При болезни Фабри страдает кожа, почки, сердце и головной мозг, и зачастую это приводит к необратимым изменениям со стороны внутренних органов. Подробнее о редком генетическом заболевании — в статье MedAboutMe.
Общие сведения о болезни Фабри
Болезнь Фабри относится к заболеваниям накопления. Иными словами, при этой патологии «ломается» один из ферментов, нарушается обмен веществ в клетках и накапливаются вещества, которых в норме не должно быть в таком количестве.
Болезнь Фабри названа так в честь одного из первооткрывателей еще в конце позапрошлого века. В 1898 году немецкий дерматолог Фабри описал случай развития заболевания у 13-летнего пациента. И в этом же году английский врач Андерсон рассказал о таком же случае у 39-летнего мужчины. В медицинской литературе эта патология часто обозначается как болезнь Андерсона-Фабри.
Болезнь Фабри считается редким заболеванием. Точная частота неизвестна, и в разных странах она варьирует от 1:117 000 до 1:476 000 случаев. Есть мнение, что на самом деле болезнь встречается чаще, но легкие и атипичные случаи не фиксируются в медицинской статистике, так как такие пациенты зачастую даже не знают о своем диагнозе.
Болезнь Фабри одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Однако мужчины переносят ее тяжелее — в связи с тем, что у них всего одна Х-хромосома, и компенсации дефекта не происходит. У женщин болезнь зачастую протекает и вовсе без симптомов.
Интересно, что болезнь Фабри, по мнению некоторых ученых, может быть причиной раннего инсульта. Так, среди всех случаев инсульта в возрасте до 50 лет до 4% составляют именно пациенты с ранее выявленным заболеванием.
Болезнь Фабри отличается медленным прогрессирующим течением. Без лечения она приводит к развитию полиорганной недостаточности и серьезным нарушениям кровотока уже в 40-50 лет.
Почему возникает болезнь Фабри
Заболевание передается по наследству. Мутантный ген «цепляется» на X-хромосому от одного из родителей. До недавнего времени считалось, что болезнь передается рецессивным путем — то есть для ее развития нужно, чтобы дефектный ген был у матери и отца. Сейчас известно, что это не всегда так. Возможна передача болезни доминантным путем — и тогда для ее развития достаточно мутации только у одного из родителей.
Дефектный ген обозначают GLA. Он отвечает за работу фермента α-галактозидазы А. Это фермент влияет на обмен веществ, а точнее — за нейтральные гликосфинголипиды. При болезни Фабри фермента становится слишком мало — он не вырабатывается, потому что ген, отвечающий за его синтез, «сломан». В результате в лизосомах — особой части клеток — накапливается много гликосфинголипидов. И больше всего — в клетках сосудов, нервной системы и сердца. Именно эти органы и страдают при прогрессировании болезни.
Симптомы и методы диагностики
Первые симптомы болезни Фабри, как правило, возникают уже в раннем детстве. Однако они неспецифические, и зачастую такие пациенты долго ходят по врачам, не имея однозначного диагноза. Ведь чтобы говорить об этой патологии, пациент должен сдать кровь на генетическое тестирование. А это возможно только в том случае, если педиатр или другой врач заподозрит среди множества симптомов признаки наследственной патологии — и отправит ребенка к генетику.
В клинической практике принято выделять две формы заболевания — классическую и неклассическую.
Классическая форма заболевания обычно начинается в раннем детстве. Патологический процесс захватывает многие органы и приводит к значительным нарушениям со стороны нервной системы. Неклассическая форма дает о себе знать в зрелом возрасте, и поражение ограничивается только одной системой — например, почками или сердцем.
Вот какие симптомы характерны для болезни Фабри:
- Кожа. У больных появляются ангиокератомы — четко очерченные образования красного или бордового цвета. Они редко достигают величины более 1 см и представляют собой скопление сосудов и утолщение кожи. На начальных стадиях развития болезни очаги достаточно плоские и легко сжимаются. Со временем они становятся более плотными и приподнимаются над кожей. Ангиокератомы располагаются симметрично на бедрах, ягодицах и в паховой области, могут быть на ладонях, крайне редко — на слизистой оболочке рта. В медицинской литературе также описаны случаи болезни без ангиокератом.
- Периферическая нервная система. Более чем у половины пациентов появляется тянущая выматывающая боль в конечностях из-за поражения нервных волокон. Могут быть покалывания, онемение, чувство ползания мурашек. Характерно появление избыточной болевой реакции на незначительное раздражение — например, на прикосновение кисточкой к коже.
- Центральная нервная система. При болезни Фабри страдают кровеносные сосуды, питающие головной мозг. Растет риск развития инсультов даже в молодом возрасте. Чаще всего инсульт возникает в возрасте до 50 лет, а у каждого пятого — до 30 лет. Примерно у половины всех пациентов болезнь начинается именно с инсульта. К тому же хроническая нехватка кровотока в головном мозге приводит к раннему развитию деменции.
- Потоотделение. Выделение пота снижается или полностью отсутствует.
- Сердце. При болезни Фабри развивается гипертрофия левого желудочка, которая становится одной из ведущих причин смерти при этом заболевании.
- Почки. У больных появляется белок в моче, с возрастом нередко развивается нефропатия.
- Орган слуха. Может быть шум в ушах и приступы головокружения.
- Орган зрения. Наблюдается поражение сетчатки, довольно часто — помутнение роговицы.
Симптомы при болезни Фабри могут различаться даже у людей из одной семьи.
Можно ли вылечить болезнь Фабри
При подтвержденном диагнозе врач может назначить заместительную ферментную терапию. Доказано, что такое лечение снижает нагрузку с сердца и почек, улучшает состояние нервной системы. При необходимости врач подбирает и симптоматическую терапию, чтобы убрать основные проявления болезни и повысить качество жизни.
