Ученые обнаружили генетическую мутацию, связанную с отсутствием цветового зрения
Ахроматопсия — редкая аномалия, из-за которой человек видит мир в черно-белом цвете. У людей с данным нарушением обычно повышена чувствительность к свету и снижена острота зрения. Чем светлее вокруг, тем хуже видят такие люди. Тяжесть состояния варьируется от человека к человеку. Ахроматопсия отличается от более распространенной формы дальтонизма, при которой человек не различает красный и зеленый цвета, передает Zee News.
В предыдущих исследованиях специалисты обнаружили 5 мутаций, имеющих отношение к ахроматопсии. Однако у некоторых людей с этой аномалией найденных мутаций не было. В новом исследовании ученых из Университета Калифорнии приняли участие 18 человек с ахроматопсией из 10 разных семей. У участников обнаруженные ранее мутации отсутствовали.
За цветовое и дневное зрение отвечают колбочки — фоторецепторы сетчатки глаза. Ученые выяснили: проблемы с цветовым зрением возникают из-за изменений в гене ATF6. Мутация повреждает белки, необходимые для нормального функционирования колбочек. Носителями данной мутации оказались все 18 участников исследования.
Читайте также
Генетические мутации защищают от диабета
Американские генетики выявили редкие генетические мутации, которые связаны с диабетом 2-го типа. Они предотвращают развитие диабета среди людей из группы повышенного риска. Если создать препарат, имитирующий по эффекту мутации, диабет будет побежден.
Генетические мутации защищают от диабета
Международная группа исследователей выявила генетические мутации, обеспечивающие своим носителям защиту от развития диабета 2 типа даже при наличии таких факторов риска заболевания, как ожирение, пожилой возраст, нездоровый образ жизни. Разработка лекарственного препарата, имитирующего этот защитный эффект, может изменить стратегию профилактики и терапии диабета 2 типа.
Найден ген блондинок
Исследователями выявлена генетическая мутация, которая отвечает за светлый цвет волос у северных европейцев.
Опубликовано 04.06.2015 02:30, обновлено 15.09.2017 08:10
Ссылка на первоисточник:
Читайте далее
Диета для печени: разгрузочное питание
При нарушении работы печени организму нужна поддержка, разгрузка и диетическое питание, чтобы восстановить функции органа.
Профилактика болезней печени
Печень — жизненно важный орган, выполняющий множество важнейших функций. Как уберечь печень от болезней?
«В любой непонятной ситуации — в челюстно-лицевую хирургию…»
Какие индивидуальные особенности пациента важно учитывать перед челюстно-лицевой операцией: рассказывает врач
Причины и лечение дисбактериоза влагалища: чем и как?
Чем и как лечат дисбактериоз влагалища: данные исследований.
Невирусный гепатит: как защитить печень
Мы привыкли относить гепатит к вирусным заболеваниям. Однако воспаление печени может быть вызвано вовсе не инфекцией