Болезнь Пика

Описание

Болезнь Пика (лобно-височная деменция) – это группа расстройств поведения, личности или речи, связанных с формированием очагов дегенерацией в лобной и височной долях головного мозга. Болезнь представляет собой прогрессирующее дегенеративное заболевание головного мозга, при котором происходит разрушение и атрофия нервных клеток. Начинается заболевание, как правило, в возрасте 45 – 60 лет с постепенно нарастающих изменений личности или оскудения речи. Болезнь сопровождается рано наступающей утратой критики и социальной адаптации. При этом функции интеллекта находятся в относительной сохранности и тотальное слабоумие не развивается. В этом отличие клинической картины болезни Пика от клинической картины деменции лобного типа.

Болезнь Пика – одна из наиболее частых причин деменции с ранним началом, которая встречается с частотой, сходной с частотой болезни Альцгеймера, среди пациентов моложе 65 лет.

Заболевание было впервые описано чешским психиатором Арнольдом Пиком в 1892 году. Оно не было похоже на болезнь Альгеймера. Позже было выяснено, что болезнь Пика является одной из форм лобно-височной деменции. На ее долю приходится 5-7% всех случаев диагностированной деменции. Заболеваемость составляет 8,9 случаев н 100 тыс. населения в год. Пик заболеваемости приходится на возраст от 55 до 65 лет. Продолжительность жизни при болезни Пика в среднем составляет от 6 до 10 лет.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы болезни Пика делятся на две группы - нарушения поведения и нарушения, связанные с речью и письмом.

Первые проявление болезни связаны с изменениями личности. Данные изменения отчетливо выражены с самого начала болезни. У пациента появляется неадекватное поведение, которое выражается в отсутствии такта в общении с другими людьми. Больные легко раздражаются и плачут, у них повышена сексуальная активность. При этом наблюдается пренебрежение к правилам личной гигиены.

Расторможенность поведения является одним из ранних признаков болезни Пика, она проявляется уже в первые три года развития заболевания. Это позволяет дифференцировать болезнь Пика от болезни Альцгеймера. Расторможенность проявляется в том, что больные трогают или целуют незнакомых людей, позволяют себе грубые шутки часто с сексуальным оттенком, проявляют агрессию, не держат дистанцию с другими людьми, открыто ковыряют в зубах, сплевывают, имеют склонность к воровству. Проявлениями расторможенности являются также частые почесывания, сжатие и чмоканье губ, пощипывание кожи и одежды, раскачивание, гудение.

Другим важным симптомом болезни Пика, проявляющимся в первые три года, является ранняя утрата эмпатии – низкая отзывчивость к чувствам других людей.

Расстройства памяти в начале болезни не выражены, сохраняется способность к выполнению профессиональных действий и манипуляций в быту. Способность к счету и письму также длительное время сохраняется. Но отмечается полное отсутствие критики.

Со временем нарушения психики прогрессируют и состояние ухудшается. Полностью утрачиваются моральные нормы и критичное отношение к своему поведению. Далее человек перестает узнавать бытовые предметы и не помнит их назначение. При этом он подражает поведению окружающих. Часто наблюдаются повторения одной и той же фразы или набора движений. Память пациента пропадает, и любая, даже минимальная, информация им не усваивается. Постепенно развивается распад личности. Финальная стадия заболевания проявляется полным маразмом. Смерть чаще всего наступает от сопутствующей инфекции.

Формы

Выделяют 5 форм болезни Пика.

• Лобно-височная деменция, связанная с патологией TAR-ДНК связывающего белка 43 (TDP-43). Обнаруживается у 50% пациентов.
• Лобно-височная деменция, связанная с патологией тау-белка. Обнаруживается у 35% пациентов.
• Лобно-височная деменция, характеризующаяся наличием FUS-включений.
• Лобно-височная деменция, характеризующаяся наличием р62 включений.
• Лобно-височная деменция без включений.

Выделяют 3 основных клинических фенотипа лобно-височной дегенерации:

• Поведенческий вариант – собственно лобно-височная деменция с преобладанием личностных и поведенческих нарушений. Более половины всех случаев.
• Варианта с преимущественно речевыми нарушениями.
• Логопенический вариант - затруднение воспроизведения отдельных слов – вариант первичной прогрессирующей афазии (один из вариантов атипичной формы болезни Альцгеймера).

По поведенческим нарушениям различают формы с расторможенностью и ажитацией или с преимущественно апатико-абулическими проявлениями (апатия и эмоционально волевое оскудение).

Причины

Точная причина развития болезни Пика пока неизвестна, но выделяют ряд предрасполагающих факторов ее развития - наследственную предрасположенность, последствия травмы головы, отравления и интоксикации, наличие других психических заболеваний.

До 40% пациентов имеют семейный анамнез заболевания. Мутации в трех основных генах (GRN, MAPT, C9orf72) выявляются почти в 60% случаев лобно-височной деменцией. В настоящее время идентифицировано более 20 генов, мутации в которых могут быть ассоциированы с развитием лобно-височной деменции.

Значительное число мутаций обнаруживается в 17 хромосоме, что приводит к изменению структуры Тау-белков. Группа тау-белков в большом количестве содержится в нервных клетках, обеспечивает их нормальную работу и участвует в процессах памяти. Кодирует этот белок ген MAPT, нарушения в котором можно выявлять методами молекулярной диагностики. Ряд исследователей считают лобно-височную деменцию таупатией.

Причина развития болезни считают также мутации в гене C9orf72 и гене GRN (кодирует белок програнулин). Согласно ряду научных данных, мутации в гене GRN являются второй по частоте генетической причиной лобно-височная деменция и объясняют 5-25% всех семейных случаев заболевания.

В ряде случаев доказать наследственную природу болезни Пика установить не удается.

К факторам риска развития болезни Пика относят также черепно-мозговые травмы, инфекции, психические травмы, интоксикация, операции на головном мозге.

Методы диагностики

Диагностика болезни Пика осуществляется врачом-психиатром на основании жалоб, данных анамнеза, клинического осмотра, лабораторных (включая генетические) и инструментальных методов обследования.

Для диагностики болезни Пика, прежде всего, важно наличие когнитивных изменений, нарушений социального поведения и данные инструментальной диагностики.

Для постановки диагноза применяются специальные диагностические шкалы, позволяющие выявлять симптомы заболевания – основные и дополнительные. К основным относятся – несдержанность (речевую, сексуальную и др.), нарушение правил общественного приличия, апатию, избыточную активность, резонерство, безразличие, эмоциональную холодность, снижение критики. Расторможенность является одним из наиболее ранних симптомов заболевания и обычно появляется уже в первые три года заболевания. Наличие данного признака позволяет дифференцировать описываемую патологию болезнью Альцгеймера, сосудистой деменцией и деменцией с тельцами Леви. К дополнительным симптомам относятся изменение пищевого поведения, интеллектуальная ригидность, несоблюдение правил гигиены, стереотипное поведение, быстрая отвлекаемость.

В целях и дифференциальной диагностики используются лабораторные (генетические) и специальные инструментальные методы исследования (электроэнцефалография, реоэнцефалография, КТ и МРТ головного мозга и др.).

Доказать наследственную природу заболевания помогают генетические исследования. Для этого исследуют гены, ответственные за синтез белков, участвующих в стабильной работе нейронов головного мозга. Это ген МАРТ, отвечающего за синтез тау-белков, ген C9orf72 мутации в котором отвечают за развитие бокового амиотрофического склероза, на фоне которого часто возникает лобно-височная деменция.

Лобно-височную деменцию наиболее часто дифференцируют болезнью Альцгеймера, депрессией, шизофренией с поздней манифестацией, биполярными расстройствами, болезнь Паркинсона.

Основные используемые лабораторные исследования:

• Генетические исследования – выявление генов C9orf72, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, SIGMAR1, UBQLN2, VCP.
• Клинические анализы крови и мочи - для общей оценки состояния больного).
• Биохимический анализ крови – для общей оценка состояния пациента.

Основные используемые инструментальные исследования:

• Электроэнцефалография.
• Реоэнцефалография.
• Эхоэнцефалография.
• КТ головного мозга.
• МРТ головного мозга.
• Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) головного мозга.
• Электронейромиография (при сочетании с поражением двигательного нейрона).

Лечение

В настоящее время препаратов, излечивающих заболевание, не существует. Не разработана и терапия, позволяющая приостановить прогрессирование болезни на какой-либо стадии.

С целью заместительной терапии назначают вещества, которые из-за атрофии головного мозга недостаточно вырабатываются. Это ингибиторы ацетилхолинестеразы, ингибиторы МАО, антидепрессанты. Хороший эффект дают небольшие дозы леводопы. Для коррекции психозов, агрессии и психозов назначают нейролептики. У пациентов с когнитивными нарушениями рекомендуется прием препаратов мемантина – неконкурентных антагонистов глутаматных N-метил-D-аспартат рецепторов, тормозящих глутаматергическую нейротрансмиссию и прогрессирование нейродегенеративных процессов и оказывающих нейромодулирующее действие.

Данным больным необходимы постоянная забота и уход окружающих.

Осложнения

Главное осложнение болезни Пика – это неизбежная инвалидизация человека. Больные не только не могут жить самостоятельно, но даже могут представлять опасность для себя и окружающих. Они могут осуществлять поджоги и самоподжоги, нарушать правила при пользовании газовыми приборами и т.д. Неспособность ухаживать за собой в отсутствтвие должного медицинского обеспечения приводят к развитию пролежней и пневмонии.

Профилактика

Поскольку в основе развития болезни Пика лежат нарушения структуры ряда генов, ответственных за нормальную работу головного мозга, специфической профилактики заболевания на данный момент времени не существует.

К общим мероприятиям можно отнести мероприятия, способствующие активному образу жизни и активному умственному развитию – адекватное питание, достаточная двигательная активность (прогулки, физкультура, фитнесс), отказ от употребления алкоголя и курения, умственные тренинги (чтение, интеллектуальные игры, кроссворды и др.), избегать стрессов.

Какие вопросы следует задать врачу

Чем отличается болезнь Пика от болезни Альцгеймера?

Какой срок жизни отведен в среднем при болезни Пика?

Можно ли лечить болезнь Пика народными средствами?

Советы пациенту

При наличии в семье пожилого человека следите за его поведением и при наличии даже небольших отклонений следует незамедлительно обратиться к терапевту или неврологу.