Глаукома является основной причиной необратимой слепоты, затрагивающей более 60 миллионов человек во всем мире, с предполагаемым увеличением до 79,6 млн человек в 2020 году. Считается, что заболевание имеет генетические корни, и многие эксперименты показали, что новые подходы к секвенированию могут помочь понять, как развивается это заболевание.
Исследования по первичной открытоугольной глаукоме — наиболее распространенной форме глаукомы — показали, что мутации в митохондриях, структурах, генерирующих энергию во всех клетках организма, могут дать ценную информацию о том, как предотвратить болезнь.
Используя новые методы секвенирования генов, так называемое массивное параллельное секвенирование, команда из Ливерпуля получила данные о митохондриальнм геноме, взятом у пациентов с глаукомой со всего мира.
Влияние, которое изменение митохондриального гена оказывает на прогрессирование заболевания, было трудно определить в полной мере, так как клетки в организме человека могут содержать смесь здоровых и мутировавших митохондриальных генов. Используя новую технологию, однако, исследователи сконцентрировали свои усилия на идентификации препаратов, которые будут направлены на мутировавшие митохондрии.
Профессор Колин Уиллоуби, из института по проблемам старения и хронических заболеваний, объясняет: «Понимание генетических основ глаукомы может направить помощь на определение клинического риска прогрессирования заболевания и потери зрения. Растущие данные свидетельствуют о том, что митохондриальная дисфункция приводит к развитию глаукомы и лекарственные средства, направленные на митохондрии могут рассматриваться в качестве перспективных для будущих терапевтических вмешательств. Дальнейшие исследования большого числа пациентов с глаукомой должны твердо установить связь между генетическими дефектами в митохондриальном геноме и развитием глаукомы. Наше исследование показало, что массивное параллельное секвенирование является экономически эффективным подходом для выявления широкого спектра митохондриальных мутаций, который может служить для выявления пациентов с риском заболевания или потери зрения и развития новых методов их лечения.»
