Болезни (стр. 11)

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе, или гликогеноз II типа – это редко встречающееся генетически обусловленное заболевание, характеризующееся накоплением гликогена в скелетной мускулатуре, нервной ткани, миокарде и некоторых других органах в результате недостаточного образования такого фермента, как кислая мальтаза.

Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума НМСН IV типа (синдром Рефсума, наследственная полиневротическая атаксия) - генетически детерминированное расстройство окисления фитановой кислоты с ее накоплением в тканях организма, приводящим к неврологическим нарушениям, ухудшению зрения, слуха, обоняния, ихтиозным изменениям кожи, нарушениям со стороны сердца.

Болезнь Стилла

Болезнь Стилла/синдром Стилла - болезнь Стилла у детей (системный ювенильный идиопатический артрит) и болезнь Стилла взрослых рассматриваются как системные аутовоспалительные заболевания неизвестной этиологии.

Болезнь Таруи

Болезнь накопления гликогена VII (болезнь Таруи) – наследственное заболевание/генетическое, приводящее к накоплению гликогена в клетках различных тканей, поражая преимущественно мышцы.

Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса, или GM2-ганглиозидоз – это тяжелое наследственное заболевание, развивающееся из-за дефицита или недостаточной функциональной активности фермента, участвующего в обмене жирных кислот, называющегося гексозаминидазой. В результате недостаточности данного вещества жирные кислоты, а именно ганглиозиды, начинают накапливаться в клетках …

Болезнь Уиппла

Болезнь Уиппла (кишечная липодистрофия) – заболевание, вызываемое бактерией Tropheryma whipplei.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри – это наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент α-галактозидазы A, вследствие чего в органах накапливаются продукты липидного обмена. Это приводит к серьезным нарушениям функционирования органов и систем организма.

Болезнь Форестье

Болезнь Форестье (диффузный идиопатический скелетный гиперостоз) – невоспалительное заболевание опорно-двигательного аппарата, связанное с обызвествлением связок и сухожилий, что постепенно приводит к анкилозированию (неподвижность сустава).

Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа – редкое наследственное (генетическое) заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты – триптофана. Помимо нарушения обмена триптофана в организме человека нарушены обменные процессы и ряда других аминокислот – глицина, лизина и метионина.

Боррелиоз (болезнь Лайма)

Боррелиоз (болезнь Лайма, клещевой боррелиоз, хроническая мигрирующая эритема) - инфекционное трансмиссивное природно-очаговое заболевание, вызываемое Borrelia burgdorferi и передающееся клещами. Болезнь имеет наклонность к хроническому и рецидивирующему течению с преимущественным поражением кожи, нервной системы, опорно-двигательного аппарата и сердца.