Ученые расшифровали человеческий геном на все 100 процентов

Международная команда из почти ста ученых раскрыла полный геном человека без пробелов, расшифровав остававшиеся и до сих пор неизвестные последовательности.

Еще в 2003 году в рамках исторического проекта «Геном человека» удалось секвенировать 92% генома человека. Однако в течение почти двух десятилетий исследователи пытались расшифровать оставшиеся 8%, которые представляют собой меньший и плотно упакованный сегмент генома, известный как гетерохроматин. Его характерной особенностью является то, что он не отвечает за производство белков. Секвенирование гетерохроматина чрезвычайно сложно. Это означает, что в течение долгого времени у нас был огромный пробел в наших знаниях об определенных основных клеточных функциях.

Сегодня ученые сообщили о великом прорыве: полной расшифровке генома, а также исправлении ошибок предыдущего секвенирования. Это первый настолько пристальный взгляд на схему ДНК человека. Новые технологии и методы секвенирования открыли путь к пониманию самых громоздких, богатых повторами сегментов генома человека. Мы все еще далеки от полного секвенирования генома на индивидуальном уровне, но теперь это даст информацию для исследований заболеваний, связанных с гетерохроматическим геномом, в первую очередь рака, а также множества других болезней и нарушений.