MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 00

Расшифруйте результат анализа

Добрый день! Сдали секвенирование полного экзома с анализом 22000 генов ребенку 3,5 года. Просьба расшифровать результаты во вложении.

Пользователь

103 #1
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Можно ли планировать беременность?   1 ответ

Разве можно планировать самостоятельную беременность если после скрининга на наследственные заболевания у нас с мужем обнаружены генные мутации?

И я не смогу узнать все ли с ребенком хорошо до тех пор, пока он не родится, тк НИПТ все равно не покажет взял эти гены ребенок или нет.

25 окт 2023 08:03
 
👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

20 апр 2024 02:12
 

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.
👍
0
👎

О чем говорят результаты исследований?   1 ответ

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген:…

20 дек 2023 14:00
 
👍
0
👎

Правдивая ли отписка, которую дала клиника?   0 ответов

Здравствуйте, я заказала в одной клинике исследование, панель «Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)», чтобы подтвердить наличие мутаций генов по поставленному в детстве диагнозу СМА, (подтверждено другой клиникой гомозиготная делеция 7 и 8 экзона, подтверждение имеется) а заодно проверить остальные гены, по результатам исследования у…

25 мар 2024 13:27
 
👍
0
👎

SERPINA1: насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?   2 ответа

38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?

14 апр 2024 19:43
 

Читайте также

5 умных гаджетов, помогающих сохранить здоровый микроклимат дома: обзор эффективных девайсов

Пятерка эффективных умных гаджетов, которые по мнению экспертов помогут сохранить здоровый микроклимат в квартире и доме

Клеточные технологии в современной пластической хирургии

Как сегодня в современной пластической хирургии применяются технологии с использованием стволовых клеток: подробно объясняют эксперты

Восстановление после инсульта: проблемы питания и как их решить

Как пациентам восстанавливаться после перенесенного инсульта и нормализовать полноценное пиnfние: подробно объясняем в статье MedAboutMe

Рак молочной железы: 11 мифов о болезни

Пройдите тест и проверьте риски выявления рака молочной железы 

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.