Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 00

Сомнительный результат днк теста на муковисцидоз по пренатальной диагностике

Здравствуйте. у меня муковисцидоз 508 мутация в гомозиготе. Муж носитель 508 в гетерозиготе. я беременна. сдали ИПд ворсин хориона. Пришел ответ лаборатории и смущает формулировка. пишут у плода неблагоприятный прогноз и гомо/гемизиготе 508 мутация. и что зиготность определить не позволяет метод ПДАФ. можно ли 100% считать ребенка больным или он может быть просто носителем

Пользователь

315 #1
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

20 апр 2024 02:12
 
👍
0
👎

Сомневаюсь, что я отец ребенка   1 ответ

Здравствуйте! Я провëл ночь с девушкой. Через 4 месяца она сказала, что беременна от меня, но всë это время я с ней не жил. Родилась девочка, в 2 года у неë определилась глухонемота и, я предполагаю, есть признаки муковисцидоза. Т.к. я знал девушку мало, не могу сказать о еë заболеваниях точно, но еë родной брат глухонемой, инвалид. Подобные проблемы…

4 авг 2023 15:57
 

Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?

С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.
👍
0
👎

Есть ли вероятность, что плод может родиться с патологиями?   1 ответ

… при Ожидаемый риск трисомия 21- 1из 1022(базовый риск), 1из 195 (индивидуальный (скорректированный)риск); трисомия 18- 1 из 2546(базовый риск), <1 из 20000 (индивидуальный (скорректированный) риск); трисомия 13- 1из7972 (базовый риск), <1 из 20000 (индивидуальный ( скорректированный) риск.
Здравствуйте. Мне 23 года. Беременность 14-15…

22 сен 2023 17:01
 
👍
0
👎

Ремиссия у больного муковисцидозом   1 ответ

Моя дочь больна муковесцидозом у нее дельта 508 такая мутация.я б хотела знать может ли болезнь войти в ремиссии?
26 июн 2016 13:29
 
👍
0
👎

Расшифруйте результат скриннинга   4 ответа

На 12 недели делали скрининг и забор крови, что по результатам трисомия 18 в моем случае 1:200, чем это грозит

23 ноя 2022 15:07
 

Читайте также

Почему вам не хватает энергии? Витамины группы B — ключ к бодрости и ясному уму!

Хроническая усталость и постоянный туман в голове? Возможно, вашему организму не хватает витаминов группы B

Колики у малышей: полезные советы родителям

С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.

Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?

Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.

Что делать при порезах и ссадинах: советы

Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.

Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?

С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.