Открыта генетическая мутация, связанная с неспособностью различать цвета

Ученые обнаружили генетическую мутацию, связанную с отсутствием цветового зрения

Ахроматопсия — редкая аномалия, из-за которой человек видит мир в черно-белом цвете. У людей с данным нарушением обычно повышена чувствительность к свету и снижена острота зрения. Чем светлее вокруг, тем хуже видят такие люди. Тяжесть состояния варьируется от человека к человеку. Ахроматопсия отличается от более распространенной формы дальтонизма, при которой человек не различает красный и зеленый цвета, передает Zee News.

В предыдущих исследованиях специалисты обнаружили 5 мутаций, имеющих отношение к ахроматопсии. Однако у некоторых людей с этой аномалией найденных мутаций не было. В новом исследовании ученых из Университета Калифорнии приняли участие 18 человек с ахроматопсией из 10 разных семей. У участников обнаруженные ранее мутации отсутствовали.

За цветовое и дневное зрение отвечают колбочки — фоторецепторы сетчатки глаза. Ученые выяснили: проблемы с цветовым зрением возникают из-за изменений в гене ATF6. Мутация повреждает белки, необходимые для нормального функционирования колбочек. Носителями данной мутации оказались все 18 участников исследования.

Американские генетики выявили редкие генетические мутации, которые связаны с диабетом 2-го типа. Они предотвращают развитие диабета среди людей из группы повышенного риска. Если создать препарат, имитирующий по эффекту мутации, диабет будет побежден.

Генетические мутации защищают от диабета

Международная группа исследователей выявила генетические мутации, обеспечивающие своим носителям защиту от развития диабета 2 типа даже при наличии таких факторов риска заболевания, как ожирение, пожилой возраст, нездоровый образ жизни. Разработка лекарственного препарата, имитирующего этот защитный эффект, может изменить стратегию профилактики и терапии диабета 2 типа.

Генетические мутации могут привести к шизофрении

Около 2,4 миллионов американцев больны шизофренией. Точная причина заболевания не определена, однако ученые уверены, что генетический фактор играет важную роль в развитии заболевания.

Учёные провели испытания вакцины, которая помогает излечить симптомы аутизма

До сих пор препарат применяли только на мышах, но исследователи заявили, что его действительно можно использовать для помощи людям с расстройством аутистического спектра.

Найден ген блондинок

Исследователями выявлена генетическая мутация, которая отвечает за светлый цвет волос у северных европейцев.

Обнаружен ген склонности к ментоловым сигаретам

Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая связана с любовью к ментоловым сигаретам.

Опубликовано 04.06.2015 02:30, обновлено 15.09.2017 08:10

Ссылка на первоисточник:

Читайте далее

Иммунодиетология — не для всех, а только для вас

Индивидуальная диета по анализу крови на антитела: объясняем, как работает иммунодиетология

Лекарства для химиотерапии: механизм лечения болезни

При выявлении онкологического заболевания в комплексе лечения нередко используют химиотерапию, что это?

Химиотерапия: что это такое?

Химиотерапия применяется для борьбы со злокачественными опухолями, расположенными в разных частях тела. Что же при этом происходит?

Как усилить выработку желчи: продукты, напитки, приёмы

Эффективные и безопасные методы усиления выработки желчи в желчном пузыре. Как запустить образование желчи, чтобы кишечник хорошо работал.

Невирусный гепатит: как защитить печень

Мы привыкли относить гепатит к вирусным заболеваниям. Однако воспаление печени может быть вызвано вовсе не инфекцией