Редкие заболевания: болезнь Уиппла

Болезнь Уиппла — это редкое хроническое системное заболевание инфекционной природы, при котором поражается пищеварительный тракт, суставы и другие органы. Другое название — кишечная липодистрофия. Без лечения приводит к летальному исходу. Как протекает болезнь и как ее лечат, рассказываем в статье MedAboutMe.

Причины развития болезни Уиппла

Болезнь Уиппла — это инфекционное заболевание. Его вызывает бактерия Tropheryma whipplei. Чаще всего эта бактерия встречается у жителей сельской местности. Заразиться можно через контакт с животными, почвой или сточными водами. Передача бактерии, как правило, происходит еще в раннем детстве фекально-оральным путем. Долгие годы болезнь протекает бессимптомно, прогрессирует медленно и со временем приводит к поражению практически всех внутренних органов.

Есть мнение, что болезнь Уиппла имеет в основе наследственную предрасположенность. Возможно, есть связь между развитием кишечной липодистрофии и геном HLA-B27, но она пока не подтверждена. В пользу генетической теории говорит тот факт, что нередко болезнь выявляется сразу у нескольких близких родственников. Но не исключено также, что все эти люди просто заразились из одного источника — например, через сточные воды или при контакте с землей на приусадебном участке.

Возбудитель болезни Уиппла может длительно сохраняться в организме. В частности, геном этой бактерии выявляется у 1,5-11 % здоровых людей в фекалиях и у 0,2-1,5% в слюне.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Как развивается болезнь Уиппла

Кишечная липодистрофия — хроническое медленно прогрессирующее заболевание. Заражение обычно происходит в раннем детстве. У детей первый эпизод заболевания часто проявляется в виде гастроэнтерита. Возникает боль в животе, тошнота, рвота, диарея, что обычно расценивают как отравление или кишечную инфекцию. Симптомы быстро проходят, и возбудитель нередко полностью уходит из организма.

У некоторых людей бактерия Tropheryma whipplei остается и поражает внутренние органы. Почему так происходит — до конца не изучено. Известно только, что при болезни Уиппла поражаются макрофаги — клетки иммунной системы, отвечающие за уничтожение различных инфекционных агентов. В них нарушается созревание некоторых структур, и макрофаги теряют способность уничтожать бактерии. Таким образом, иммунная система не может подавить развитие и размножение Tropheryma whipplei, и она проникает во внутренние органы.

Признаки болезни Уиппла

Болезнь Уиппла — редкое заболевание: встречается с частотой менее 1 случая на 1 миллион населения. По данным Белова Б. С., чаще страдают мужчины белой расы. Средний возраст к началу развития болезни — 40 лет. Женщины встречаются с этой патологией в 8 раз реже. Болезнь Уиппла почти не выявляется у представителей монголоидной и негроидной расы: в медицинской литературе описаны лишь единичные случаи.

Как правило, самым ранним и зачастую единственным симптомом бывает артрит. Поражение суставов проявляется в виде приступа, который захватывает все пораженные инфекцией суставы. Его отличительные черты:

• Поражаются различные суставы, но чаще всего коленные, лучезапястные и голеностопные.
• Приступ длится от 8 часов до нескольких суток.
• Приступ развивается преимущественно в сырую погоду.
• Боль в суставах может сочетаться с их отеком или быть единственным симптомом.
• Частота развития приступов может быть различной. У один людей боль в суставах появляется каждые 3-4 дня, у других — один раз в неделю или месяц.
• Между приступами нет болей и отека суставов.
• Как правило, воспаление суставов не приводит к дегенеративным изменениям, однако иногда при затяжном течении болезни наблюдается разрушение хряща.

Артрит у некоторых больных сочетается с миозитом — поражением мышц, а также изменениями на коже.

Боль в суставах всегда предшествует другим изменениям, в частности — со стороны пищеварительного тракта. Однако кишечные симптомы появляются не сразу. В среднем от первого приступа артрита до признаков поражения пищеварительного тракта проходит около 6-7 лет. В медицинской литературе есть упоминание о клиническом случае, когда симптомы со стороны кишечника появились спустя 36 лет после развития артрита.

Поражение пищеварительного тракта при болезни Уиппла проявляется диареей и болью в животе. Нарушается всасывание пищи, и результате человек значительно теряет в весе. Л. М. Крумс в своей работе описывал клинический случай развития кишечной липодистрофии у женщины 56 лет, которая обратилась к врачу с жалобами на повышение температуры тела, жидкий стул, боли в суставах и снижение веса на 20 кг в течение короткого времени. Диагноз был установлен после длительного обследования, после чего пациентка прошла курс терапии. После лечения нормализовался стул и температура тела, ушли боли в суставах, и начал расти вес.

Примерно у половины людей, страдающих болезнью Уиппла, при прогрессировании желудочно-кишечных симптомов и артрита развиваются и другие симптомы:

• повышение температуры тела с выраженным ознобом, сменяющимся обильным потоотделением;
• увеличение различных групп лимфоузлов;
• снижение веса;
• признаки дефицита витаминов и минералов: ломкость ногтей, выпадение волос, сухость кожи;
• отеки;
• поражение глаз;
• увеличение печени и селезенки.

У 30-40% больных в процесс вовлекаются легкие и бронхи, у 30-55% — сердце. В 10-50% случаев поражается нервная система. Описаны случаи развития деменции и эпилептических припадков на фоне болезни Уиппла.

Диагностика болезни Уиппла

Диагностировать кишечную липодистрофию сложно. Болезнь имеет множество проявлений, и зачастую пациента перенаправляют от одного врача к другому, пытаясь найти причину его жалоб. При этом общее обследование не проясняет ситуацию. В общем анализе крови нет специфических изменений. Может быть повышение СОЭ, лейкоцитов и тромбоцитов, в биохимии — снижение уровня железа и минеральных элементов, однако такие изменения встречаются при многих заболеваниях и никак не приближают врача к разгадке.

Во многих случаях выставить диагноз удается только после манифестации симптомов со стороны пищеварительного тракта. Пациента, жалующегося на боль в животе, диарею и снижение веса, направляют на эндоскопическое исследование кишечника и берут биопсию. И только после этого обследования удается выяснить, что происходит, и подобрать лечение.

Методы лечения болезни Уиппла

Без лечения болезнь Уиппла в 100% случаев заканчивается летально. До начала эры антибиотиков все пациенты с этой патологией умирали в течение нескольких лет после манифестации кишечных симптомов.

Сегодня ситуация изменилась. После подтверждения диагноза пациенту назначают курс антибактериальной терапии. Применяются препараты из группы пенициллинов и цефалоспоринов. Начинают курс лечения с высокой дозы антибиотиков, а затем пациента переводят на поддерживающее лечение в течение года. Улучшение наступает практически сразу, и уже через 14 дней пациент отмечает исчезновение болей в суставах и лихорадки. Пищеварительный тракт восстанавливается медленнее: боли в животе и диарея проходят в течение месяца.

Болезнь Уиппла склонна к рецидивированию. Обострение болезни случается часто и может произойти даже через несколько лет после полного курса антибиотиков. В связи с этим многие ученые считают, что людям, страдающим кишечной липодистрофией, нужен пожизненный курс антибиотиков. Обсуждения по этому вопросу еще ведутся, и пока большинство специалистов назначают антибактериальную терапию только по показаниям — при наличии клинических симптомов болезни.

Читайте также про другие редкие болезни: синдром Коудена.