14.04.2021

Обновлено: 08.07.2021

Болезнь Фабри

Наименование и код в МКБ-10

E75.2 Другие сфинголипидозы

Автор - врач лабораторной диагностики

Голубев Михаил Аркадьевич

Эксперт

Диденко Владимир Андреевич

Болезнь Фабри – это наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент α-галактозидазы A, вследствие чего в органах накапливаются продукты липидного обмена. Это приводит к серьезным нарушениям функционирования органов и систем организма.

Симптомы

Симптомы болезни Фабри – это боли в дистальных отделах конечностей - в ступнях и ладонях. Боли интенсивные и продолжительные. Они бывают как острыми, так и хроническими. Острая боль может быть колющей, жгучий, нарастающей, приступообразной. Хроническая боли, как правило, бывает менее интенсивной, но постоянной изнуряющей.

Также больным свойственные неврологические симптомы: головные боли, головокружения. Вследствие закупорки просвета сосудов бляшками, возникают транзиторные ишемические атаки и инсульты.

Возможно развитие проблем со зрением - помутнения хрусталика, катаракты, отека сетчатки, со слухом – звон в ушах, ослабление слуха.

У пациентов часто бывает депрессия.

У большинства больных наблюдается снижение или полное отсутствие потоотделения. По этой причине пациенты крайне плохо переносят жару, происходит перегрев организма. Физическая активность провоцирует усиление болей и перегрев тела. Поэтому работоспособность резко снижается.

При болезни Фабри часто появляются на коже ангиокератомы - мелкие папулы красновато-фиолетового цвета. Чаще всего данные элеченты образуются в области губ и аногенитальной области.

Со стороны сердечно-сосудистой системы возможны аритмии, повышение артериального давления, гипертрофическая кардиомиопатия. Пациенты испытывают болевые ощущения по типу стенокардии, головокружения, учащенного сердцебиения, одышки, падают в обмороки.

При длительном течении болезни без лечения снижается фильтрационная и концентрационная функция почек, развивается хроническая почечная недостаточность.

Формы

Болезнь Фабри является генетическим заболеванием, однако его симптоматика развивается медленно. Заболевание может манифестировать в 12 лет.

По классификации выделяют две формы заболевания:

Классическая - начинается в детстве или в подростковом возрасте, характеризуется поражением всех органов и систем.

Атипичная - заболевание впервые дебютирует в зрелом возрасте, часто возникает изолированное повреждение органов - почек, сердца, мозга.

Субклиническая - для данной формы характерно течение с легкой симптоматикой.

Причины

Причина болезни Фабри – мутация гена, который кодирует структуру фермента альфа-галактозидазы А. Он осуществляет расщепление гликосфинголипидов. Выявлено огромное количество вариантов мутаций данного гена. Патология наследуется по рецессивному X-сцепленному типу. Больные мужчины передают мутацию только дочерям, сыновья остаются здоровыми. Дочери, получившие измененный ген от родителей, являются гетерозиготными носителями.

У большинства гетерозиготных женщин болезнь проявляется с умеренной степенью выраженности. Однако, в некоторых случаях, возможны и тяжелые проявления.