MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 00

Расшифруйте результат анализа

Добрый день! Сдали секвенирование полного экзома с анализом 22000 генов ребенку 3,5 года. Просьба расшифровать результаты во вложении.

Пользователь

225 #1
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Нунан. Результат подтвержден?   2 ответа

Сдали анализ секвенирование экзома. У ребенка гидронефроз почки, стеноз ЛА. При беременности был гидроторакс и неимунная водянка плода. Это заключение и есть диагноз? Или требуется глубокое исследование

30 сен 2024 17:18
 
👍
0
👎

О чем говорят результаты исследований?   1 ответ

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген:…

20 дек 2023 14:00
 

10 продуктов, которые борются с гриппом и прочими ОРВИ

Наступил сезон простуд, а значит самое время пересмотреть привычную диету и включить в профилактическое меню самые полезные продукты.
👍
0
👎

Что означают результаты анализа?   1 ответ

Сейчас ребенку 2 года, 10 месяцев назад сдали анализ на секвенирование экзома на нервно-мышечные заболевания. К генетику обратились в 8 месяцев, потому что у ребенка были слабые мышцы, пополз, сел, пошел — все навыки на фоне массажа, физио, ЛФК. Сегодня пришли результаты, но к генетику записаны только в конце месяца, я спать спокойно не смогу до этого времени. Объясните, пожалуйста, результаты исследования

13 янв 2025 19:30
 
👍
0
👎

Расшифровка результата анализа   1 ответ

Ребенку 10 лет было проведено секвенирование по Сэнгеру с целью валидации вариантов, выявленных при патогенном секвенировании ДНК. Был проведён поиск нуклеотидного варианта chr 10:129840837 CACTT>C (GRch38) в гене EBF3.
В исследуемом образце выявлен нуклеотидный вариант chr 10:129840837 CACTT>C в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии.
Как это понять?

21 фев 2025 00:16
 
👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

20 апр 2024 02:12
 

Читайте также

10 продуктов, которые борются с гриппом и прочими ОРВИ

Наступил сезон простуд, а значит самое время пересмотреть привычную диету и включить в профилактическое меню самые полезные продукты.

Лекарства для химиотерапии: механизм лечения болезни

При выявлении онкологического заболевания в комплексе лечения нередко используют химиотерапию, что это?

Химиотерапия: что это такое?

Химиотерапия применяется для борьбы со злокачественными опухолями, расположенными в разных частях тела. Что же при этом происходит?

Камни в почках: причины, лечение, диета

Камни в почках образуются при нарушениях обмена веществ. Какие бывают камни, чем опасен самостоятельный выход камня и как лечат мочекаменную болезнь?

Невирусный гепатит: как защитить печень

Мы привыкли относить гепатит к вирусным заболеваниям. Однако воспаление печени может быть вызвано вовсе не инфекцией