Типирование HLA-B27 — тест, использующийся в диагностике болезни Бехтерева и других спондилоартропатий.
Спондилоартропатии и анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева)
Болезнь Бехтерева — хроническое заболевание суставов с преимущественным вовлечением в процесс крестцово-подвздошных сочленений.
Спондилоартропатии — заболевания соединительной ткани, которые развиваются у лиц с генетической предрасположенностью. Характерным признаком этой группы болезней является поражение позвоночника, крестцово-подвздошных сочленений и периферических суставов.
HLA-система человека
На мембране клеток организма человека располагаются различные высокомолекулярные вещества — белки/гликопротеины/полисахариды. Все эти разнообразные группы веществ иногда, для обобщения, называют — антигены. На клетках крови и органах их содержится огромное количество и, более того, для каждого вида клеток состав антигенов будет отличаться друг от друга. Поэтому каждая клетка по антигенному составу является уникальной. Большое количество специфических антигенов, определяющих уникальность клеток крови, было открыто на лейкоцитах. Поскольку эта группа антигенов на поверхности лейкоцитов оказалась довольно разнообразной по количеству антигенов, а также имеет большое клиническое значение, то ее выделили в особую группы и назвали HLA-система (Human Leucocyte Antigens — антигены лейкоцитов человека). Эти антигены кодируются генами главного комплекса гистосовместимости (МHC — major histocompatibility complex). Основное назначение этой системы при участии антигенов — регуляция, запуск и реализация иммунного ответа.
В свою очередь вся большая группа HLA-антигенов подразделена на 3 группы. Антигены первой группы (HLA-I) представлены на всех ядросодержащих клетках человека. Вторая группа (HLA-II) характерна для клеток иммунной системы, и в основном представлены на активированных Т-лимфоцитах, мембранах В-лимфоцитов, макрофагах, моноцитах, дендритных клетках. Они фактически контролируют выраженность иммунного ответа. Третья группа (HLA-III) представлена цитокинами и антигенами которые входят в систему комплемента.
Первый класс гистосовместимости включат в себя молекулы HLA-А, HLA-В и HLA-С.
Ген HLA-В имеет более 100 аллелей (вариантов), из которых особую клиническую значимость имеет аллель 27.
Диагностическая значимость определения HLA B27
Белок, производимый этим геном, находится на поверхности иммунных клеток и участвует в иммунных реакциях распознавания Т-лимфоцитами. Нарушение иммунных реакций, связанных с наличием некоторых аллелей является фактором, приводящим к развитию воспалительных реакций. Было обнаружено, что носительство аллеля 27 локуса В этого гена достоверно ассоциировано с наличием болезни Бехтерева. Частота встречаемости HLA B27 при этом заболевании достигает 90%. Частота носительства этого аллеля гена в здоровой популяции людей европейской расы составляет 8% (у афро-американцев 2-3%), развитие же клинических признаков анкилозирующего спондилоартрита в этой группе людей будет составлять от 1% до 2%. Следует учитывать, что этот аллель гена с высокой частотой выявляется при реактивном артрите, у половины больных с псориатической артропатией, в 70% случаев при синдроме Рейтера. Особенно важным является выявление HLA B27 для ранней диагностике болезни Бехтерева, поскольку между первыми клиническими признаками болезни и постановкой диагноза при рентгенологическом обследовании и выявлении сакроилеита проходит несколько лет. Обнаружение данного аллеля, скорее всего, будет свидетельствовать о наличии анкилозирующего спондилоартрита у бессимптомных пациентов, но не является абсолютным подтверждением болезни. Для человека наибольшую значимость имеет три основных аллеля, с которыми ассоциировано заболевание — HLA B*2705, HLA B*2702 и HLA B*2704.
Основные показания для назначения
Диагностика анкилозирующего спондилоартрита; дифференциальная диагностика заболеваний, протекающих с суставным синдромом.
