Ученые обнаружили генетическую мутацию, связанную с отсутствием цветового зрения

Ахроматопсия — редкая аномалия, из-за которой человек видит мир в черно-белом цвете. У людей с данным нарушением обычно повышена чувствительность к свету и снижена острота зрения. Чем светлее вокруг, тем хуже видят такие люди. Тяжесть состояния варьируется от человека к человеку. Ахроматопсия отличается от более распространенной формы дальтонизма, при которой человек не различает красный и зеленый цвета, передает Zee News.

В предыдущих исследованиях специалисты обнаружили 5 мутаций, имеющих отношение к ахроматопсии. Однако у некоторых людей с этой аномалией найденных мутаций не было. В новом исследовании ученых из Университета Калифорнии приняли участие 18 человек с ахроматопсией из 10 разных семей. У участников обнаруженные ранее мутации отсутствовали.

За цветовое и дневное зрение отвечают колбочки — фоторецепторы сетчатки глаза. Ученые выяснили: проблемы с цветовым зрением возникают из-за изменений в гене ATF6. Мутация повреждает белки, необходимые для нормального функционирования колбочек. Носителями данной мутации оказались все 18 участников исследования.

Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?

С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.

Читайте также

Генетические мутации защищают от диабета
Американские генетики выявили редкие генетические мутации, которые связаны с диабетом 2-го типа. Они предотвращают развитие диабета среди людей из группы повышенного риска. Если создать препарат, имитирующий по эффекту мутации, диабет будет побежден.
Генетические мутации защищают от диабета
Международная группа исследователей выявила генетические мутации, обеспечивающие своим носителям защиту от развития диабета 2 типа даже при наличии таких факторов риска заболевания, как ожирение, пожилой возраст, нездоровый образ жизни. Разработка лекарственного препарата, имитирующего этот защитный эффект, может изменить стратегию профилактики и терапии диабета 2 типа.
Генетические мутации могут привести к шизофрении
Около 2,4 миллионов американцев больны шизофренией. Точная причина заболевания не определена, однако ученые уверены, что генетический фактор играет важную роль в развитии заболевания.
Учёные провели испытания вакцины, которая помогает излечить симптомы аутизма

До сих пор препарат применяли только на мышах, но исследователи заявили, что его действительно можно использовать для помощи людям с расстройством аутистического спектра.

Найден ген блондинок
Исследователями выявлена генетическая мутация, которая отвечает за светлый цвет волос у северных европейцев.
Обнаружен ген склонности к ментоловым сигаретам
Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая связана с любовью к ментоловым сигаретам.
Опубликовано 04.06.2015 02:30, обновлено 15.09.2017 08:10
Рейтинг статьи:
4,6

Ссылка на первоисточник:

Читайте далее

Почему вам не хватает энергии? Витамины группы B — ключ к бодрости и ясному уму!

Хроническая усталость и постоянный туман в голове? Возможно, вашему организму не хватает витаминов группы B

Колики у малышей: полезные советы родителям

С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.

Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?

Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.

Что делать при порезах и ссадинах: советы

Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.

Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?

С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.