Мы все растем, взрослеем, стареем. Кто-то выглядит моложе, кто-то старше, на это влияют и генетика, и условия жизни, и уход со здоровым образом жизни. Но кроме «нас всех» есть еще и совершенно уникальные люди. Они — не как все. Рассказываем о детях, которые в 5 лет выглядят глубокими стариками, и тридцатилетних «младенцах», которым на вид не дашь больше года.
Синдром Х: как найти средство от старения?
Синдром Х — так назвал причину сопротивления тела старению Ричард Уокер. В 60-е года в США правила молодость: хиппи, акции протестов против войны, революция половой свободы. И 26-летний Ричард решил во что бы то ни стало продлить активность юных тел, найдя лекарство от старости. Он стал ученым, изучающим причины смертности.
Только к 60 годам Уокер, исследовавший массу различных процессов, натолкнулся на первые подсказки. В начале этого века он обнаружил четыре уникальных случая: младенцы, все — девочки, не старели после рождения.
Первой «подсказкой» стала Брук Гринберг. На этой фотографии 16-летняя Брук на руках у младшей сестры. Ее всего 6,5 кг, рост чуть больше 70-ти сантиметров.
Волосы и ногти у Брук с рождения росли нормально, зубы к 12-ти годам соответствовали 8-летнему ребёнку, кости — десятилетнему. Многочисленные врожденные пороки развития, ум на уровне полугодовалого малыша и практически остановившееся в развитии тело. Казалось, стоит только найти причину задержки, и обретешь источник вечной молодости.
Брук умерла в возрасте 20-ти лет, так и оставшись «вечным младенцем».
Габби Уильямс стала второй «девочкой, которая не стареет», попавшей в поле зрения ученого. Габриэль тоже появилась на свет с множественными пороками, и врачи долгое время считали, что ребёнок не выживет. Девочка выжила, но за 8 лет развития доросла только до полугодовалого младенца. «Застрявшая в детском теле», она стала участницей телешоу на канале TLC.
Благодаря Габби удалось выяснить только, что эффект странного «синдрома Х» не передается по наследству. Ученые расшифровали 2% экзогенома, и на этом исследование остановилось. Маленькая (на самом деле маленькая!) Габриэль почти слепа, нема и живет в окружении трех братьев и сестер и родителей, которые считают ее «благословенным вечным ребёнком», сплачивающим семью.
Позднее были найдены еще две девочки, остановившиеся в развитии в раннем младенчестве. Одной из «девочек» уже более 30 лет, а выглядит она двухлетним ребёнком, и это — не карликовость. Все эти случаи укрепили теорию о нарушении в Х-хромосоме, которое становится причиной «вечной молодости».
Доктор Уокер пытается сравнить полные цепочки генов всех живущих сегодня девочек, оставшиеся 98% ДНК, и найти лекарство от старости. Его поддерживают ученые, так как гены «синдрома Х» могут помочь нам узнать больше о развитии человека. Проблема, однако в том, что у девочек, скорее всего, разные заболевания и разные генетические аномалии.
И даже если все особенности девочек будут выявлены, пройдет немало лет, прежде чем мы сможет воспользоваться результатами научных открытий.
Питер Пэн, который не стареет
Джейли Линдо из Индии оказался тем самым малышом, который доказал: не только девочки умеют не стареть. Сегодня Джейли 36 лет. Его рост — 84 сантиметра, вес 11 килограмм. Он остановился в развитии в два года, хотя до этого ничем не отличался от остальных детей.
Взрослый мужчина, запертый в теле ребёнка, отличается от стандартного двухлетки полным набором постоянных зубов, недетскими жестами и мимикой. Все остальное — психическое развитие, одежда, уход за ним полностью такие же, как у маленьких детей.
Ученые считают, что причина — в нарушении развитии гипофиза, блокирующего гормон роста соматотропин, из-за чего Джейли не может расти. Патология редчайшая, не изученная, и лечения от нее нет.
Патология гипофиза, которая, скорее всего, была у девочек Уокера врожденной, в случае с Джейли активизировалась только в два года. А вот у мальчика из Флориды она начала проявляться только в 10 лет. В этом десятилетнем теле он «застрял» на два десятилетия, и ученые считают, что это — не предел.
Чуандо Тан, сингапурский фотограф, в свои 52 года выглядит на 20 с небольшим. Говорят, что он нашел эликсир молодости. Сам он утверждает, что причиной тому правильное питание и отсутствие диет, ежедневные полуторачасовые тренировки, нормальный сон и любимая работа. Пластические операции и любые средства по уходу за кожей Чуандо отрицает. Есть вероятность, что нестареющий фотограф лукавит, однако есть также шанс, что у него — легкий вариант той самой загадочной болезни с «синдромом Х».
Все, что мы можем сегодня сказать о синдроме вечной молодости — он существует. Есть пока непонятная и неизвестная болезнь, а может быть, и не одна, при которой люди перестают расти и стареть. Причина — в генетических поломках, которые не дают всем частям организма развиваться одновременно.
Зная, сколько страданий и патологий сопровождают такие заболевания, сложно считать их секретом молодости и красоты. Возможно, новые случаи и открытия помогут излечиваться от такой нежеланной вечной юности. И для исследований ученые берутся также за обратные примеры, изучают феномен прогерии, при котором дети к пяти годам становятся маленькими стариками.
Прогерия: молодость наоборот
Прогерия — полная противоположность «синдрому Х». При этом заболевании тело стареет в 8 раз быстрее, чем обычно. И начаться старение может как у грудничков, так и в подростковом возрасте.
Синдром Хатчинсона-Гилфорда был описан еще в конце ХIХ века. Здоровые младенцы внезапно начинали резко стареть в возрасте года-двух. Кожа истончалась и покрывалась морщинами, волосы выпадали, развивались болезни сердца, сосудов, суставов. Рост замедлялся, развитие становилось крайне неравномерным. К 12-13 годам дети умирали от старости, болезней, связанных с изношенностью организма.
«Взрослый» вариант прогерии, синдром Вернера, открыли в самом начале двадцатого века. Те же самые процессы начинали происходить с подростками 12-14 лет, с одним исключением: у младенцев прогерия не влияла на умственное развитие, а в подростковом варианте вызывала начало деменции, слабоумия.
Прогерия встречается редко, примерно 1 раз на 7 миллионов. Сегодня диагностированы 156 человек с ускоренным старением. Самый известный — музыкант, художник, дизайнер и диджей Леон Бота.
Прогерию у Леона диагностировали в возрасте 4-х лет. Несмотря на постоянные проблемы со здоровьем, он стал известным художником и диджеем, успевшим провести несколько выставок и пытавшимся жить полной жизнью. На сегодня Леон — долгожитель среди больных прогерией с началом в раннем детстве. Он умер в возрасте 26 лет.
В отличие от «синдрома Х» причина прогерии известна — это мутация в гене LMNA. И шансов найти «эликсир вечной молодости» тут тоже больше: уже создан препарат, который ранее предназначался для борьбы с раком, но оказался эффективен у детей с прогерией. Ингибитор фарнезилтрансферазы помогает снижать риск инфаркта, остеопороза, набирать вес маленьким пациентам с ранним старением. Сейчас этот препарат исследуют также на возможность улучшения состояния обычных людей, страдающих таким естественным «заболеванием» — старостью. Есть шанс, что достаточно скоро мы все же научимся побеждать старение и станем вечно молодыми. Ну или хотя бы более здоровыми.
