Наследственные заболевания: профилактика и диагностика

Статью проверил доктор медицинских наук
Диденко Владимир Андреевич

В зависимости от характера мутаций, различают 2 вида заболеваний:

  • Моногенные. В их основе — изменение одного единственного гена.
  • Мультифакториальные. Они возникают вследствие изменения нескольких генов, а также других факторов. К ним относятся такие заболевания как сахарный диабет, псориаз, аллергические заболевания, эпилепсия, шизофрения.

Наследственные заболевания связаны с дефектами генетического аппарата, и они часто встречаются в разных поколениях одной семьи.

Если известна наследственная предрасположенность в семье, выявить заболевание у одного из ее членов не сложно с помощью необходимых исследований.

Диагностика наследственных заболеваний

Скрининговый подход используют для некоторых наследственных болезней у новорожденных. В список этих заболеваний входят: фенилкетонурияврожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. Сейчас стали доступными методы исследования структур хромосом и многих генов, с помощью которых вполне можно определить патологическое заболевание у человека.

В настоящее время такие диагностические мероприятия используются для более 100 наследственных заболеваний.

Профилактика наследственных заболеваний

Большие успехи достигнуты и в профилактике наследственных заболеваний. В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования. До недавнего времени многие родители в семье которых уже имеется ребёнок с наследственной патологии, боялись рождения еще одного ребёнка с такой же патологией, а врачи в свою очередь могли теоретически предположить появление ребёнка с наследственным заболеванием. Внедрение пренатальной диагностики открыло таким семьям в перспективе родить здорового ребёнка. С профилактической целью такая диагностика рекомендована всем беременным в возрасте с 35 лет.

Читайте далее

Очищающая пенка для лица: как использовать ее в уходе

Очистить кожу от загрязнений и остатков косметики быстро и бережно – на это способна пенка для лица!

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Каким должно быть меню при лечебной диете №5 и столе 5П?

Правильное питание при многих заболеваниях — залог успешного выздоровления и хорошего самочувствия.

Летняя обувь: профилактика травм и проблем осанки

Ношение летней обуви на каблуках может привести к проблемам с позвоночником и скелетом в целом. Что нужно для профилактики проблем?

7 летних проблем с ногами, которые мешают носить красивую модную обувь

Как ухаживать за ногами летом, чтобы можно было носить модную обувь? Рекомендации экспертов.

Баланопостит у ребенка: симптомы и лечение

Что такое баланопостит, как он протекает у детей?

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса
Опубликовано 05.12.2014 19:05, обновлено 13.12.2019 11:24
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Критическая проблема клинической патогенности HELICOBACTER PYLORI в гастроэнтерологии / Белова О.Л., Богословская С.И., Белова И.М. // Саратовский научно-медицинский журнал 2014 Т. 10 №1
20-летняя эволюция сальмонеллезной инфекции у детей раннего возраста / Ефименко О.Е., Иванов И.В., Филиппова Г.М., Манченко С.М., Котубей Е.Ю. // Инфекционные болезни 2011 Т. 9 №S1

Читайте также

Как родить здорового ребенка?

Последнее время в России отмечается некоторый подъем рождаемости. Наступила относительная стабилизация, снизилась инфляция, уменьшилась безработица. Решаются рожать детей незамужние женщины, бизнес-вумен в бальзаковском возрасте, откладывавшие рождение детей на «потом» и дотянувшие до черты «сейчас или никогда».

Развитие ребенка: психологические проблемы детей до трех лет

К сожалению, не все дети растут «беспроблемными»: одни, например, часто болеют гриппом, другие шалят, заставляя родителей волноваться по разным поводам. Конечно, советовать взрослым не волноваться из-за шалостей ребенка бессмысленно: как за свое чадо не «болеть душой»?

Толстые дети

Проблема ожирения очень актуальна в наше время. Истоки этого заболевания кроются уже в детском возрасте и являются фактором риска для развития многих тяжелых болезней. Высококалорийная, сладкая и жирная еда очень любима нашими детьми.