Лейциноз, или болезнь кленового сиропа — генетическая патология, при которой нарушается обмен аминокислот, вследствие чего страдает нервная система. Выявляется преимущественно в раннем детстве, порой дает о себе знать с рождения. Подробнее о симптомах и лечении редкой болезни — в статье MedAboutMe.
«Болезнь кленового сиропа»: что это такое?
Свое название болезнь получила по характерному признаку: при манифестации заболевания выделяемая больным моча приобретает сладковатый запах кленового сиропа. В медицинской литературе эта патология также обозначается как лейциноз.
Болезнь кленового сиропа встречается достаточно редко — 1 случай на 185 тысяч новорожденных. Одинаково часто болеют мальчики и девочки. Выявляется во всем мире, но чаще всего патология обнаруживается у евреев и галийского населения Испании.
Почему возникает заболевание
Причина развития болезни — дефект некоторых генов, кодирующих компоненты BCKD (комплекса ферментов дегидрогеназы альфакетокислот). Этот комплекс участвует в обмене аминокислот валина, лейцина и изолейцина. Он состоит из множества ферментов, расположен на внутренней оболочке митохондрий — энергетических станций клеток.
Болезнь передается по наследству аутосомно-рецессивным путем. Чтобы ребенок родился с дефектом генов, нужно, чтобы у обоих родителей присутствовала эта поломка.
При лейцинозе нарушается метаболизм аминокислот в различных биологических жидкостях, а именно — их накопление и обмен. Эти аминокислоты не должны присутствовать в крови, моче и ликворе в большом количестве — иначе они становятся токсичными. Особенно лейцин — накапливаясь, он становится опасным для нервной системы. Одновременно страдают и другие звенья обмена веществ, в частности — нарушается транспортировка иных важных аминокислот в головной мозг. Развивается отек, а в последующем и атрофия мозговой ткани, что провоцирует выпадение множества функций мозга и приводит к появлению серьезных проблем с рождения.
Как проявляется болезнь?
Выделяют несколько типов заболевания. Клиническая картина будет несколько отличаться в зависимости от разновидности болезни.
Классическая, или неонатальная форма. Встречается чаще всего. Манифестирует с рождения — в отличие от всех остальных форм, которые могут впервые дать о себе знать в более позднем возрасте.
Симптомы неонатальной формы:
- повышенное возбуждение;
- гипертонус мышц;
- судорожные состояния;
- внезапный сильный крик;
- отказ от груди;
- рвота;
- сухость кожи и слизистых оболочек;
- редкое мочеиспускание;
- учащенное сердцебиение.
По мере прогрессирования болезни возбужденное состояние новорожденного сменяется вялостью, пульс становится слабым, может развиться кома. Патология протекает крайне тяжело и часто приводит к гибели ребенка в результате отека тканей мозга.
У детей старше года, страдающих синдромом кленового сиропа, возникает закономерная задержка физического и психического развития. Может наблюдаться мышечная слабость, рвота, боли в эпигастральной области. У ребенка часто развиваются инфекции — от банальной простуды до более серьезных нарушений. Нередко бывают судороги. Болезнь обостряется после перенесенной травмы, физической нагрузки, простуды.
Интермиттирующая форма. Отличается более мягким течением. Как правило, ребенок нормально развивается до 1-2 лет, а затем на фоне перенесенных инфекций или из-за иных триггеров появляются первые симптомы заболевания: слабость, судороги, рвота, отказ от еды.
Промежуточная форма. По клинической картине похожа на классическую форму. Единственное отличие — появляется в более позднем возрасте, не с рождения. У многих детей наблюдается задержка физического и психического развития, возникает умственная отсталость.
Тиамин-зависимая форма. При этой разновидности болезни у ребенка сохраняется достаточно высокая активность ферментного комплекса, отвечающего за метаболизм аминокислот. Но многие эксперты считают ее выделение спорным, так как до сих пор ни один пациент не получал лечение только тиамином без строго следования диете, чтобы однозначно говорить об исключении влияния других факторов.
Е3-протеин-дефицитная форма. Приводит к быстрому развитию тяжелого осложнения — лактат-ацидоза. По течению похожа на промежуточную форму. Нередко выявляется уже у взрослого пациента и дает о себе знать беспричинным нарушением работы печени.
Методы диагностики
Предварительный диагноз может поставить педиатр уже в родильном доме или при профилактических осмотрах на первом году жизни на основании характерных симптомов. Для уточнения диагноза проводится такое обследование:
- Анализы крови и мочи. Кроме общеклинических, проводится определение pH крови, электролитов и кетоновых тел в моче.
- Оценка концентрации значимых аминокислот в крови. Определяют те, которые влияют на развитие болезни: лейцин, изолейцин и валин.
- Молекулярно-генетическое тестирование для выявления «сломанных» генов.
- МРТ головного мозга — чтобы оценить степень его повреждения, вовремя заметить начинающийся отек и другие изменения.
Терапия лейциноза
Цель лечения — устранить влияние токсичных кислот. Для этого прежде всего пациенту нужно придерживаться особой диеты. Новорожденных переводят на искусственное вскармливание с низкой концентрацией белка. В дальнейшем по мере развития ребенка также рекомендуется значительное ограничение белка в пищевых продуктах — так, чтобы необходимые аминокислоты поступали в минимальном количестве. В частности, из ежедневного рациона исключается мясо, рыба, бобы, молочные продукты, яйца.
Для компенсации необходимого ежедневного уровня белка врач назначает специальные добавки с учетом возраста ребенка и его потребности в различных видах аминокислот.
В лечении лейциноза также применяются препараты на основе «сломанных» аминокислот, которые помогают нормализовать метаболические процессы в организме. По показаниям проводится коррекция различных возникающих симптомов.
Как предупредить развитие заболевания?
Исключить передачу болезни при естественном зачатии невозможно. Но если один или оба партнера знают о наличии заболевания, они могут сделать ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием. В ходе процедуры врач отберет для переноса в матку только здоровые эмбрионы без генетических мутаций.
Кстати, процедуру ЭКО провести бесплатно по полису ОМС можно уже с 2016 года, но в 2021 году были введены новые правила. Читайте об этом подробнее в отдельной статье.
Использованы фотоматериалы Shutterstock
