Редкие болезни: кальцифилаксия

Кальцифилаксия представляет собой синдром, поражающий преимущественно людей с почечной недостаточностью. Это редкая болезнь, которая характеризуется повышенной чувствительностью клеток к кальцию. Встречается примерно у 4 % людей с заболеваниями почек. 60-70% из заболевших погибают в первый же год после проявления кальцифилаксии.

Отложения кальция накапливаются в кровеносных сосудах. Со временем заболевание приводит к блокировке притока крови к тканям и органам. В результате развиваются более серьезные осложнения, например, тромбоз артерий, ишемия внутренних органов и подкожной клетчатки.

Как проявляется кальцифилаксия

Как проявляется кальцифилаксия

Признаки кальцифилаксии варьируются от одного пациента к другому. Наиболее частыми симптомами являются:

  • Сильный болевой синдром. Чаще всего больные жалуются на боль в коже еще до того, как появились видимые признаки. Это самое первое проявление заболевания, с которым сталкиваются многие заболевшие. При поражении ягодиц и голеней может быть затруднено передвижение.
  • Красноватые и фиолетовые пятна на коже. Как правило, они болезненны, даже если не касаться кожи. На более поздних стадиях развития синдрома пятна становятся коричневыми, а затем черными. При этом меняется и текстура кожи. Она становится плотной, твердой и покрывается волдырями. Патология затрагивает обычно ягодицы, голени, кисти рук, живот.
  • Образование язв. Со временем волдыри превращаются в болезненные язвы. На них формируется коричневая или черная корочка. В большинстве случаях образования издают неприятный гнилостный запах. Когда корка становится очень сухой, она отпадает сама по себе, но затем вновь нарастает. Это провоцирует развитие инфекций.
  • Нарушение зрения. У некоторых пациентов отложения кальция образуются в сетчатке глаза, изменяя фокус и видимость.

Ткани, которые на протяжении длительного времени испытывают кислородное голодание в конечном итоге отмирают. Одним из редких проявлений патологии является повреждение внутренних органов, в частности, толстого кишечника. Заболевание провоцирует внутреннее кровотечение и повреждение тканей. При этом очаги поражения локализуются в области брюшной полости, что приводит к боли в животе и ректальным кровотечениям.

В чем причина патологии

Патогенез кальцифилаксии в настоящий момент до конца не изучен. По одной из версий, в основе развития патологии лежит повышенная чувствительность к кальцию и определенные факторы риска. Например, терминальный этап течения почечной недостаточности. Другие возможные причины и факторы риска проявления признаков синдрома включают:

  • Пол: женщины в два раза чаще сталкиваются с заболеванием.
  • Ожирение, лишний вес, диабет.
  • Гормональные нарушения. Уровень кальция в крови регулирует паращитовидная железа. При избыточной секреции паратиреоидного гормона появляются признаки кальцифилаксии.
  • Дисбаланс алюминия, кальция, фосфора в организме.
  • Нарушение функций почек.
  • Диализ и предыдущая трансплантация почки.
  • Аномалии свертываемости крови.
  • Нарушения метаболизма кальция.
  • Прием некоторых лекарственных препаратов, связывающих кальций.
  • Уремия.

Некоторые аутоиммунные заболевания, такие как рассеянный склероз, волчанка или ревматоидный артрит, также могут приводить к кальцифилаксии.

Какие могут быть осложнения

Какие могут быть осложнения

Своевременная диагностика и лечение болезни позволяют избежать осложнений. Больные с кальцифилаксией имеют не самые хорошие перспективы. Последствия включают:

  • глубокие язвы, которые крайне плохо поддаются лечению и не заживают;
  • инфекции;
  • сильная боль;
  • смерть.

Сниженный кровоток в артериях приводит к образованию сгустков крови. Длительное нарушение кровообращения также провоцирует ишемию тканей и некроз. Развитие ишемического инсульта также связывают с тромбозом, который может развиваться из-за кальциевых отложений в сосудах.

Диагностика

Постановкой диагноза занимается группа врачей. Один дерматолог не сможет выявить заболевание. К обследованию подключаются онколог, хирург, эндокринолог и нефролог. Для подтверждения диагноза врач назначит такие исследования, как:

  • Общий анализ крови (ОАК);
  • Рентген. Снимки пораженных областей — брюшной полости, коленей, ягодиц — позволяют рассмотреть сосуды и определить их состояние. Если процедура не дает точных данных, назначается дообследование в виде компьютерной томографии;
  • Анализ на уровень фосфора и кальция. Используется для выявления кальцифилаксии почек, сосудов, тканей при уже поставленном диагнозе. Сниженная концентрация этих элементов может говорить о развитии кальцифилаксического криза.
  • Анализ на уровень паратиреоидного гормона.
  • Исследование на свертываемость крови.
  • Биопсия. При этом исследовании берется небольшая часть ткани почки на предмет изучения. Процедура эффективна на ранних этапах развития синдрома. Биопсия пораженных областей кожи неинформативна, потому что она не дает полного представления о болезни.

Методы лечения

Методы лечения

В лечении кальцифилаксии важен комплексный подход. Врач учитывает возраст, пол, состояние здоровья, наличие других заболеваний у пациента. Общие методы лечения включают:

  • Коррекцию приема медикаментозных препаратов. Некоторые средства провоцируют отложения кальция в крови. К ним относятся добавки железа, кортикостероиды, витамин D, антикоагулянты.
  • Физиотерапию. Воздействие кислородом позволяет ускорить заживление ран, восстановление кожи и поддержать жизнеспособность клеток.
  • Прием антибиотиков. Направлен на исключение развития инфекций и сепсиса в пораженных областях. После отмирания тканей их удаляют хирургическим методом.
  • Прием бисфосфонатов. Это новый, экспериментальный подход. Заключается в назначении бисфосфонатов, которые предотвращают потерю минералов костной тканью.

Кальцифилаксию невозможностью вылечить на 100 %, но можно поддерживать состояние больного на стадии ремиссии.

MedAboutMe также советует прочитать «Редкие заболевания: болезнь Уиппла”, об еще одном редком заболевании. Его причиной является инфекция, а поражается желудочно-кишечный тракт, суставы и другие органы. Узнайте в статье, как проявляется и лечится данное заболевание.

Опубликовано 03.10.2022 20:58
Рейтинг статьи:
4,6

Использованные источники

Calciphylaxis: Diagnosis, Pathogenesis, and Treatment / Chang JJ. // Adv Skin Wound Care 2019
Повышение риска кардиоваскулярных событий при хронической болезни почек: патогенетические механизмы, возможности коррекции / Барышева О.Ю., Мелентьева А.А. // CardioСоматика 2014
Calciphylaxis and its diagnosis: A review / Baby D, Upadhyay M, Joseph MD, Asopa SJ, Choudhury BK, Rajguru JP, Gupta S. // J Family Med Prim Care 2019
Идиопатическая артериальная кальцификация / Кардаш Н. А., Кононов В. Н., Харькова С. В. // Журнал ГрГМУ 2005

Читайте также

Дети из пузыря: жизнь без иммунитета
Реальный «мальчик из пузыря» прожил всего 13 лет. Сегодня люди с той же болезнью имеют все шансы прожить полноценную жизнь обычного человека.
Аниридия: люди без цвета глаз
Радужка определяет красоту глаз. Как живут люди, у которых от рождения нет радужной оболочки?
Болезнь Бурневилля-Прингла: доброкачественная ошибка
Поломка всего одного-двух генов может привести к образованию многочисленных опухолей в самых разных местах тела. Что такое туберозный склероз?
Синдром Ретта: маленькая ошибка с большими последствиями
Девочки с синдромом Ретта до 1,5 лет развиваются как обычные малыши. Но болезнь отбирает все то, что им успели дать родители.
Болезнь Вильсона-Коновалова: проблемы мозга и печени
Не все знают об особой болезни, связанной с нарушением обмена меди, которая помимо развития особого цвета глаз, повреждает печень и мозг.
Сиротская доля редких заболеваний в России
Почему в России люди с орфанными болезнями нередко оказываются «сиротами» отечественного здравоохранения?