Синдром Ди Джорджи — это довольно редкая генетическая болезнь, при которой страдает в основном тимус, щитовидная железа и сердце. Как результат, у ребёнка развиваются множественные нарушения обмена веществ, хроническая гипоксия, и снижаются защитные свойства иммунной системы. Лечение пока не разработано, но с помощью методов современной медицины можно справиться с симптомами болезни и повысить качество жизни.
Почему возникает: причины синдрома Ди Джорджи
Причина болезни — генетическая поломка. В процесс вовлекается 22-ая хромосома, у которой отсутствует небольшой участок. Такую потерю генетического материала врачи называют делецией.
Точные причины развития синдрома Ди Джорджи не изучены. По данным исследования, опубликованного в Allergy Clin Immunol в 2017 году, у 90% людей мутация возникает спонтанно — во время развития половых клеток или уже на ранних сроках беременности. Дефектный ген больной человек может в будущем передать своим детям.
Недостающий сегмент 22-й хромосомы включает около сорока генов. Они отвечают за работу тимуса, щитовидной и паращитовидных желёз, а также влияют на функционирование сердца. Этим объясняется многообразие проявлений болезни.
Как диагностировать синдром Ди Джорджи: симптомы и обследования
Симптоматика этого заболевания весьма разнообразна и зависит от множества факторов. В большинстве случаев первые признаки появляются в первый год жизни.
Родители отмечают, что ребёнок плохо набирает в весе, часто болеет вирусными инфекциями, ведёт себя беспокойно. Это связано с проявлениями первичного иммунодефицита при синдроме Ди Джорджи. Функционирование Т-лимфоцитов, за которые отвечает тимус, нарушено — и организм не может справиться с рецидивирующими инфекциями.
Другие частые симптомы включают:
- аномалии развития скелета: низкая посадка ушей, расщелины лица, выступающая нижняя челюсть;
- пороки сердца, приводящие к нарушению ритма, появлению одышки, учащённого сердцебиения, болей в груди;
- нарушения обмена веществ, в том числе быстрый набор веса;
- задержка физического и умственного развития.
Характерный признак при тяжёлой форме болезни — судороги. Они возникают в первые дни жизни ребёнка и связаны с повышением уровня кальция в крови. А кальций в свою очередь растёт из-за нарушения работы паращитовидных желёз. Если состояние ребёнка не скорректировать лекарственными препаратами, судороги будут повторяться, а гиперкальциемия приведёт к тяжёлым осложнениям.
Для диагностики заболевания проводят генетический тест. Он позволяет выявить делецию в 22-й хромосоме и поставить точный диагноз.
По показаниям также проводят УЗИ органов брюшной полости, КТ или МРТ внутренних органов, чтобы выявить возможные осложнения и определиться с дальнейшей тактикой.
Можно ли вылечить синдром Ди Джорджи
Лечения этой патологии не существует. Рекомендуется приём препаратов кальция и витамина D. По показаниям назначают гормональную терапию, средства для улучшения работы сердца и других органов.
Изучается вопрос трансплантации стволовых клеток тимуса или клеток крови. Обзор медицинской литературы показывает, что такая тактика даёт хорошие результаты и часто приводит к выздоровлению.
