бессонницы

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.