Китайские исследователи из Университета Сунь Ятсена сообщили, что смогли исправить геном человеческого эмбриона, избавив его от бета-талассемии — наследственного заболевания.
Известно, что ДНК человека представляет собой комбинацию из 4-х нуклеотидов: аденина, цитозина, гуанина и тимина. Причиной одной из разновидностей бета-талассемии является точечная мутация — изменение одной «буквы» в генетическом коде.
Ученые проанализировали ДНК, нашли ошибку и заменили гуанин на аденозин, тем самым устранив мутацию, приводившую к болезни. Эксперименты проводились на тканях человека с заболеванием крови и на эмбрионах, полученных путем клонирования. «Отредактированные» эмбрионы не были имплантированы, их развитие было остановлено.
«Мы впервые продемонстрировали возможность лечения генетических заболеваний человека на эмбриональной стадии при помощи редактирования нуклеотидов. Это открывает новые возможности для предотвращения рождения людей с бета-талассемией и другими наследственными патологиями», — комментирует один из исследователей Junjiu Huang.
По данным ученых, около двух третей известных нам генетических вариантов, связанных с болезнями человека, представляют собой точечные мутации. Однако, подчеркивают эксперты, применение технологий редактирования генома неминуемо приведет к спорам об этической стороне проблемы.
