В зависимости от характера мутаций, различают 2 вида заболеваний:

• Моногенные. В их основе — изменение одного единственного гена.
• Мультифакториальные. Они возникают вследствие изменения нескольких генов, а также других факторов. К ним относятся такие заболевания как сахарный диабет, псориаз, аллергические заболевания, эпилепсия, шизофрения.

Наследственные заболевания связаны с дефектами генетического аппарата, и они часто встречаются в разных поколениях одной семьи.

Если известна наследственная предрасположенность в семье, выявить заболевание у одного из ее членов не сложно с помощью необходимых исследований.

Диагностика наследственных заболеваний

Скрининговый подход используют для некоторых наследственных болезней у новорожденных. В список этих заболеваний входят: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. Сейчас стали доступными методы исследования структур хромосом и многих генов, с помощью которых вполне можно определить патологическое заболевание у человека.

В настоящее время такие диагностические мероприятия используются для более 100 наследственных заболеваний.

Профилактика наследственных заболеваний

Большие успехи достигнуты и в профилактике наследственных заболеваний. В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования. До недавнего времени многие родители в семье которых уже имеется ребенок с наследственной патологии, боялись рождения еще одного ребенка с такой же патологией, а врачи в свою очередь могли теоретически предположить появление ребенка с наследственным заболеванием. Внедрение пренатальной диагностики открыло таким семьям в перспективе родить здорового ребенка. С профилактической целью такая диагностика рекомендована всем беременным в возрасте с 35 лет.

Джамиля Абдурагмова, врач-педиатр