Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия представляет собой хроническую патологию костного мозга, характеризующуюся нарушением выработки эритроцитов. Красные кровяные тельца при данном состоянии производятся в избыточном количестве. Параллельно с этим у большинства пациентов повышается концентрация лейкоцитов в крови, чрезмерно усиливается её свёртываемость (за счёт возросшего количества эритроцитов). Густота и вязкость крови увеличиваются, что приводит к нарушению кровотока в капиллярах и некрупных сосудах. В дальнейшем данное изменение характеристик кровяной массы может привести к образованию тромбов, и, как следствие — закупорке просвета сосудов, нарушению кровоснабжения органов. Вместе с MedАboutMe разберемся в симптомах заболевания, узнаем о методах диагностики и лечения.

Мифы о болезнях печени: об этом не скажут с экранов телевизора

Многие думают, что у них есть проблемы с печенью, однако в действительности с ними сталкиваются единицы. Пройдите простой тест и проверьте здоровье вашей печени

Причины заболевания

На сегодня конкретные причины возникновения заболевания не установлены. Но молекулярно-генетические исследования показали, что у подавляющего большинства людей, страдающих истинной полицитемией, отмечаются мутации генов, регулирующих процессы образования и деления клеток крови.

Виды полицитемии

Истинную полицитемию (болезнь Вакеза, эритремия, полицитемия вера) диагностируют крайне редко. Заболевание развивается без выраженных клинических проявлений, достаточно медленно. Чаще всего его выявляют случайно, во время проведения других обследований. Основной возраст заболевших — старше 40 лет, но периодически встречаются исключения, когда полицитемия развивается у людей более молодого возраста и даже у детей. К патологии более склонны лица мужского пола.

Термин «истинная полицитемия» применяется для дифференциации заболевания от схожих по качественным проявлениям состояний, не связанных с избыточной продукцией эритроцитов, вызванной мутационными изменениями в костном мозге. Так называемая «вторичная» полицитемия может развиваться компенсаторно, являясь одним из признаков других патологических состояний, заболеваний и провоцирующих факторов, таких, как:

• альвеолярная гиповентиляция лёгких, развивающаяся при нарушениях дыхательного ритма (апноэ во сне), либо при ожирении;
• дефицит кислорода из-за «высотной болезни»;
• преобразование гемоглобина в карбоксигемоглобин, развивающееся при нахождении в условиях повышенной концентрации в окружающем воздухе монооксида углерода (подземные автострады, тоннели), либо при активном курении;
• спортивный допинг (приём стероидов, переливание крови и др.)
• болезни ССС;
• некоторые виды онкологии;
• гломерулонефрит;
• гидронефроз (доброкачественная почечная патология, характеризующаяся неадекватной выработкой эритропоэтина)
• атеросклероз почечных артерий.

Встречается также и ложная полицитемия — обратимое состояние, развивающееся вследствие критической потери жидкости при расстройстве кишечника (диарее), крупных ожогах (лимфотечение), приёме мочегонных средств сверх допустимой дозировки либо без предписаний врача.

При отсутствии лечения полицитемия со временем может трансформироваться в миелоидную лейкемию.

Симптоматика

Клиническая картина полицитемии достаточно разнообразна, и может включать в себя такие проявления, как:

• кровоточивость дёсен;
• тромбозы;
• желудочные и кишечные кровотечения;
• головные боли;
• потливость;
• вестибулярные нарушения (головокружение);
• снижение остроты зрения;
• стенокардию;
• слабость;
• гиперемию кожи лица;
• боль в костях;
• зуд кожи, усиливающийся после приёма горячей ванны (что может служить дополнительным диагностическим признаком первичной полицитемии);
• гипертермию;
• повышение уровня мочевины в крови.

При внешнем осмотре пациента могут наблюдаться такие признаки, как изменение цвета мягкого нёба (относительно твёрдого), посинение губ и языка, расширенные подкожные вены, гиперемия шеи, лица, рук (вишнёво-красный оттенок). При пальпации живота у 75% больных отмечается увеличение селезёнки, у 25% — печени. Это происходит из-за избыточного кровенаполнения данных органов, с последующим развитием миелоидной метаплазии. У 50% пациентов наблюдается выраженная артериальная гипертония.

На ранних стадиях заболевания клинические признаки минимальны, либо не проявляются совсем. Для второй, эритремической стадии, свойственны выраженные клинические проявления. Третья стадия (анемическая) характеризуется критическим угнетением кроветворения с последующим возникновением осложнений (миелоидного лейкоза, миелофиброза).

Диагностика и лечение

Установка диагноза истинной полицитемии производится врачом-гематологом на основе жалоб больного, имеющегося анамнеза, результатов лабораторных и иных исследований. Окончательное подтверждение диагноза основывается на наличии характерных клинических проявлений, подтверждённых результатами анализа крови: усиление концентрации эритроцитов, нейтрофильный лейкоцитоз, снижение СОЭ, повышение гематокрита свыше 57% (мужчины) и 47% (женщины).

Для определения типа заболевания, тяжести состояния и подбора эффективного лечения назначаются следующие диагностические мероприятия:

• расширенный клинический и биохимический анализы крови;
• определение усвоения организмом железа;
• коагулограмма;
• гистология костного мозга;
• эхо-кардиография;
• КТ головного мозга;
• исследование на выявление мутаций генов;
• ультразвуковое обследование печени и селезёнки;
• УЗИ диагностика периферических сосудов;
• ФГДС;
• МРТ головного мозга.

Лечение истинной полицитемии включает в себя проведение химиотерапии (в тяжёлых случаях), назначение препаратов интерферона, цитостатических и других лекарственных препаратов, усиливающих редукцию избыточных эритроцитов. Для профилактики тромбозов назначается ацетилсалициловая кислота.

При начальных стадиях полицитемии хороший эффект дает старинный, но действенный метод — кровопускание (раз в 1-2 месяца у пациента изымают до 400 мл крови).

При отсутствии лечения полицитемия может вылиться в состояние, угрожающее жизни.

Своевременно поставленный диагноз и корректная лечебная терапия позволяет компенсировать состояние человека до удовлетворительного, избавив пациента от большей части негативных проявлений заболевания.

Использованы фотоматериалы Shutterstock