По данным ученых из двух крупных клиник Бостона, мутации, связанные с моногенными генетическими болезнями, имеются у каждого 10-го человека на Земле.
Исследования проводились в рамках проектов MedSeq (110 взрослых участников) и BabySeq (159 детей). Ученые проанализировали геномы испытуемых методом секвенирования на предмет выявления почти 5 тысяч мутаций генов, которые приводят к развитию моногенных генетических болезней, то есть, заболеваний, вызванных изменением всего одного гена. К таким патологиям относятся различные наследственные сердечные болезни, нарушения метаболизма, наследственные онкологические синдромы и др.
Варианты генов, обеспечивающие повышенный риск заболевания, были выявлены у 14,5% взрослых и у 11,3% детей. После тщательного обследования были обнаружены клинические признаки патологии, ранее не диагностированной, у 4 взрослых и у 4 малышей. Попутно были получены подтверждения генетической природы патологии, которая ранее таковой не считалась.
Таким образом, подчеркивают исследователи, более чем у 10% здоровых людей в генах скрывается генетическая болезнь. И если таких людей обследовать более тщательно, то может оказаться, что четверть из них имеют симптомы болезни, которую никто у них раньше не находил.
