Эксперты из National Human Genome Research Institute при US National Institutes of Health (NIH) выяснили механизм развития заболевания, до этого остававшегося загадкой для ученых.
Речь идет о CRIA – cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory syndrome, что переводится как автовоспалительный синдром, индуцируемый устойчивым к расщеплению белком RIPK1. Основной симптом — постоянная лихорадка, развивающаяся с рождения ребёнка. Первые сообщения об этой патологии появились еще пару десятков лет назад. До настоящего времени врачи не могли найти причину загадочного синдрома, который поражал обычно сразу нескольких членов семьи.
В исследовании участвовали 7 известных на данный момент пациентов. Они были родом из трех семей и в возрасте от 10 до 82 лет. Все они с рождения страдали от повышенной температуры, головной боли и озноба, у всех отмечались набухшие лимфоузлы, а также увеличенные селезенка и печень. У некоторых пациентов были и другие симптомы: язвы во рту, боли в суставах, диарея или запор, потеря аппетита, галлюцинации. Температура у них повышалась до 41°С в течение 2-7 дней и каждые 2 недели снижалась.
Анализ их генома показал, что у всех пациентов имеется одна и та же мутация ДНК – в гене RIPK1. В норме белок RIPK1 расщепляется и регулирует воспалительные процессы в организме. У людей с мутацией он не способен расщепляться, что приводит к неконтролируемой гибели клеток и воспалению, которое проявляется в виде лихорадки.
Разгадка секрета CRIA позволяет наконец найти действенное лечение. Таковым могут стать ингибиторы RIPK1. Пока этот вопрос находится в стадии исследования. По данным ученых, в последнее время появились сообщения и о других случаях CRIA.
