Добрый день! Мы с мужем планируем беременность. Мне 30 лет, ему - 29. У мужа имеются внешние признаки, которые настораживают мне и я подозреваю у него наличие аномалий, которые могу передаться детям: воронкообразная грудная клетка, изменение внешности после полового созревания: сильное увеличение губ, носа, зрачок при взгляде не достигает верхнего и нижнего века (испуганный взгляд), высокий рост при том, что родители маленького и среднего роста. Были у генетика, эндокринолога и окулиста. Но все врачи сказали что все в порядке, при этом не видят в этих признаках ничего подозрительного. Подробных исследований не проводилось. Как обезопасить своих детей от возможных наследственных аномалий? Какие анализы сдать? Могу выслать фото. Спасибо!

Здравствуйте. Вам следует посетить центр планирования семьи и провести консультацию с генетиком. Когда вы решили соеденитьтваши судьбы,вы видели данные дефекты? Без осмотра и проведения генетических экспертиз,что либо говорить нельзя. Только по проведению полной экспертизы.

Спасибо за ответ! Да, данные дефекты были видны. Но мне сказали, что его уронили при родах и повредили грудь. Немного позже, прочитав его детскую карточку я узнала, что аномалия врожденная и роды проходили нормально - падений не было. Мы были у двух разных генетиков. Делали молекулярно-генетическое исследование: на определение двух аллельных полиморфизмов в гене MTHFR, полиморфизма в гене MTTR, полиморфизма в гене MTR, также было проведено обследование на носительство мутаций в гене CFTR (delF508, del21kb,delI507,1677delTA,2143delT, 2184insA, 394delTT,3821delT, L138ins, 604insA, 3944delTG), на наличие полиморфизма 35delG, проведена диагностика гена SMN (SMNt,SMNc), исследование мутаций в гене PAH(R261Q , R252W , IVS10-11 , IVS12 + 1, R158Q , P281L , IVS14+5). Все результаты хорошие - мутаций не обнаружено. Назначили фолиевую кислоту для профилактики. Но врачи сказали, что эти исследования не имеют отношения к аномалии грудины и внешним изменениям, типа рожайте и все будет хорошо. Диагноза нормального нет, гарантий тоже. Подскажите, правильно ли нам назначили генетические исследования? Может нам нужно другие гены проверить?

Здравствуйте. описанные аномалии могут иметь не генетическое, а онтогенетическое (не наследственное) происхождение, соответственно риска для детей нет. При хорошем состоянии Вашего здоровья и нормально протекающей беременности риск минимальный. Если хотите максимально подстраховаться - выполните генетическое обследование.

Исследования проведены обоснованные. Стопроцентной гарантии быть не может, поскольку теоретически проблемы могут возникнуть на стадии развития оплодотворенной зиготы, но по совокупности данных риск их незначительный (не выше, чем в популяции в целом). Кроме того, беременность будет контролироваться УЗИ исследованиями, при выявлении каких-либо проблем об этом будет известно.

Уважаемые доктора! Спасибо большое за ваши ответы. Информация исчерпывающая, все подробно расписали. Благодаря вашим ответам мы теперь спокойны.

Дай вам Бог здоровья.