Ребенок или старик? Загадочный синдром Х и детская прогерия

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Мы все растем, взрослеем, стареем. Кто-то выглядит моложе, кто-то старше, на это влияют и генетика, и условия жизни, и уход со здоровым образом жизни. Но кроме «нас всех» есть еще и совершенно уникальные люди. Они — не как все. Рассказываем о детях, которые в 5 лет выглядят глубокими стариками, и тридцатилетних «младенцах», которым на вид не дашь больше года.

Синдром Х: как найти средство от старения?

Синдром Х: как найти средство от старения?

Синдром Х — так назвал причину сопротивления тела старению Ричард Уокер. В 60-е года в США правила молодость: хиппи, акции протестов против войны, революция половой свободы. И 26-летний Ричард решил во что бы то ни стало продлить активность юных тел, найдя лекарство от старости. Он стал ученым, изучающим причины смертности.

Только к 60 годам Уокер, исследовавший массу различных процессов, натолкнулся на первые подсказки. В начале этого века он обнаружил четыре уникальных случая: младенцы, все — девочки, не старели после рождения.

Первой «подсказкой» стала Брук Гринберг. На этой фотографии 16-летняя Брук на руках у младшей сестры. Ее всего 6,5 кг, рост чуть больше 70-ти сантиметров.

Волосы и ногти у Брук с рождения росли нормально, зубы к 12-ти годам соответствовали 8-летнему ребёнку, кости — десятилетнему. Многочисленные врожденные пороки развития, ум на уровне полугодовалого малыша и практически остановившееся в развитии тело. Казалось, стоит только найти причину задержки, и обретешь источник вечной молодости.

Брук умерла в возрасте 20-ти лет, так и оставшись «вечным младенцем».

Габби Уильямс стала второй «девочкой, которая не стареет», попавшей в поле зрения ученого. Габриэль тоже появилась на свет с множественными пороками, и врачи долгое время считали, что ребёнок не выживет. Девочка выжила, но за 8 лет развития доросла только до полугодовалого младенца. «Застрявшая в детском теле», она стала участницей телешоу на канале TLC.

Благодаря Габби удалось выяснить только, что эффект странного «синдрома Х» не передается по наследству. Ученые расшифровали 2% экзогенома, и на этом исследование остановилось. Маленькая (на самом деле маленькая!) Габриэль почти слепа, нема и живет в окружении трех братьев и сестер и родителей, которые считают ее «благословенным вечным ребёнком», сплачивающим семью.

Позднее были найдены еще две девочки, остановившиеся в развитии в раннем младенчестве. Одной из «девочек» уже более 30 лет, а выглядит она двухлетним ребёнком, и это — не карликовость. Все эти случаи укрепили теорию о нарушении в Х-хромосоме, которое становится причиной «вечной молодости».

Доктор Уокер пытается сравнить полные цепочки генов всех живущих сегодня девочек, оставшиеся 98% ДНК, и найти лекарство от старости. Его поддерживают ученые, так как гены «синдрома Х» могут помочь нам узнать больше о развитии человека. Проблема, однако в том, что у девочек, скорее всего, разные заболевания и разные генетические аномалии.

И даже если все особенности девочек будут выявлены, пройдет немало лет, прежде чем мы сможет воспользоваться результатами научных открытий.

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Питер Пэн, который не стареет

Джейли Линдо из Индии оказался тем самым малышом, который доказал: не только девочки умеют не стареть. Сегодня Джейли 36 лет. Его рост — 84 сантиметра, вес 11 килограмм. Он остановился в развитии в два года, хотя до этого ничем не отличался от остальных детей.

Взрослый мужчина, запертый в теле ребёнка, отличается от стандартного двухлетки полным набором постоянных зубов, недетскими жестами и мимикой. Все остальное — психическое развитие, одежда, уход за ним полностью такие же, как у маленьких детей.

Ученые считают, что причина — в нарушении развитии гипофиза, блокирующего гормон роста соматотропин, из-за чего Джейли не может расти. Патология редчайшая, не изученная, и лечения от нее нет.

Патология гипофиза, которая, скорее всего, была у девочек Уокера врожденной, в случае с Джейли активизировалась только в два года. А вот у мальчика из Флориды она начала проявляться только в 10 лет. В этом десятилетнем теле он «застрял» на два десятилетия, и ученые считают, что это — не предел.

Чуандо Тан, сингапурский фотограф, в свои 52 года выглядит на 20 с небольшим. Говорят, что он нашел эликсир молодости. Сам он утверждает, что причиной тому правильное питание и отсутствие диет, ежедневные полуторачасовые тренировки, нормальный сон и любимая работа. Пластические операции и любые средства по уходу за кожей Чуандо отрицает. Есть вероятность, что нестареющий фотограф лукавит, однако есть также шанс, что у него — легкий вариант той самой загадочной болезни с «синдромом Х».

Все, что мы можем сегодня сказать о синдроме вечной молодости — он существует. Есть пока непонятная и неизвестная болезнь, а может быть, и не одна, при которой люди перестают расти и стареть. Причина — в генетических поломках, которые не дают всем частям организма развиваться одновременно.

Зная, сколько страданий и патологий сопровождают такие заболевания, сложно считать их секретом молодости и красоты. Возможно, новые случаи и открытия помогут излечиваться от такой нежеланной вечной юности. И для исследований ученые берутся также за обратные примеры, изучают феномен прогерии, при котором дети к пяти годам становятся маленькими стариками.

Прогерия: молодость наоборот

Прогерия: молодость наоборот

Прогерия — полная противоположность «синдрому Х». При этом заболевании тело стареет в 8 раз быстрее, чем обычно. И начаться старение может как у грудничков, так и в подростковом возрасте.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда был описан еще в конце ХIХ века. Здоровые младенцы внезапно начинали резко стареть в возрасте года-двух. Кожа истончалась и покрывалась морщинами, волосы выпадали, развивались болезни сердца, сосудов, суставов. Рост замедлялся, развитие становилось крайне неравномерным. К 12-13 годам дети умирали от старости, болезней, связанных с изношенностью организма.

«Взрослый» вариант прогерии, синдром Вернера, открыли в самом начале двадцатого века. Те же самые процессы начинали происходить с подростками 12-14 лет, с одним исключением: у младенцев прогерия не влияла на умственное развитие, а в подростковом варианте вызывала начало деменции, слабоумия.

Прогерия встречается редко, примерно 1 раз на 7 миллионов. Сегодня диагностированы 156 человек с ускоренным старением. Самый известный — музыкант, художник, дизайнер и диджей Леон Бота.

Прогерию у Леона диагностировали в возрасте 4-х лет. Несмотря на постоянные проблемы со здоровьем, он стал известным художником и диджеем, успевшим провести несколько выставок и пытавшимся жить полной жизнью. На сегодня Леон — долгожитель среди больных прогерией с началом в раннем детстве. Он умер в возрасте 26 лет.

В отличие от «синдрома Х» причина прогерии известна — это мутация в гене LMNA. И шансов найти «эликсир вечной молодости» тут тоже больше: уже создан препарат, который ранее предназначался для борьбы с раком, но оказался эффективен у детей с прогерией. Ингибитор фарнезилтрансферазы помогает снижать риск инфаркта, остеопороза, набирать вес маленьким пациентам с ранним старением. Сейчас этот препарат исследуют также на возможность улучшения состояния обычных людей, страдающих таким естественным «заболеванием» — старостью. Есть шанс, что достаточно скоро мы все же научимся побеждать старение и станем вечно молодыми. Ну или хотя бы более здоровыми.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Потливость после 40: климакс и другие причины

Узнайте о том, отчего после 40 лет приходится чаще принимать душ, менять дезодоранты в поисках эффективного средства от избыточного потоотделения.

Жидкий хлорофилл: почему он так популярен и что о нем важно знать?

Жидкий хлорофилл снискал большую славу у поклонников ЗОЖ, но получить пигмент можно и из свежих плодов.

Борьба с хроническим воспалением: питание, витамины, лекарства, БАД

Хроническое воспаление негативно влияет на здоровье, провоцируя серьезные болезни и патологические процессы, но как его устранить?

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Физическая нагрузка и менструальный цикл

Какие физические нагрузки лучше всего выполнять девушкам и женщинам в разные дни менструального цикла?

Предупреждающие симптомы инсульта у мужчин

Предупреждающие о скором инсульте у мужчин симптомы. Первая помощь, лечение и реабилитация после инсульта.

Газы у ребёнка: что вызывает газообразование и как с ним справиться?

Сколько пукать считается нормальным? Когда малышу с газообразованием нужен врач?

Прорезывание зубов у ребенка: что нужно знать маме

Когда у ребенка режутся зубы, у родителей начинаются проблемы. Малыш капризничает, не хочет спать, иногда поднимается температура. Как же помочь ребенку в этот период?

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов

СОЭ повышенный: что это значит?

Стоит ли переживать, если в анализах крови повышенный показатель СОЭ? О чём это может говорить? И что такое СОЭ?

Методы терапии в онкологии: как лечат рак?

Методы лечения рака: химиотерапия, лучевое облучение, хирургическая операция. Как лечат в онкологии: сравниваем методы и результаты.

Новое в лечении анемии, рака и генетических болезней

Технологии, исправляющие гены, постепенно пробиваются в клинику, но до масштабного применения их еще далеко.

О чем расскажет СОЭ у детей?

Определение СОЭ является одним из основных методов лабораторной диагностики при многих заболеваниях у детей. Что такое СОЭ и для чего измеряют этот показатель?

Признаки и методы диагностики рака крови у женщин

Какие симптомы позволяют заподозрить лейкоз?

Полезно ли донорство крови?

Быть донором: полезно или опасно? Чем рискуют люди, согласившиеся поделиться кровью с обществом?

Иммунотерапия рака: новые лекарства при лейкозе

Исследователи разрабатывают новые лекарства, которые формируют агрессию иммунных клеток против раковых опухолей.

Лейкопения: чем опасен низкий уровень лейкоцитов

Лейкопения, уменьшение количества лейкоцитов в крови, может говорить о развитии тяжелой болезни. Чем опасно состояние и как восстановить здоровье?

Кровь натощак: как еда влияет на биохимию тела

Многие анализы крови сдаются натощак. Что это значит, а главное, на какие показатели может повлиять пища?

Гемоглобин. Его значение и роль в организме человека

Каждый из нас хоть раз в жизни встречался с «клиническим анализом крови» или так называемым «общим анализом крови». Если вы обратили внимание, на первом месте в выданном бланке, как правило, будет находиться цифра, указывающая содержание гемоглобина в крови.

Хронический лейкоз: возможно ли излечение?

Хронический лейкоз – это грозное заболевание, которое уносит миллионы жизней. Есть ли шансы на излечение?

Хронический миелолейкоз: 200 лет борьбы со случайной мутацией

Хронический миелоидный лейкоз — случайность, которую не дано предугадать. Но медицина уже нашла способ продлить жизнь пациентам с полугода до десятков лет.

Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия: редкое заболевание, о котором мало кто знает. В статье MedАboutMe — интересные факты об этом заболевании.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.

Уход за кожей в период менопаузы: советы косметологов

После наступления менопаузы кожа перестала радовать? Подарите ей заботу и внимание, и перемены не заставят себя ждать!
Опубликовано 15.04.2019 12:51, обновлено 17.04.2020 18:14
Рейтинг статьи:
4,7

Читайте также

Нарушения сна у детей: запись к врачу, прием БАД с мелатонином
Многие родители по советам из интернета дают детям с нарушениями сна мелатонин. Но правильно и безопасно ли это?
Какие витамины необходимы для детей и подростков?
Почему витамины жизненно необходимы для здоровья детей и подростков?
Сотрясение мозга у ребенка: какими последствиями оно грозит?
Сотрясение мозга заставляет ткани внутри черепа резко двигаться вперед, а затем назад внутри замкнутой полости, что травмирует клетки.
Темные круги под глазами у детей: запись к педиатру
Появление темных кругов под глазами детей беспокоит родителей, так как у взрослых они обычно возникают при серьезных проблемах.
Маммолог для подростка: почему этот врач нужен всем
Проблемы молочных желез в подростковом возрасте: как их не пропустить?
Симптом очков при ЧМТ: что случилось с сыном Тутты Ларсен
Симптом очков: всегда ли это признак черепно-мозговой травмы? Как отличить симптомы, и в каких случаях нужна срочная госпитализация ребенка.