Со времени развития медицины человечество продвинулось далеко вперед в лечении самых разных заболеваний, в том числе и редких. Однако некоторые болезни остаются для медиков этакой закрытой книгой, которую еще только предстоит раскрыть и прочесть. Есть недуги, лечение которых направлено лишь на устранение симптомов, но полностью победить патологию пока не удается. Какие из них относят к самым редким и неизлечимым?
Болезнь Нимана-Пика
Существуют разные формы этого наследственного заболевания, при котором в организме накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, в частности, липиды. Такой лишний жир откладывается в различных органах и тканях — головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке и других с развитием самых разных негативных последствий, вплоть до летального исхода. Самой тяжелой форме подвержены грудные дети, причем чаще всего евреи-ашкенази — ее диагностируют у одного из 40 тысяч появляющихся на свет детей этой национальности. Прогноз в этом случае крайне неблагоприятный: дети не доживают до взрослого возраста.
Третий тип встречается в каждом случае на 150 тысяч, причем подавляющее большинство больных — дети и молодые люди до 20-ти лет. Они страдают от накопления жира и холестерина в организме, что приводит к появлению самых разных симптомов — пожелтению кожи, снижению мышечного тонуса, нарушению координации, появлению эпилептических припадков. Какое-либо специфическое лечение отсутствует. Все, что могут сделать врачи — облегчить страдания больного.
Некротический фасциит — одна из самых страшных и опасных инфекций
Среди существующих в мире миллионов бактерий наибольшую опасность для человека представляют бета-гемолитические стрептококки группы А. Вызываемая ими инфекция носит название гемолитической стрептококковой гангрены, которая в буквальном смысле делает из человека ходячий труп, достойный самых страшных фильмов-ужасов про зомби. Попавшие в организм бактерии поражают не только кожу и подкожную клетчатку, но и фасцию — соединительную ткань, покрывающую нервы, мышцы, сосуды и др. С 1883 года в медицинской практике зафиксировано всего 500 случаев некротического фасциита, но в последнее время его стали диагностировать чаще.
Причиной распространения инфекции могут быть травмы, особенно если при перевязках и обработках ран не соблюдались санитарно-гигиенические нормы. Укус насекомых — еще одна предпосылка для попадания в организм гемолитических стрептококков. Алкоголики, наркоманы, ведущие асоциальный образ жизни граждане — тоже в группе риска, как и те, кто страдает от иммунодефицитных состояний. В 33% случаев недуг вызывает летальный исход.
Цистиноз — недуг, превращающий больного в камень
Очень редкая генетическая болезнь, встречающаяся в 1 случае из 200 000. Примечательно, что в Бретани и Франции ею болеют чаще — там заболевание диагностируют в каждом случае из 26 000. Основная причина развития цистиноза — мутация в гене 17-ой хромосомы. Она приводит к нарушению метаболизма такой аминокислоты, как цистин, и отложению ее кристаллов в клетках и тканях самых разных органов и систем. Чаще всего страдают почки и глаза, реже — кишечник, лимфатические узлы, поджелудочная железа, печень. Отложения аминокислоты в слизистых оболочках канальцев приводит к нарушению всасывания различных минералов и других веществ — глюкозы, карнитина и др.
Это становится причиной развития самых разных патологий и нарушений в работе организма — кислотно-щелочного равновесия, обезвоживания, потери кальция и фосфора, следствием чего является рахит. Как и в случае с болезнью Нимана-Пика, цистиноз имеет несколько клинических форм с самым разным прогнозом и особенностями развития. У больных промежуточной формой больше шансов дожить до преклонного возраста, принимая специальные поддерживающие препараты. Они улучают метаболизм цистина, снижая накопление этой аминокислоты и существенно улучшая состояние пациентов.
Буллезный эпидермолиз с симптомами, не дающими возможности полноценно жить
Пожалуй, одно из самых тяжелых дерматологических заболеваний, вызывающих появление на теле волдырей, ран и долго незаживающих эрозий даже при самом незначительном механическом воздействии. Болезнь носит генетический характер и встречается в одном случае на 30 000 — 1 000 000 человек в зависимости от популяции. Мутации более чем в 10 генах приводят к развитию одного из трех основных типов недуга, причем каждый из последующих тяжелее предыдущего. В тяжелых случаях больные теряют практически весь эпидермис и нуждаются в постоянных дозах морфина.
Симптомы недуга связаны и с внекожными проявлениями — патологиями желудочно-кишечного и мочеполового трактов, хронической анемией, задержкой роста, остеопорозом. Какого-либо специфического лечения этой болезни нет. Усилиями врачей можно только предупредить развитие осложнений и уменьшить выраженность эрозий и пузырьков. Сегодня большие надежды возлагают на генную инженерию и клеточную терапию. Так, один случай исцеления больного мальчика, у которого практически не оставалась шансов на жизнь, в медицине уже зарегистрирован. Его пораженную кожу заменили трансгенной, выращенной из собственных клеток, в которые внесли нужные работающие гены.
Хорея, или пляска святого Вита
Наверняка живший в период разгрома Римской империи святой Вит и не подозревал, что его именем назовут одно из наиболее таинственных неизлечимых заболеваний. Одна из самых массовых эпидемий этого заболевания произошла в 1518 году, когда в день памяти этого святого сотни мужчин и женщин плясали на рыночной площади, принимая самые немыслимые позы, кувыркаясь, прыгая, падая на землю с пеной у рта и страдая по нескольку дней, пока болезнь не затихала. Детальное описание особенностей этого недуга было проведено лишь несколько сотен лет спустя, но и сегодня ученые не могут прийти к единому мнению относительно природы этого недуга.
Известно лишь одно — оно поражает базальные ганглии переднего мозга. В результате развиваются симптомы, связанные с выполнением отрывистых, беспорядочных и нерегулярных движений, чем-то напоминающих танец. По мере развития недуга наблюдается значительное снижение интеллекта вплоть до полной потери личности. К провоцирующим факторам относят наследственность, генетические нарушения, аутоиммунные недуги. Кроме того, болезнь может вызвать попавшая в организм инфекция. Так, есть мнение, что «плясуны» отравились грибком спорыньей, попавшей в организм вместе с некачественным ржаным хлебом. Лечение недуга зависит от причины, вызвавшей расстройство нервной системы, и направлено на снижение его симптомов.
