Бесплодием страдают около 48 миллионов пар во всем мире и примерно каждая пятая женщина. В одном-двух процентах случаев проблема вызвана неспособностью яичников выпустить яйцеклетку.
В новом исследовании изменения в гене под названием Eif4enif1 идентифицированы как причина проблем с яичниками, которые делают зачатие практически невозможным.
С медицинской точки зрения проблемы с выработкой и выделением яйцеклеток известны как первичная недостаточность яичников и преждевременная недостаточность яичников. Исследователи из Университета Цинхуа в Китае обнаружили, что генетические изменения вызывают проблемы с яйцеклетками, которые мешают яичникам регулярно выделять яйцеклетки. Без выхода яйцеклетки – процесса овуляции – оплодотворение произойти не может. В частности, «вредная» структура ДНК влияет на функционирование митохондрий внутри яйцеклеток — «электростанции», преобразующей топливо в энергию.
Связь между геном Eif4enif1 и митохондриями ранее не была выявлена. Но при нарушениях в этом гене митохондрии неравномерно распределяются в яйцеклетке, как должно быть, а сгруппированы вместе. Исследователи полагают, что восстановление правильного поведения митохондрий может улучшить фертильность. Результаты также показывают, что существует потенциал для лекарств для редактирования генов, которые могут решить эту проблему и предложить эффективное лечение.