17 апреля многие государства мира отмечают Всемирный день гемофилии. От этого заболевания страдает 1 человек из 10 тысяч — и этот показатель примерно одинаков для всех стран мира. Главный признак гемофилии — повышенная склонность к кровотечениям. Когда-то такие люди жили довольно недолго и умирали еще до наступления 30 лет. Сегодня у человека, больного гемофилией, есть все шансы прожить полноценную жизнь.
Несмотря на это, вокруг гемофилии существует множество мифов и домыслов. MedAboutMe разбирает некоторые из них.
Что такое гемофилия?
При гемофилии в организме человека не вырабатывается достаточного количества факторов свертывания крови:
- VIII типа — и тогда это будет гемофилия типа А. Эта разновидность гемофилии встречается в 80-90% случаев;
- IX типа — и это гемофилия типа В. Именно редкой гемофилией В страдал сын Николая Второго царевич Алексей;
- XI типа — это гемофилия типа С. Встречается в основном у евреев-ашкенази.
То есть, в крови гемофиликов не хватает нужных для свертывания крови белков, поэтому такие люди склонны к кровотечениям.
Гены, которые отвечают за производство указанных факторов свертывания, находятся на Х-хросомоме. Существует множество причин «поломки» данных генов, но так или иначе, они перестают работать.
Миф о неостановимом кровотечении
Считается, что если гемофилик порежет, например, палец, то он истечет кровью до смерти. Это не совсем так. Суть гемофилии в том, что кровотечение не более сильное, а более длительное. Поэтому незначительный порез, царапину достаточно заклеить пластырем, чтобы остановить кровь. Гораздо опаснее внутренние кровотечения, например, из-за травмы, когда кровь изливается во внутренние полости тела. Это может привести к тяжелым повреждениям тканей и органов.
Следует добавить, что при легких формах болезни наблюдается повышенная кровоточивость только после операций или травм, и даже тесты на свертываемость крови могут давать результаты, не выходящие за пределы нормы. Нередко больные с легкой формой гемофилии узнают о своем недуге лишь в зрелом возрасте.
Миф об умирающих от потери крови гемофиликах
Чаще такие больные погибают вовсе не от неостановимого кровотечения, а, как и среднестатистический человек — от сердечно-сосудистых заболеваний, от рака, а также от осложнений, которые дает болезнь.
На третьем месте в рейтинге причин гибели людей с гемофилией стоят травматические кровоизлияния в полость черепа. При этом развиваются судороги, паралич, и человек погибает.
А при тяжелых формах болезни не обязательно даже получать травму — кровотечение может возникнуть спонтанно. В большинстве случаев (70-80%) это проявляется кровоизлиянием в полость сустава (гемартроз), реже (10-20%) формируются гематомы под кожей. При гемартрозе прогрессирует артрит, развиваются боли и т. п.
Есть и другие причины смерти людей с гемофилией. Например, в 2016 году была обнародована статистика смертности больных гемофилией в нашей стране от гепатита С. По данным, озвученным врачами, 95% взрослых пациентов с этим заболеванием заражены вирусом гепатита С. И получили они его во время переливания компонентов крови, которых нет в их организме. Дело в том, что до 2005 года препараты крови не проходили вирусную инактивацию, что и приводило к заражению пациентов.
Кроме гепатита С, у людей с гемофилией повышены риски заражения ВИЧ, что также связано с необходимостью регулярных переливаний компонентов крови.
Миф о короткой жизни людей с гемофилией
Раньше такие больные действительно погибали достаточно быстро. Как было сказано выше, редко кому удавалось дожить до 30 лет. Сегодня ситуация совершенно иная. Существуют препараты, позволяющие людям с гемофилией вести полноценную жизнь, практически без ограничений. Достаточно сказать, что в Израиле гемофилики даже успешно служат в армии.
Но есть одна проблема: дороговизна таких лекарств. В России работает программа «7 нозологий», согласно которой больные гемофилией должны получать жизненно необходимые им препараты за счет государства. Но, как показывает практика, реальность не всегда соответствует планам.
Одно можно сказать с уверенностью: при наличии необходимых лекарств пациент с гемофилией будет жить столько же, сколько и обычный здоровый человек.
Миф о мужской природе заболевания
Считается, что гемофилия — чисто мужское заболевание. На самом деле, не все так просто.
Начнем с того, что действительно заболевание сцеплено с полом, а точнее — с Х-хромосомой. Если Х-хромосому с дефектным геном от одного из родителей получает девочка, то мы помним, что у нее есть еще одна Х-хромосома — от другого родителя, обычно здоровая. И эта здоровая хромосома как бы «перекрывает» неправильный ген на «больной» хромосоме. В результате девочка болеть не будет, но сможет с 50%-ной вероятностью передать ген болезни своему сыну, который станет гемофиликом. А это произойдет потому, что у него нет второй Х-хромосомы, поэтому ничто не сможет остановить болезнь. Так, царствующих особ Европы этой болезнью «наградила» английская королева Виктория.
Но и девочка может заболеть гемофилией, если получит сразу две Х-хромосомы с дефектными генами. Такие случаи встречаются крайне редко, но все же они есть.
Кстати, есть еще болезнь Виллебранда — тоже наследственная патология, связанная с нехваткой одноименного фактора, который защищает от разрушения VIII фактор свертывания крови. Данная патология тоже характеризуется спонтанными кровотечениями, причем ее чаще диагностируют именно у женщин из-за аномально обильных менструальных кровотечений.
Миф о наследственной природе гемофилии
Действительно, это наследственное заболевание. Но кроме того, мутация гена, связанного с гемофилией, может происходить и сама по себе, самопроизвольно. И для этого необязательно иметь родителей-носителей дефектного гена. По оценкам специалистов, до трети всех случаев гемофилии — это именно спорадические (случайные) варианты, никак не связанные с наследственностью.
Генная терапия: на пороге успеха
Сегодня пока еще человек, получивший диагноз «гемофилия», не может быть полностью вылечен от своего недуга. Однако вполне возможно, что он доживет до того дня, когда генную терапию гемофилии будут делать по всему миру. В 2017 году британские специалисты объявили, что их инновационная методика генной терапии гемофилии А дала возможность 11 пациентам прожить, как минимум, год без регулярных инъекций отсутствующих факторов крови. Этот результат был достигнут после всего одной инъекции препарата с копией недостающего гена.
Гемофилия, как и многие другие болезни, ранее считавшиеся приговором, сегодня изучена достаточно, чтобы при наличии нужных лекарств человек жил полноценной активной жизнь. И не так уж много осталось ждать до того момента, когда гемофилия будет лечиться одной инъекцией — сразу после постановки диагноза. И на этом фоне, хотя старые мифы очень живучи, настало время увидеть реальные проблемы пациентов с гемофилией, намного более серьезные, чем байки об истекающих кровью гемофиликах, порезавшим палец листом бумаги.
