Редкие болезни: синдром Маджида

Синдром Маджида — редкое генетическое заболевание, характеризующееся поражением костей, кожи и развитием анемии. Встречается преимущественно в странах Ближнего Востока, Индии и Испании. Реальная распространенность неизвестна и оценивается как менее 1 на 1 000 000 детей.

Симптомы

Синдром Маджида, как правило, манифестирует в первые два года жизни, хотя в медицинской литературе описаны случаи и более позднего появления первых симптомов — в возрасте до 8 лет.

Выделяют три ключевых проявления болезни:

• Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит (ХРМО). Сопровождается появлением боли в суставах и лихорадкой. В отличие от изолированного ХРМО, такие симптомы наблюдаются с младенческого возраста, отличаются редкими и короткими ремиссиями и сохраняются во взрослом возрасте.
• Врожденная дизэритропоэтическая анемия (ВДА). За этим термином скрываются нарушения в образовании эритроцитов, из-за чего снижается их количество. Сопровождается микроцитозом периферической крови и дефицитом эритроцитов. Примерно в половине случаев протекает в легкой форме, но части больных требуется переливание крови.
• Воспалительный дерматоз. Проявляется в виде синдрома Свита. Сопровождается появлением болезненных ярко-красных папул, воспалительных бляшек и возвышений на лице, шее, руках и спине. Высыпания возникают на фоне лихорадки, болей в суставах и нейтрофильного лейкоцитоза. Реже протекает по типу пустулезного дерматоза с появлением гнойничков на гиперемированном фоне.

Заболевание встречается крайне редко, поэтому его клинические проявления изучены недостаточно. В медицинской литературе описываются случаи появления гепатомегалии, транзиторной холестатической желтухи и задержки физического развития.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Причины

Синдром Маджида возникает при мутации в гене LPIN2, локализованном в хромосоме 18p. Он кодирует особый белок — фосфатидатфосфатазу LPIN2 (липин-2). Роль этого белка до конца не изучена. Предполагается, что он участвует в метаболизме липидов, а также может влиять на деление клеток. Но как именно липин-2 приводит к изменениям костей, кожи и развитию анемии, пока не известно.

Синдром Маджида наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У родителей больного ребёнка нет симптомов, но могут быть проявления псориаза. Для развития болезни нужно, чтобы встретились два мутантных рецессивных гена — один от матери, другой от отца.

Осложнения

ХРМО может привести к развитию сгибательных контрактур, ограничивающих движение в суставах и нередко приводящих к инвалидности. С детства наблюдается задержка костного возраста. Взрослые люди, страдающие синдромом Маджида, имеют низкий рост.

ВДА приводит к появлению слабости, быстрой утомляемости, бледности кожи и слизистых оболочек, одышке.

Воспалительный дерматоз при недостаточном уходе может привести к развитию гнойной инфекции кожи.

Диагностика

Диагноз выставляют на основании характерных клинических симптомов и подтверждают с помощью генетического анализа крови. У больного человека обнаруживается два мутантных гена — от каждого из родителей.

Для уточнения диагноза проводят рентгенографию костей. МРТ и остеосцинтиграфия назначается для детальной оценки костной ткани. В ряде случаев требуется дерматоскопия, биопсия кожи, костей и костного мозга.

Лечение

Синдром Маджида — хроническое заболевание. Не существует методов терапии, способных полностью избавить человека от этой болезни. Она остается на всю жизнь, но с возрастом симптоматика может меняться. Прогноз будет зависеть от выраженности клинических проявлений и качестве оказанной медицинской помощи.

Стандартов лечения синдрома Маджида не разработано. Акцент делают на устранение основных проявлений болезни и профилактику осложнений. В качестве препаратов первой линии применяются нестероидные противовоспалительные средства, которые купируют боль, однако не тормозят прогрессирование процесса. Допускается назначение кортикостероидов — они замедляют развитие воспалительного процесса в костной ткани и коже, но имеют множество побочных эффектов и не могут использоваться у детей длительным курсом. Возможно применение ингибиторов интерлейкина-1 и фактора некроза опухоли, однако исследования по этому вопросу еще ведутся.

Для профилактики развития контрактур и атрофии мышц рекомендуется лечебная гимнастика. Выполнять упражнения можно только в период ремиссии. В острой стадии физические нагрузки ограничиваются.

Жизнь с болезнью

Синдром Маджида — хроническое заболевание, существенно снижающее качество жизни. Такие дети с младенческого возраста требуют особого ухода. Деформация костей, контрактуры суставов, низкий рост — все это мешает нормальной жизни. Однако если течение болезни не будет слишком агрессивным, а уход — достаточным, многие дети могут посещать детские сады и школы, получать образование и осваивать профессию.

У взрослых, страдающих синдромом Маджида, часто наблюдаются осложнения, приводящие к инвалидности. Основные проблемы связаны с атрофией мышц, поражением суставов и снижением двигательной активности.

Профилактика

Специфическая профилактика не разработана.

Родителям, имеющим ребёнка с синдромом Маджида, рекомендуется консультация генетика при планировании новой беременности. Ситуация может повториться: риск рождения еще одного больного ребёнка составляет 25%. Возможно проведение пренатальной диагностики: генетическое исследование крови плода. Кордоцентез (забор пуповинной крови) делают с 18 недель беременности.

Парам, планирующим беременность путем ЭКО, можно сделать преимплантационную генетическую диагностику и отобрать для переноса в матку только здоровые эмбрионы. Для получении более полной информации рекомендуем прочитать статью «Профилактика наследственных болезней в норме и при проведении ЭКО».