Наследственные заболевания: профилактика и диагностика
В зависимости от характера мутаций, различают 2 вида заболеваний:
-
Моногенные. В их основе — изменение одного единственного гена.
-
Мультифакториальные. Они возникают вследствие изменения нескольких генов, а также других факторов. К ним относятся такие заболевания как сахарный диабет, псориаз, аллергические заболевания, эпилепсия, шизофрения.
Наследственные заболевания связаны с дефектами генетического аппарата, и они часто встречаются в разных поколениях одной семьи.
Если известна наследственная предрасположенность в семье, выявить заболевание у одного из ее членов не сложно с помощью необходимых исследований.
Диагностика наследственных заболеваний
Скрининговый подход используют для некоторых наследственных болезней у новорожденных. В список этих заболеваний входят: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. Сейчас стали доступными методы исследования структур хромосом и многих генов, с помощью которых вполне можно определить патологическое заболевание у человека.
В настоящее время такие диагностические мероприятия используются для более 100 наследственных заболеваний.
Профилактика наследственных заболеваний
Большие успехи достигнуты и в профилактике наследственных заболеваний. В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования. До недавнего времени многие родители в семье которых уже имеется ребёнок с наследственной патологии, боялись рождения еще одного ребёнка с такой же патологией, а врачи в свою очередь могли теоретически предположить появление ребёнка с наследственным заболеванием. Внедрение пренатальной диагностики открыло таким семьям в перспективе родить здорового ребёнка. С профилактической целью такая диагностика рекомендована всем беременным в возрасте с 35 лет.
Читайте далее
Очищающая пенка для лица: как использовать ее в уходе
Очистить кожу от загрязнений и остатков косметики быстро и бережно – на это способна пенка для лица!
Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор
Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?
Каким должно быть меню при лечебной диете №5 и столе 5П?
Правильное питание при многих заболеваниях — залог успешного выздоровления и хорошего самочувствия.
Летняя обувь: профилактика травм и проблем осанки
Ношение летней обуви на каблуках может привести к проблемам с позвоночником и скелетом в целом. Что нужно для профилактики проблем?
7 летних проблем с ногами, которые мешают носить красивую модную обувь
Как ухаживать за ногами летом, чтобы можно было носить модную обувь? Рекомендации экспертов.
Баланопостит у ребенка: симптомы и лечение
Что такое баланопостит, как он протекает у детей?
Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?
Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.
Вкривь и вкось: болезнь Пейрони
Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.
Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?
Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.
Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами
Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса
Опубликовано 05.12.2014 19:05, обновлено 13.12.2019 11:24
Использованные источники
Критическая проблема клинической патогенности HELICOBACTER PYLORI в гастроэнтерологии / Белова О.Л., Богословская С.И., Белова И.М. // Саратовский научно-медицинский журнал – 2014 – Т. 10 №1
20-летняя эволюция сальмонеллезной инфекции у детей раннего возраста / Ефименко О.Е., Иванов И.В., Филиппова Г.М., Манченко С.М., Котубей Е.Ю. // Инфекционные болезни – 2011 – Т. 9 №S1
Читайте также
Как родить здорового ребенка?
Последнее время в России отмечается некоторый подъем рождаемости. Наступила относительная стабилизация, снизилась инфляция, уменьшилась безработица. Решаются рожать детей незамужние женщины, бизнес-вумен в бальзаковском возрасте, откладывавшие рождение детей на «потом» и дотянувшие до черты «сейчас или никогда».
Развитие ребенка: психологические проблемы детей до трех лет
К сожалению, не все дети растут «беспроблемными»: одни, например, часто болеют гриппом, другие шалят, заставляя родителей волноваться по разным поводам. Конечно, советовать взрослым не волноваться из-за шалостей ребенка бессмысленно: как за свое чадо не «болеть душой»?
Толстые дети
Проблема ожирения очень актуальна в наше время. Истоки этого заболевания кроются уже в детском возрасте и являются фактором риска для развития многих тяжелых болезней. Высококалорийная, сладкая и жирная еда очень любима нашими детьми.