добрый день! Мой возраст почти 29 лет. Мужу 32 года. Беременность первая. Первый скрининг сделали на сроке 12 недель и 6 дней. По УЗИ отклонения не обнаружили, сказали все в норме, все по сроку. Смотрели очень быстро. Потом позвонили и сказали, что результаты крови плохие (свободная бета-субъединица ХГЧ 26,72 МЕ/л/ 0,564 МоМ; РАРР-А 0,342 МЕ/л/ 0,097 МоМ) принимаю утрожестан 200 2раза/д. Отправили на консультацию к генетикам и на повторное УЗИ к другому (как они говорят более квалифицированному специалисту) который долго смотрел ребёнка, слушал сердце, и тд. И чтобы померить некоторые показатели отправляли несколько раз по гулять, потому что ребёнок не поворачивался нужным ракурсом. Когда наконец то он его расположил как надо, то выявил гипоплазию кости носа 1,4 мм. Других отклонений не было. В связи с этим они сделали пересчёт на основе уже ранее взятой крови и мы резко попали высокие риски по трисомии 21 - 1:41, по трисомии 18 1:15. Отправили на биопсию ворсин хориона. Сделали, после чего пришли результаты с подтверждением трисомии 18. Показания к прерыванию. На сколько анализ биопсии ворсин хориона может быть ошибочным или не точным? Ведь других отклонений не было выявлено на УЗИ. В роду никогда не было ни генетических, ни хромосомных отклонений. Какая может быть вероятность родить здорового малыша? Может быть повторно сделать какие-нибудь анализы? Сейчас срок уже 15нед.и 5дней. Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте. Биопсия позволяет получить достоверный результат, это является заключительным исследованием, если по результатам скринингов находят отклонения. К сожалению, аномалия возникает спонтанно, без каких-либо генетических предпосылок. Если Вы решите сохранять беременность, Вам, ребёнку и Вашим близким предстоит немало трудных испытаний. Учитывая совокупность данных рекомендации врачей обоснованны, но решение принимать только Вам.

Здравствуйте.Не хочется вас расстраивать, но генетики тоже могут ошибиться. Но,размеры возраст приближается к 30-35 года.Решайте , это только ваше решение.

Здравствуйте! если размеры носовой кости могут и не всегда указывать на патологию, то биопсия ворсин хориона - это достоверный результат. Решать только вам, но прогноз для жизни у детей с синдромом Эдвардса плохой. Большинство умирает в возрасте до 1 года. может быть сейчас легче пережить потерю, чем выносить этого малыша и потом потерять? У детей с синдромом Дауна прогноз гораздо лучше.