С греческого языка колобома переводится как «обрезанный» или «дефектный». Под этим термином понимают расщепление какой-либо части глазного яблока: радужки, сосудистой или сетчатой оболочки, зрительного нерва или века. Заболевание сопровождается дискомфортом в глазах, косметическим дефектом и снижением зрения. Подробнее о колобоме читайте в статье MedAboutMe.
Общие сведения о колобоме
По статистике, колобома встречается не очень часто — около 0,5 случаев на 10 тысяч человек. Она может поражать различные отделы глаза, но чаще всего выявляется расщелина радужки — 1:6000. Одинаково часто развивается у мужчин и женщин. Больше всего случаев болезни регистрируется в Китае, Франции и США.
Почему появляется расщелина в глазу
Колобома бывает врожденной или приобретенной. Врожденная расщелина — это генетическое заболевание. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Иными словами, для развития колобомы достаточно, чтобы хотя бы у одного из родителей был дефектный ген.
Развитие колобомы ученые связывают с дефектом гена РАХ6 на хромосоме 11. Однако мутации в этом гене приводят не только к появлению расщелины, но и к другим дефектам. Довольно часто выявляется микроофтальмия — уменьшение размеров глазного яблока. Нередко сочетается с другими аномалиями развития лица — «заячьей губой» и «волчьей пастью».
Расщепление отдельных структур глазного яблока случается на 4-5-й неделе эмбрионального развития. Не исключено, что дело здесь не только в генетике, но и во влиянии неблагоприятных факторов окружающей среды. Риск развития колобомы выше, если женщина подвергалась лучевому облучению на самых ранних сроках беременности, принимала препараты, опасные для эмбриона, курила или принимала алкоголь.
Особого внимания заслуживает колобома радужки. Она встречается чаще всего и может наследоваться еще и по аутосомно-рецессивному типу — когда у обоих родителей есть дефектный ген РАХ6. Если в процесс вовлекаются гены 24-DEL и NT1353, развивается также микроофтальмия.
Колобома может быть и приобретенной, и в этом случае она может развиваться в любом возрасте. Причиной появления расщелины становится травма глаза. Иногда колобомы возникают как осложнение при операции на глазном яблоке.
Как проявляется
Колобома может быть полная или частичная. О частичной говорят в том случае, если в процесс вовлечена только одна или несколько зон глаза — радужка, зрительный нерв, сетчатка, сосудистая оболочка, хрусталик, веко. Если поражены все эти области, колобома считается полной.
Симптомы зависят от локализации расщелины:
- Колобома радужки. Появляется заметный косметический дефект — темное пятно щелевидной или грушевидной формы, которое располагается снизу от зрачка. При таком дефекте глаз не может нормально пропускать свет, так как зрачок плохо сокращается — и пациент, например, не способен переносить яркое освещение. Если расщелина находится в другом месте — например, сбоку от зрачка, ее называют атипичной. Сопровождается двоением в глазах, головокружением и нарушением зрения сразу двумя глазами. При изолированном поражении острота зрения не страдает, при сочетании с другими разновидностями — падает.
- Колобома сетчатки. Как правило, имеет бессимптомное течение. Жалобы появляются только если есть осложнения — разрывы сетчатой оболочки. Тогда человек будет жаловаться на участки затемнения, появление внезапной пелены перед глазами. Может привести к окончательной слепоте.
- Колобома хрусталика. Приводит к нарушению преломления цвета и развитию астигматизма. Изображение при этом получается размытым, а зрение сильно падает.
- Колобома век. Приводит к неполному их смыканию. При этом ресницы часто травмируют слизистую оболочку глаза и провоцируют развитие конъюнктивита.
Колобома различной локализации может сопровождаться такими симптомами:
- Быстрая утомляемость глаз — не получается долго читать, работать за компьютером.
- Снижение остроты зрения, нечеткость изображения.
- Повышенная чувствительность к свету.
- Удвоение рассматриваемых предметов.
- Боль в глазу.
Такие симптомы неспецифичны и встречаются при многих заболеваниях глаз. Поэтому обязательно нужна консультация офтальмолога — чтобы разобраться, какие на самом деле состояния привели к появлению таких жалоб.
Как диагностируют расщелину в глазу
Увидеть колобому врач может при офтальмологическом осмотре. Но если расщелина зрачка может быть видна сразу, то для выявления других дефектов нужно смотреть структуры глаза под увеличением и после расширения зрачка. При этом формы и размеры расщелины могут быть различными. Дефект может быть в виде дуги или треугольника, оставаться узкой щелью или разрастаться по форме груши.
Замечено, что при колобоме сосудистой оболочки всегда в процесс вовлекается и сетчатка — так как эти части глаза находятся рядом. А вот расщелина радужки может быть изолированной — и другие части глаза при этом не страдают.
Для уточнения диагноза врач может назначить:
- УЗИ глазного яблока;
- оптическую томографию;
- магнитно-резонансную томографию.
По показаниям офтальмолог может направить пациента к другим специалистам. Например, если при двусторонней колобоме радужки врач замечает непроизвольные сильные подергивания глазных яблок, он может предполагать очаг поражения в головном мозге — и тогда без невролога здесь не обойтись.
Лечение колобомы: только операция
Расщелину структур глаза лечат только хирургическим путем. Медикаментозное лечение и физиотерапия не применяются. Лекарства могут частично убрать симптомы, но не способны зарастить расщелину радужки или сетчатки.
Объем хирургического вмешательства будет зависеть от размеров и локализации колобомы. Операции проводят с помощью микрохирургической техники, что снижает риск осложнений и укорачивает восстановительный период.
Операция при колобоме нужна не всегда. Если расщелина не доставляет дискомфорта, ее можно не трогать — только регулярно наблюдаться у офтальмолога. Хирургическое вмешательство показано при снижении зрения и заметном косметическом дефекте.
Использованы фотоматериалы Unsplash
