Хромосомные нарушения являются наиболее распространенной причиной выкидышей в первом триместре, и, по медицинским оценкам, эти нарушения являются причиной от 50 до 75 процентов всех выкидышей. Трисомии, в свою очередь, являются наиболее распространенном отклонением в хромосомах при тестировании после выкидыша. И самое распространённое отклонение — трисомия 16 хромосомы. Что это означает и почему возникает такая патология?
Что такое трисомия 16?
Если выявлена трисомия 16 типа, это означает, что ребёнок унаследовал три копии хромосомы 16 вместо двух. При нормальной беременности ребенок наследует ровно две копии каждой хромосомы, по одной от каждого родителя. Трисомия возникает, когда есть три копии.
Трисомия 16 является наиболее распространенной трисомией, встречающейся примерно в одном проценте всех беременностей, и это причина примерно каждого десятого выкидыша на ранних сроках, по данным учёных Mahidol University.
Существуют различные типы трисомии 16. При этом один тип полностью несовместим с жизнью, а другой может привести к рождению здорового младенца. Мы поговорим об этих различных типах, но сначала давайте немного углубимся в то, что такое трисомия и почему она возникает.
Как возникает трисомия?
В норме у людей 46 хромосом, которые сгруппированы в 23 пары. Один набор из 23 хромосом исходит от матери, а другой — от отца. 44 пары хромосом считаются «аутосомами», а две другие — «половыми хромосомами». Женщины обычно имеют кариотип 46 XX, а мужчины 46 XY.
Когда клетки делятся с образованием яйцеклеток и сперматозоидов в процессе, называемом мейозом, одна копия каждой хромосомы переходит в одну из двух яйцеклеток или двух сперматозоидов. Иногда происходит ошибка, и к одной яйцеклетке или сперматозоиду идут две хромосомы, а к другой — ни одной. Когда такие сперматозоиды или яйцеклетки объединяются во время оплодотворения, зигота оказывается либо с дополнительной хромосомой (трисомия), либо с отсутствующей хромосомой (моносомия).
Трисомия может возникнуть и после оплодотворения. Перед делением клетки удваивают свои хромосомы, так что их становится 92. Когда клетка делится, каждая дочерняя клетка будет иметь 46 хромосом. В случае ошибки одна клетка может оказаться с 47 хромосомами, а другая с 45.
Типы трисомии 16
Различают три вида трисомии: полную, частичную и мозаичную.
- Полная трисомия 16
Полная трисомия 16 означает, что поражены все клетки в организме ребёнка. Полная трисомия 16 несовместима с жизнью, и почти во всех таких случаях в первом триместре беременности случается выкидыш.
- Мозаичная трисомия 16
Также возможна мозаичная трисомия 16, что означает, что некоторые клетки тела поражены, а другие клетки здоровы. Мозаичная трисомия 16 может быть результатом попытки трисомии «исправить» саму себя во время клеточного деления на очень раннем этапе развития плода, в результате чего одни клетки остаются пораженными, а другие нет. Мозаицизм обычно выражается в процентах.
- Частичная трисомия 16
В редких случаях также возможна беременность, при которой плацентарные клетки имеют полную трисомию 16 или мозаичную трисомию 16, даже если ребёнок хромосомно нормальный. Это известно как частичная трисомия 16.
Понимание кариотипов
Нормальный кариотип записывается как 46 XX или 46 XY, а трисомия — как 47 XX или 47 XY. Трисомия 16 записывается как 47 XX +16 для девочки или 47 XY +16 для мальчика (где +16 указывает на то, что трисомия затрагивает 16-ю хромосому).
Мозаичная трисомия может быть записана в процентах, например, для мальчика она может быть записана как 47 XY +21/46 XY с процентным отношением к количеству клеток, которые равны 47 XY + 16, и количеству клеток, которые равны 46 XY.
Диагностика трисомии во время беременности или после выкидыша
Диагноз трисомии 16 может быть поставлен после выкидыша или, напротив, может быть обнаружен во время беременности в результате пренатального тестирования. Полная трисомия 16 может быть диагностирована как причина выкидыша, если специалисты собирают ткани и проводят анализ на хромосомные аномалии при выкидыше.
Трисомия 16 или мозаичная трисомия 16 также могут быть диагностированы во время беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.
Риски для будущих беременностей
Полная трисомия 16 почти всегда приводит к выкидышу в первом триместре. Если вам сказали, что трисомия 16 была причиной данного выкидыша, важно знать, что выкидыш произошел не по вашей вине и вероятность повторения при последующей беременности невелика. До 85% женщин, перенесших выкидыш в первом триместре, при следующем зачатии имеют нормальную беременность.
Биопсия хориона или амниоцентез с диагнозом «трисомия 16»
На фоне текущей беременности результаты биопсии клеток хориона или амниоцентеза выявляют клетки, пораженные трисомией 16, совершенно нормально испытывать страх или смятение. Однако нужно знать: маловероятно, что у ребёнка будет полная трисомия 16, если беременность продлилась после первого триместра — это может быть мозаичная трисомия 16 или трисомия может быть ограничена только плацентой.
Мозаичная трисомия 16 во время беременности
Вынашивание ребенка с мозаичной трисомией 16 сопряжено с повышенным риском осложнений, и важно обратиться к врачу, который специализируется на беременностях с высоким риском, чтобы помочь контролировать процесс. По данным учёных University of California беременность с трисомией 16 сопровождается более высокой частотой:
- Задержки внутриутробного развития (ЗВУР).
- Гипертонии беременных, преэклампсии или токсемия.
- Необходимости в родах через кесарево сечение.
- Потребности интенсивной терапии новорожденного после родов.
- Врожденные аномалии.
Существует не так много исследований исходов мозаичной трисомии 16 или трисомии 16 плаценты (ограниченный плацентарный мозаицизм трисомии 16, но имеющиеся научные работы показывают, что пораженные дети обычно не страдают серьёзными осложнениями.
Среди детей, рожденных с трисомией 16, последствия для здоровья могут варьироваться весьма широко в зависимости от степени мозаицизма. Иногда дети рождаются без признаков каких-либо аномалий, в то время как у других может быть характерный набор проблем со здоровьем.
Примерно у 60 процентов детей будут признаки, по крайней мере, некоторых врождённых аномалий, которые могут включать:
- Когнитивные нарушения или задержки развития, по данным статистики, скорее исключение.
- Деформации лица, такие как короткая шея, высокий лоб и/или заостренный нос.
- Пороки сердца. Дефект межжелудочковой перегородки присутствует примерно у 17 % таких детей, а дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) — примерно у 10 %.
- Гипоспадия — это состояние, при котором отверстие мужской уретры находится не на конце полового члена, а где-то вдоль ствола.
- Нарушения опорно-двигательного аппарата, такие как сколиоз.
- Респираторные аномалии, такие как маленькие (гипопластические) легкие.
Долгосрочные результаты и перспективы
Конечно, у плода с трисомией 16 больше рисков осложнений при беременности, и существует высокая частота врожденных аномалий, но в долгосрочной перспективе физическое, интеллектуальное и психологическое здоровье таких детей обычно очень хорошее.
Несмотря на осложнения беременности и частоту врожденных аномалий, близкую к 60%, в 2017 г. были получены обнадеживающие данные о долгосрочном состоянии здоровья детей с мозаичной трисомией 16. 2 Из детей школьного возраста 80% смогли посещать обычные школы и получать среднее образование.
Исследования, посвященные физическому здоровью, психологическому здоровью и качеству жизни, были очень обнадеживающими и показали, что большинство этих детей набрали от 80 до 90 баллов по 100-балльной шкале оптимального качества жизни.
Генетическое консультирование после выкидыша
Независимо от каких-либо исследований или прогнозов, нормально расстраиваться и задавать вопросы, когда анализы показывают, что у вашего ребенка могут быть проблемы. Если вы узнали, что у ребенка, у которого случился выкидыш, была трисомия 16, генетическая консультация может быть очень полезной. Точно так же, как вынашивание детей с мозаичной трисомией 16 является случайным, выкидыш, связанный с трисомией 16 у плода, не является чем-то, что вы вызвали.
Другие возможные варианты трисомии
Существует множество различных трисомий, некоторые из которых несовместимы с жизнью, а другие совместимы.
Наиболее известной трисомией является синдром Дауна, или трисомия 21 хромосомы.
Как и в случае с трисомией 16, подавляющее большинство других трисомий являются случайными и вряд ли повторятся при будущих беременностях. Кроме того, есть новые разработки в терапии таких состояний: читайте о них в статье «Синдром Дауна: новые открытия в лечении трисомии».
