Синдром Пьера Робина — это врождённое заболевание, которое ещё называют последовательностью Пьера Робина. Почему «последовательность»? Синдром представляет собой цепочку пороков развития, каждый из которых приводит к следующему. Состояние характеризуется уменьшением нижней челюсти по сравнению с нормой, языком, который закидывается назад в горло, и обструкцией дыхательных путей, что не даёт малышу дышать. Во многих случаях у ребёнка также будет расщелина неба. Рассказываем про причины и симптомы синдрома Пьера Робина, а также варианты лечения и прогнозы на будущее.
Причины синдрома Пьера Робина
Эта последовательность пороков у новорожденных впервые описана в 1891 году. Позже она была названа в честь хирурга-стоматолога, доктора Пьера Робина, который опубликовал первый случай в 1926 году. Он описал полную последовательность синдрома: маленькая нижняя челюсть, втягивание языка и расщелина неба, что может привести к обструкции дыхательных путей.
Причина синдрома Пьера Робина — в генетических нарушениях. Заболевание совсем недавно связали с генетическими аномалиями хромосом 2, 11 или 17.
Типы синдрома
Последовательность физических изменений в полости рта и челюсти развивается ещё во время беременности. Существует два типа: изолированный и синдромальный синдром: первый считается отдельным спорадическим заболеванием, а второй возникает как часть черепно-лицевого синдрома.
- В последовательности изменений Пьера Робина во время беременности нижняя челюсть перестает расти с типичной скоростью, что приводит к втягиванию языка назад, поскольку ему не хватает места.
- В результате язык мешает твердому нёбу закрываться и правильно формироваться.
- Это оставляет отверстие, вызывающее расщелину неба.
Синдром Пьера Робина может возникать как изолированная аномалия или как часть синдрома. Если обструкцию дыхательных путей не выявить и не лечить, это может привести к гипоксии, или кислородному голоданию, недостаточности правых отделов сердца, отставанию в развитии и трудностям с питанием, а также к церебральным нарушениям.
По оценкам, распространенность синдрома Пьера Робина варьируется от 1 случая на 8500 до 14 000 новорожденных. Он в равной степени влияет на мальчиков и девочек.
Какие гены ответственны за синдром Пьера Робина?
При изолированном синдром исследователи University of Catanzaro отмечают, что чаще всего поражается ДНК рядом с геном SOX9. В этом случае у пострадавших людей детей наблюдаются мутации в участках ДНК, которые изменяют активность SOX9. Если эти области ДНК повреждаются, активность гена SOX9 снижается, что приводит к возникновению черепно-лицевых пороков развития.
При синдромном СПР условия различаются; следовательно, генетическая информация будет отличаться в зависимости от каждого заболевания.
Передаётся ли синдром Пьера Робина по наследству?
Считается, что изолированный синдром является спорадическим явлением, или новой мутацией, и не передается по наследству. Синдромный СПР означает, что патология возникает как часть более серьёзного заболевания, и в зависимости от того, какое это заболевание, оно может развиваться по аутосомно-доминантному типу.
Если это доминирующий паттерн, связанный с ним синдром имеет 50-процентную вероятность передачи от больного родителя к ребёнку. Ребенок, унаследовавший синдром, будет иметь такой же 50-процентный риск передать его своему потомству.
Какие ещё черепно-лицевые патологии похожи или связаны с последовательностью Пьера Робина?
- Синдром Тричера Коллинза.
- Синдром Стиклера.
- Синдром делеции 22q11.2 e, также известный как велокардиофациальный синдром и синдром Ди Джорджи.
Некоторые другие патологии также могут быть связаны с СПР: частичная трисомия 11q, синдром трисомии 18, церебро-реберно-мандибулярный синдром, синдром Кателя Минске, кампомелическая дисплазия, синдром Мёбиуса и синдром CHARGE.
Симптомы синдрома Робина при рождении
Почти все случаи патологии будут включать следующие симптомы:
- Маленькая/утопленная челюсть (микрогнатия нижней челюсти).
- Втягивание или выпадение языка назад (глоссоптоз).
- Чаще всего наличие незаросшего отверстия в верхнем нёбе (расщелина нёба).
- Проблемы с дыханием в дыхательных путях (может потребоваться трахеостомия или другое медицинское вмешательство, например, выведение нижней челюсти).
- Проблемы с питанием и речью.
Можно ли во время беременности диагностировать синдром?
Иногда при проведении УЗИ во время беременности врач может заметить нетипичные признаки, требующие дополнительного обследования. Ультразвук может выявить возможную расщелину неба или наличие излишков околоплодных вод (многоводие), что может указывать на то, что ребёнку трудно их глотать. Это также может указывать на черепно-лицевое заболевание, если ультразвуковое исследование показывает, что другие физические структуры неправильно формируются.
В настоящее время не существует генетического тестирования для выявления изолированного СПР во время беременности или иным образом.
Однако генетическое тестирование возможно, если известен или подозревается синдромальный СПР.
Тестирование и диагностика синдрома у новорожденных
Яркие симптомы: маленькая нижняя челюсть, запавший вглубь рта язык, выраженные проблемы с дыханием помогают быстро заподозрить синдром Пьера Робина у новорожденного.
Всем новорожденным с подозрением на синдром Пьера Робина необходимо провести полное обследование дыхательных путей. Наблюдение в больнице и исследование сна (полисомнография) помогают оценить степень обструкции дыхательных путей.
Клиническое обследование может помочь определить, есть ли у ребёнка изолированный синдром Пьера Робина или это часть более серьёзного заболевания. Также нужны дополнительные обследования, такие как рентген или компьютерная томография.
Лечение при синдроме Пьера Робина
В более лёгких случаях лечение может заключаться в позиционировании ребёнка на боку или лицом вниз (на специальной подушке, не перекрывающей дыхательные пути), чтобы язык мог выпасть вперед и облегчить обструкцию.
Лечение может также включать ношение кислородной маски или канюли носоглоточного воздуховода до тех пор, пока ребёнок не созреет неврологически и не вырастет достаточно, чтобы самостоятельно располагать язык в более благоприятном положении для дыхания.
У детей с более тяжёлой формой заболевания или с отклонениями в результатах исследования сна можно рассмотреть хирургические альтернативы.
Хирургическое вмешательство при синдроме Пьера Робина включает «спайку» языка и губ, дистракцию нижней челюсти или трахеостомию. Медикаментозная «спайка», или сшивание языка и губ и дистракционный остеогенез нижней челюсти имеют благоприятный прогноз в лечении.
При «спайке» языка и губы нижняя поверхность кончика языка пришивается к внутренней части нижней губы, чтобы удерживать его в более переднем положении. В случае успеха швы снимаются через три-шесть месяцев.
При дистракционном остеогенезе к нижней челюсти прикладывают внутреннее или наружное устройство и делают разрез сзади. При активации устройства челюсть постепенно выдвигается вперед, увлекая за собой язык. Эта процедура улучшает проходимость дыхательных путей, поскольку в щели образуется новая кость.
Учёные из Washington University School of Medicine на основании исследования детей с СПР утверждают, что эти два метода позиционирования языка помогают в 70% случаев. Если же ни одна из этих процедур не увенчалась успехом или у ребёнка имеется заболевание ниже основания языка, ему может потребоваться трахеостомия (установка трубки для дыхания через мягкие ткани шеи и гортани).
Прогнозы у детей с синдромом Пьера Робина
Младенцев с синдромом Пьера Робина часто лечат в рамках программы неонатальной проходимости дыхательных путей. По мере того, как ребёнок растет, важно внимательно следить за его дыхательными путями, питанием, ростом и развитием, отслеживая любые проблемы с дыханием. Некоторым детям может потребоваться процедура удлинения челюсти.
Несмотря на то, что в будущем им таким детям может потребоваться делать операции, люди с изолированным синдромом Пьера Робина могут иметь нормальную продолжительность жизни. Самые частые требуемые вмешательства — это ортодонтические операции и лечение расщелины верхнего нёба: об этом читайте в статье врача стоматолога «Челюстно-лицевые патологии у детей: причины, лечение, реабилитация».
