Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 01

Что означают результаты анализа?

Сейчас ребенку 2 года, 10 месяцев назад сдали анализ на секвенирование экзома на нервно-мышечные заболевания. К генетику обратились в 8 месяцев, потому что у ребенка были слабые мышцы, пополз, сел, пошел — все навыки на фоне массажа, физио, ЛФК. Сегодня пришли результаты, но к генетику записаны только в конце месяца, я спать спокойно не смогу до этого времени. Объясните, пожалуйста, результаты исследования

Пользователь

54 #1

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Выявлена мутация с неопределенным клиническим значением. Она без пары. поэтому в фенотипе проявляться не должна. Окончательное заключение даст лечащий врач.


Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Правдивая ли отписка, которую дала клиника?   0 ответов

Здравствуйте, я заказала в одной клинике исследование, панель «Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)», чтобы подтвердить наличие мутаций генов по поставленному в детстве диагнозу СМА, (подтверждено другой клиникой гомозиготная делеция 7 и 8 экзона, подтверждение имеется) а заодно проверить остальные гены, по результатам исследования у…

25 мар 2024 13:27
 
👍
0
👎

Как помочь сестре?   2 ответа

Уважаемый врач! Помогите советами. Пожалуйста! Переживаю за сестрёнку. Она с 1997 года, болеет с 14 лет. У неё не хватка жидкости в костях. Это у неё с рождения, потом с материнской линии у многих это болезнь. Не могут найти правильного диагноза. Анализы все чистые. Коллаген в норме. Только она часто болеет, в пасмурные дни ей тяжело совсем. Даже…
21 апр 2019 16:36
 

Борьба с хроническим воспалением: питание, витамины, лекарства, БАД

Хроническое воспаление негативно влияет на здоровье, провоцируя серьезные болезни и патологические процессы, но как его устранить?
👍
0
👎

Что дать ребёнку при страхе и тревожности?   1 ответ

Здравствуйте, вожу ребенка на лфк, нам год и 7, не ходит, миатонический синдром, слабые мышцы, ребёнок на лфк плачет, до истерики, до рвоты, очень ленится, не делает ничего там, дома ставим у дивана делает 2 шага, тоесть на пользу идёт занятия, но как только заходим в кабинет, начинает плкалать и у дефектолога тоже плачет, на сенсорной интеграции…

17 май 2024 21:58
 
👍
+4
👎

Какой рост считать правильным?   6 ответов

Здравствуйте! Я не понимаю что у меня с ростом. В течении дня он меняется. Например, я измерилась утром (в 9:00) как только встала, он был 175, затем я измерилась через 3-4 часа, мой рост стал 173. Разве он может так быстро измениться? Какой рост тогда считать правильным? (Мне 16)
21 сен 2018 05:27
 
👍
0
👎

Боль в плече   2 ответа

Добрый день, мне поставили диагноз подклювовидный бурсит левого плечевого сустава. Прошел курс лечения (уколы) противовоспалительные и обезболивающие, физио (магнитотерапия) - улучшения не было. Направили на курс реабилитации - лфк, массаж, физио (СМТ) компресс…
30 май 2016 12:07
 

Читайте также

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Потливость после 40: климакс и другие причины

Узнайте о том, отчего после 40 лет приходится чаще принимать душ, менять дезодоранты в поисках эффективного средства от избыточного потоотделения.

Жидкий хлорофилл: почему он так популярен и что о нем важно знать?

Жидкий хлорофилл снискал большую славу у поклонников ЗОЖ, но получить пигмент можно и из свежих плодов.

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов