Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 01

Поломка в гене SETD1B

Здравствуйте. У меня дочь с генетической поломкой «де ново» , но когда искали ее диагноз в геноме , нашли у меня поломку в гене SETD1B ( идентификатор мутации Chr12:122247970, нет в dbSNP, замена нуклеотида с. 1119G>T гетерозигота, замена аминокислоты р. G1n373His, транскрипт NM_001353345.2; 6 экзон) , обнаружена в гетерозиготном состоянии, не имеет клинический значений. Сейчас я в положении, стоит ли мне переживать из-за этой найденой случайно поломки ? Может ли это передаться этому малышу? У дочки она тоже есть, в таком же виде, без клинических значений , у мужа нет .

Пользователь

28 #1

Ответы

👍
+1
👎 1

Здравствуйте. Поводов для беспокойства нет. Стоит проконсультироваться по результатам обследований у генетика.


Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

О чем говорят результаты исследований?   1 ответ

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген:…

20 дек 2023 14:00
 
👍
0
👎

Что значит данные по анализам?   0 ответов

Мальчик, 11 месяцев, зуд кожи, повышены печёночные анализы, при рождении приобретеная цмв инфекция
Пункт прейскуранта 3.900.F Панель «Наследственные болезни с патологией печени» для проведения скрининговых
исследований
Заключение:
Методом массового параллельного секвенирования проведён анализ кодирующей
последовательности генов,…

3 апр 2025 23:48
 

Что делать при порезах и ссадинах: советы

Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.
👍
0
👎

Правдивая ли отписка, которую дала клиника?   0 ответов

Здравствуйте, я заказала в одной клинике исследование, панель «Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)», чтобы подтвердить наличие мутаций генов по поставленному в детстве диагнозу СМА, (подтверждено другой клиникой гомозиготная делеция 7 и 8 экзона, подтверждение имеется) а заодно проверить остальные гены, по результатам исследования у…

25 мар 2024 13:27
 
👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

20 апр 2024 02:12
 
👍
−1
👎

Расшифровка результата   2 ответа

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов. "В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии. Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay…

17 апр 2024 20:23
 

Читайте также

Почему вам не хватает энергии? Витамины группы B — ключ к бодрости и ясному уму!

Хроническая усталость и постоянный туман в голове? Возможно, вашему организму не хватает витаминов группы B

Колики у малышей: полезные советы родителям

С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.

Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?

Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.

Что делать при порезах и ссадинах: советы

Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.

Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?

С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.