Вопросы врачам MedAboutMe
|
👍 0 👎 |
Что означают результаты анализа?Сейчас ребенку 2 года, 10 месяцев назад сдали анализ на секвенирование экзома на нервно-мышечные заболевания. К генетику обратились в 8 месяцев, потому что у ребенка были слабые мышцы, пополз, сел, пошел — все навыки на фоне массажа, физио, ЛФК. Сегодня пришли результаты, но к генетику записаны только в конце месяца, я спать спокойно не смогу до этого времени. Объясните, пожалуйста, результаты исследования    |
Ответы
|
👍 0 👎 |
Здравствуйте. Выявлена мутация с неопределенным клиническим значением. Она без пары. поэтому в фенотипе проявляться не должна. Окончательное заключение даст лечащий врач. |
Другие вопросы на схожие темы:
|
👍 0 👎 |
О чем говорят результаты исследований?
|
|
👍 0 👎 |
Нунан. Результат подтвержден?
|
Солнечные ожоги у детей: чем помочь, причины и симптомы
Ваш малыш получил солнечный ожог? Разберемся, как оказать первую помощь и нужно ли обращаться к врачу.|
👍 0 👎 |
Правдивая ли отписка, которую дала клиника?
|
|
👍 0 👎 |
Расшифруйте результат
|
|
👍 0 👎 |
Расшифруйте результат анализа
|
Читайте также
Почему кариес возвращается: мнение стоматологов
Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.
Виды родов: в чем их особенности и сложности
Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.
Правила питания и составления диеты при дерматите
Правильное питание при дерматите: основы диеты, разрешенные и запрещенные продукты.
Дерматит – классификация и связь с другими заболеваниями
Различные формы дерматита поражают огромное количество людей. И нередко кожные проявления могут быть обусловлены серьезными внутренними нарушениями.