С наступлением беременности, после постановки на учет, будущая мать проходит целый ряд обследований, в том числе генетический скрининг. Но что делать, если его результаты положительные, нужна ли запись к акушеру-гинекологу и прерывание беременности? Насколько велик риск того, что у ребёнка имеются тяжелые патологии или хромосомные болезни?
Если результат положительный: запись к акушеру-гинекологу
Если один из скрининговых тестов дает положительный результат, первое, что нужно сделать — это не паниковать и осуществить запись к акушеру-гинекологу на внеочередной прием. Есть очень большой шанс, что с ребёнком все в порядке. Важна запись к акушеру-гинекологу, проведение обследования и тщательный анализ всех результатов, которые получены: тесты скрининга, в силу особенностей методики и некоторых нюансов, могут давать ложно-позитивный или ложно-отрицательный результат. Ни один скрининг не является точным на 100%, поэтому важно сохранять спокойствие и проводить дополнительные тесты, чтобы выяснить более точно, на самом ли деле есть проблемы с развитием плода.
После записи к акушеру-гинекологу и оценки первых результатов, очень вероятно, что врач предложит второй раунд более инвазивного, но и более точного тестирования. Он необходим, чтобы помочь с максимально возможной уверенностью определить, действительно ли существуют генетические болезни или это ошибка скрининга.
Второй этап скрининга: амниоцентез
Диагностическое тестирование (скрининг второго этапа) включает амниоцентез. При нем через брюшную стенку в полость матки вводится игла, чтобы получить образец амниотической жидкости, или, в зависимости от гестационного возраста, ворсины хориона (анализируется небольшая выборка клеток из плаценты).
Амниоцентез был одним из первых инвазивных тестов, позволяющих определить тяжелые хромосомные болезни и аномалии. Она существует уже около 40 лет, и, в отличие от первичного скрининга, почти на 100% может точно сказать, имеются ли у будущего ребёнка генетические патологии. Но эта точность обходится дорого. Существенный недостаток амниоцентеза заключается в том, что он проводится в 16-ть недель, когда беременность уже почти достигла середины. Если женщина думает о прерывании беременности по причине тяжелой болезни плода, это становится проблематичным. С другой стороны, забор ворсин хориона может быть проведен несколько раньше, обычно между 10 и 13-ю неделями. Это делается через шейку матки или трансабдоминально, в конце первого триместра. Если сравнивать скрининг и эти тесты, последние максимально точны в отношении генетических и хромосомных аномалий.
Риски и преимущества выполнения скрининговых тестов при беременности
специалисты говорят, что первые скрининговые тесты при беременности не несут в себе никакого риска. Они включают в себя только анализы крови и проведение ультразвукового сканирования, поэтому нет риска для мамы или ребёнка. Однако всегда есть риск, что результаты могут быть положительными, что может привести к эмоциональному стрессу у некоторых пациенток. Вторичные диагностические тесты несут небольшой риск для плода. Они являются более инвазивными и несут дополнительные риски, хотя и не очень высокие. Во втором триместре беременности амниоцентез имеет риск выкидыша около 0,6%. Процедура также несет в себе очень небольшой риск утечки амниотической жидкости, повреждения иглы или инфекции, передачи ее плоду, если у матери гепатит С или ВИЧ/СПИД. Тестирование с заборов ворсин хориона сопряжено с аналогичными рисками, беременность прерывается в 0,7% случаев.
Из-за этих повышенных рисков диагностические тесты, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона, редко предлагаются в качестве скрининга, они остаются выбором для любой беременной женщины, когда необходимо подтверждение болезни плода.
Диагностика хромосомных болезней: важные вопросы
После получения предварительных результатов скрининга, акушер-гинеколог по телефону +7 (499) 519-32-56 приглашает на прием. Он также должен посоветовать женщине самостоятельно ответить на несколько вопросов перед тем, как проводить инвазивные тесты, а именно: какую информацию женщина хочет получить, и как она будет реагировать, когда получит ее? Если будут подтверждены хромосомные болезни или тяжелые аномалии, всегда решается вопрос о том, что нужно делать дальше, пролонгируется ли беременность или встает вопрос о ее прерывании.
Если женщина уверена, что результаты генетического тестирования не изменят исхода беременности, то возникает вопрос: «хочет ли женщина знать эту информацию заранее? Хочет ли она быть подготовленной к рождению больного ребёнка, даже если это окажется ошибкой, и инвазивные тесты проводиться не будут. Специалисты говорят, что для некоторых семей, например, если они заранее знают, что у них может родиться ребёнок с синдромом Дауна, эта информация может помочь. Родители заранее проанализируют ресурсы и примут меры для удовлетворения особых потребностей ребёнка. Но другие могут счесть это предварительное предупреждение серьезным шоком и стрессом, что может крайне негативно повлиять на беременность.
Что сделать, чтобы снизить риски рождения ребёнка с патологиями?
Хотя риск рождения ребёнка с отклонениями есть всегда, даже у совершенно здоровой женщины, есть ряд мер, которые могут помочь в снижении вероятности проблем. Специалисты настоятельно рекомендуют всем женщинам, которые только узнали о беременности или пытаются забеременеть, принимать фолиевую кислоту, а также поливитаминные добавки, чтобы ребёнок в начальных этапах развития не страдал от дефицита нутриентов и необходимых для его развития веществ.
Нужно принимать как минимум 400 микрограммов фолиевой кислоты в день — это оптимальное количество для полноценного развития плода. Было обнаружено, что это питательное вещество снижает вероятность развития у ребёнка расщелины позвоночника, врожденной деформации позвоночного столба, которая может серьезно повлиять на жизнь и подвижность малыша. Кроме того, полноценное поступление витаминов, отказ от вредных привычек и ведение максимально здорового образа жизни снижает риск мутаций и серьезных болезней, осложнений беременности, которые могут привести к рождению больного ребёнка.
