Я бы хотела узнать — где и как я могла бы пройти обследование на диагноз порфирии (предположительно острая интермитирующая или смешанная).
Как я могу пройти обследование и возможно ли получение какой-либо квоты, направления на бесплатное обследование?
Мои приступы ухудшаются каждый раз, всё чаще я испытываю нестерпимые боли (живот, грудь, спина) и мне трудно дышать, в плоть до приступов остановки дыхания, я часто не могу глотать и разговаривать во время приступа, также меня беспокоят постоянные тетра- и парапарезы.
Врачи в моём городе не знают, что такое порфирия, хотя я не утверждаю, что это она — но она не исключена. Я прохожу обследование на данный момент по поводу полинейропатии — но это очень долго и трудно, врачи медлят, экстренно у нас не принимают. Я боюсь каждого приступа, ведь он может стать последним. Также я хочу нормальной беременности — поэтому вынуждена пройти обследование на порфобилиноген/аминолевулиновую кислоту.
Как мне можно помочь в этой ситуации?

Здравствуйте. Направить на бесплатное обследование вас может лечащий врач, если сочтет, что для обследования есть показания. Самостоятельно обследование может быть выполнено в любой лаборатории, которая этим занимается. Так же в плане обследования необходимо выполнить УЗИ брюшной полости, электронейромиографию, ЭЭГ, снимки позвоночника. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации.