VATER-синдром у новорожденного ребёнка: что это значит?

Статью проверил доктор медицинских наук
Ширинский Владислав Геннадьевич

Синдром VATER представляет собой набор врожденных дефектов, которые часто встречаются вместе. Это не болезнь как таковая, а скорее состояние, классифицируемое как «неслучайная ассоциация». Термин «VATER» — это аббревиатура, обозначающая пять различных систем органов, в которых у ребенка могут быть врожденные пороки развития позвоночника, ануса, трахеи, пищевода и почек. Ребенок, у которого диагностирован синдром -синдром, не обязательно будет иметь все эти дефекты, для постановки диагноза достаточно трёх совпадений.

А если в состояние вовлечены пороки сердца и конечностей, это называется VACTERL-синдромом. Какие аномалии развития, симптомы и прогнозы у малышей с таким диагнозом?

Питание ребенка 4-5 лет: основные правила

Сколько раз в день нужно есть ребенку 4-5 лет? Размеры порций, базовые особенности рациона младшего дошкольника.

Симптомы VACTERL-синдрома у детей

Поскольку синдром включает совокупность нескольких различных врожденных пороков развития, признаки и симптомы могут варьироваться у разных детей с одним диагнозом. Наиболее распространенные симптомы включают в себя:

  • Аномалии позвонков: аномальное искривление позвоночника, деформация позвонков или ребер или отсутствие копчика наблюдается у 60-80% детей с синдромом VATER. Многие из этих дефектов обнаруживаются родителями и подтверждаются физическим осмотром и визуальными тестами.
  • Анальная атрезия: анальная атрезия возникает, когда задний проход заблокирован тонкой мембраной, препятствующей дефекации. Встречается у 55-90% детей с VATER -синдромом.
  • Трахеопищеводный свищ: аномальное соединение трахеи и пищевода может вызвать множество осложнений со здоровьем, включая проблемы с дыханием, проблемы с глотанием и респираторные инфекции. Примерно от 50% до 80% детей с VATER-синдромом имеют данную патологию.
  • Почечные аномалии: недоразвитые или неправильно сформированные почки, смещенное отверстие уретры и обратный поток мочи часто встречаются у детей с VATER -ассоциированными почечными дефектами. Примерно от 50% до 80% детей с синдромом будут иметь ту или иную форму порока развития почек или мочевыводящих путей.

Пороки сердца и конечностей встречаются реже и включают как особенности развития сердечной мышцы и питающих её сосудов, в той или иной мере влияющие на здоровье и возможность жизнедеятельности ребёнка, так и на структурные особенности рук и ног.

Факт!

Хотя VATER-синдром способен вызвать тяжёлую инвалидность, но он связан с дефектами головного мозга или умственной отсталостью. Таким образом, дети, достигшие зрелого возраста, обычно имеют нормальный интеллект и могут жить независимо (исследование учёных National Institutes of Health, США).

Причины развития VATER-синдрома

Причины развития VATER-синдрома

До сих пор неясно, как именно связаны специфические врожденные дефекты при VATER или VACTERL-синдроме, хотя они встречаются вместе слишком часто, чтобы их можно было считать случайными. Учёные Greenwood Genetic Center считают, что речь идет о генетическом дефекте, который нарушает развитие плода на очень ранних сроках беременности.

Факт!

Это чрезвычайно редкое заболевание, поражающее примерно одного из 10 000–40 000 детей. По неизвестным причинам женщины с сахарным диабетом чаще рожают детей подобными патологиями (данные исследования Immacolata Dermopathic Institute).

Постановка диагноза

Данные синдромы не связаны с известным патологическим процессом, поэтому не существует ни одного медицинского теста, который мог бы окончательно диагностировать или исключить VATER или VACTERL у ребёнка. В настоящее время не существует генетических тестов, которые могли бы предсказать или диагностировать синдромы.

Диагноз ставится на основании физического осмотра и результатов специализированных органоспецифических тестов, таких как рентген для выявления аномалий позвонков или УЗИ почек для выявления пороков развития. В некоторых случаях диагноз может быть поставлен ещё во время беременности матери с помощью инструмента визуализации, называемого акушерской сонограммой.

Чтобы поставить диагноз, у ребёнка должны быть аномалии как минимум в трёх характерных системах органов.

Важно!

Поскольку синдром не влияет на интеллектуальную функцию, у ребёнка со значительными когнитивными проблемами этот синдром не может быть диагностирован. Вместо этого должны быть изучены другие состояния, при которых умственная отсталость является характерной чертой.

Лечение при VATER или VACTERL-синдроме у детей

Лечение при VATER или VACTERL-синдроме у детей

Терапия варьируется от одного человека к другому. В то время как некоторые будут продолжать иметь серьезные проблемы со здоровьем на протяжении всей своей жизни, другие дети станут здоровыми, счастливыми взрослыми, у которых почти не будет медицинских проблем.

Метод лечения полностью зависит от конкретных потребностей ребёнка с диагнозом. Например, некоторые аномалии органов и конечностей можно успешно лечить хирургическим путем, в то время как другие проблемы могут потребовать лекарств, физиотерапии и иных методик.

Когда дети вырастают и начинают посещать образовательные учреждения, у них могут возникать некоторые физические проблемы, требующие решения, такие как трудности при ходьбе, выполнении упражнений или функций мелкой моторики.

Важно помнить, что VATER и VACTERL-синдромы не являются патологиями головного мозга. Большинство детей без особого труда справляться с интеллектуальными требованиями школьной программы, хотя им часто требуется помощь в организации процесса, а также, возможно, в контроле за приёмом препаратов и гигиенических процедурах. В целом родителям таких детей рекомендуют следовать тем же советам, что и ученикам с иными патологиями, нуждающимся в наблюдении, диете и контроле. Такие рекомендации мамам, папам и педагогам вы найдете в статье «Сахарный диабет и школа: права, проблемы, решения».

Читайте далее

Питание ребенка 4-5 лет: основные правила

Сколько раз в день нужно есть ребенку 4-5 лет? Размеры порций, базовые особенности рациона младшего дошкольника.
Опубликовано 15.01.2023 18:39
Рейтинг статьи:
5,0

Использованные источники

VACTERL association and maternal diabetes: a possible causal relationship? / Castori M, Rinaldi R, Capocaccia P, et al. // Birth Defects Res Part A Clin Mol Teratol. 2008
Long-term outcomes of adults with features of VACTERL association / Raam MS, Pineda-Alvarez DE, Hadley DW, et al. // Eur J Med Genet. 2011
Considering the embryopathogenesis of VACTERL association / Stevenson RE, Hunter AG. // Mol Syndromol. 2013

Читайте также

Синдром неуклюжего ребенка: что надо знать о диспраксии
Нарушение координации: почему ребенок часто падает и неаккуратно ест?
Все непросто: как определяют пол ребенка при адреногенитальном синдроме?
Причины ложного гермафродитизма и серьезных осложнений: скрытая наследственная мутация.
Синдром непослушных волос у ребенка: что это?
Как стекловата: почему порой волосы у ребенка невозможно расчесать?
Синдром Туретта и школьное обучение: как помочь ребёнку?
Тики, вокализация и школьная дисциплина: как помочь ученику с синдромом Туретта?
Почему тошнит без причины: синдром циклической рвоты у детей
В чем кроются причины циклической рвоты? Полезные советы для родителей: как помочь малышу.
Синдром кошачьих царапин у детей: что это такое?
Что делать, если кошка поцарапала малыша? Симптомы и пути заражения фелинозом у детей.