Синдром Беквита-Видемана

Здравствуйте. Данное заболевание наследуется на генном уровне, так что кариотип может не иметь существенных изменений. Около 1% всех людей с данным синдромом имеют хромосомные аномалии, такие как перегруппировки (транслокации), ненормальное копирование (дублирование), или утраты (удаления) генетического материала из хромосомы 11. Окончательное заключение дает врач-генетик. Поделиться в WhatsApp

Здравствуйте . В вашем случае вы предоставили слишком мало информации. Подробнее о проведённом исследовании вас и ребёнка. Нет большой нужды проводить исследование хромосом, только исследование генетического материала 11 хромосомы. Без этих данных о кариотипе невозможно вести разговор Поделиться в WhatsApp